بعد از اعلام خبر غربالگری نوزادان مبتلا به كمكاری تیروئید، حالا چند ماهی است كه از طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال متابولیكی فنیلكتونوریا (پیكیو) میگذرد،به دنبال شروع این طرح در چند استان كشور به صورت پایلوت دكتر طلیعه زمان، فوقتخصص بیماریهای متابولیك با اعلام ناكافی بودن این طرح تاكید كرد كه غربالگری نوزادان باید كلیه اختلالات متابولیكی را دربرگیرد.
این فوقتخصص بیماریهای متابولیك با استناد به آمارهای غیررسمیمبنی بر شیوع بیماری اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه به عنوان شایعترین بیماری متابولیك در كشور، با ناقصخواندن طرح غربالگری نوزادان مبتلا به پیكیو، در گفتگو با ایسنا اعلام كرد: 3 هزار بیمار دچار اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه شناسایی شدهاند. این در حالی است كه تعداد بیماران مبتلا به PKU از 700 تا 800 مورد تجاوز نمیكند.
این فوق تخصص بیماریهای متابولیك با اعلام این كه حدود 15 بیماری متابولیك در كشور شایع هستند، اظهار داشت كه پیكیو تنها بیماری متابولیك قابل تشخیص و درمان نیست بلكه گروهی از بیماریها حتی از پیكیو نیز شیوع بیشتری دارند.
آمارها نشان میدهند كه نرخ تولد سالیانه بیماران پیكیو، 200 بیمار در سال است. این در حالی است كه كارشناسان میگویند به دلیل شایع بودن ازدواجهای فامیلی در ایران، تقریبا از هر ۶۰۰ نوزاد، یكی دچار بیماریهای متابولیك ارثی است كه به دلیل عدم تشخیص بهموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبرو میشود. در عین حال به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماریهای متابولیك ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ كودك، ۴/۵ واحد كاهش مییابد.
یعنی اگر در یكسال اولیه تولد، بیماری كودك شناخته نشده و درمان آغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی كودك حدود ۵۰ درصد كاهش یافته و درمان وی در آینده با مشكلات بیشتری روبرو خواهد شد. همچنین ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلجهای عضلانی، مشكلات كبدی، سنگهای ادراری، نارساییهای چشمیمانند آب مروارید و آب سیاه و بیماریهای قلبی از دیگر عوارضی هستند كه كودكان مبتلا به این اختلالات در پیش رو خواهند داشت.
با این اوصاف این سؤال پیش میآید كه تولد 200 مورد بیمار مبتلا به پیكیو در سال و قرار دادن این بیماران در اولویت طرح غربالگری اهمیت دارد یا سازماندهی و غربالگری همه بیماریهای متابولیكی؟
دكتر اشرف سماوات، رئیس اداره ژنتیك وزارت بهداشت، در پاسخ به این سؤال میگوید: «اینكه اصرار بورزیم در یك مقطع زمانی مجموعهای از بیماریها كه شواهد علمیبرای اولویتگذاری آنها موجود نیست در بسته غربالگری نوزادان قرار گیرد، درست نیست.
غربالگری این بیماران لازم است ولی اینكه چه زمانی این بیماریها باید به طرح غربالگری اضافه شوند، بحث دیگری است.» وی با اشاره به اینكه وزارت بهداشت غربالگری را از شایعترین این بیماریها شروع كرده و در ادامه بیماریهایی را به این لیست اضافه میكند كه مقرون به صرفهتر باشند، میگوید: « اولا ما باید برای اولویت غربالگری یك بیماری شواهد علمیداشته باشیم، ثانیا غربالگری جمعیتی باید مقرون به صرفه باشد و در نهایت باید بتوانیم كنترل این بیماریها را بعد از غرباگری در یك جمعیت بزرگ سازماندهی كنیم.»
به عقیده وی مقرون به صرفه بودن غربالگری بیماری پیكیو برای مسولان اثبات شده است چون غربالگری این بیماری در سطح خانواده انجام میشود و تعداد زیادی از موارد كشف این بیماری از این طریق امكانپذیر است و این امكان را میدهد تا در سطح خانواده طرح پیشگیری ژنتیكی نیز اجرا شود.
امكانات درمانی كافی نیستند
«درست است كه طرح غربالگری نوزادان باید همه بیماریهای متابولیك را در برگیرد، اما یك اصل مهم را نباید فراموش كنیم و آن این است كه غربالگری هر بیماری مستلزم وجود امكانات درمانی است و در ایران متاسفانه این امكانات درمانی كافی نیستند.»
دكتر شهلا فرشیدی متخصص كودكان و فوق تخصص بیماریهای متابولیك نیز با توضیح اینكه در همه جای دنیا با گرفتن یك قطره خون به وسیله یك دستگاه خاص علاوه بر بیماری پیكیو، 30 اختلال متابولیكی دیگر را هم میتوان تشخیص داد، به همشهری میگوید: « ولی چنین دستگاهی در ایران وجود ندارد و در واقع این دستگاه جزو تجهیزات پزشكی تحریم شده است. اما اگر وزارت بهداشت بتواند این دستگاه را وارد كشور كند، ما هم میتوانیم 30 بیماری متابولیكی را همزمان با هم تشخیص دهیم.»
البته به گفته این متخصص راه دیگری هم وجود دارد و آن این است كه ما میتوانیم یك آزمایش غربالگری اولیه البته همراه با خونگیری كامل از بیمار انجام دهیم و سه فاكتور لاكتات، آمونیاك و گازهای خون شریانی را با این خونگیری بررسی كنیم. اگر این دو فاكتور بیشتر از حد طبیعی بودند، میتوانیم از روشهای قطعیتر برای تشخیص این اختلالات استفاده كنیم.
به هر حال، مشكل اصلی اینجاست كه این آزمایشها بسیار گران هستند و اكثر بیماران نیز بیماران شهرستانی هستند كه بیمه آنها شامل این آزمایشها نمیشود.
دكتر فرشیدی ادامه میدهد: «با این سه آزمایش بیماری این بیماران در دو گروه اختلالات اسیدهای ارگانیك و اختلالات سیكل اوره جای میگیرد. اگر اختلال آنها سیكل اوره باشد، در كشور ما قابل تشخیص است. ولی اگر اختلال اسیدهای ارگانیك باشد در كشور ما امكان تشخیص آن وجود ندارد. یعنی با این همه هزینه سرسام آور برای بیمار و خونگیریهای كامل در واقع تشخیص كاملی برای ما صورت نمیگیرد.»
در حال حاضر تاكید متخصصان بر این است كه بیماریهای متابولیكی شامل شربتافرا، گالاكتوزمی، فاویسم و كمكاریتیروئید علاوه بر بیماری پیكیو در كشور شیوع بالایی دارند كه باید مورد توجه وزارت بهداشت در امر غربالگری قرار گیرند.
اما دكتر فرشیدی در پاسخ به اینكه چرا هنوز این اتفاق نیفتاده توضیح میدهد: «ما برای بقیه بیماریهای متابولیكی آمارهای مستندی نداریم كه بتوانیم جمعیت زیادی را برای تشخیص آنها غربالگری كنیم. الان آمار بیماران مبتلا به پیكیو، یك در هر چهار هزار كودك است ولی اگر بخواهیم همه بیماریهای متابولیك را با هم در نظر بگیریم، همه آنها با هم یك در هر 1400 كودك را درگیر میكنند. پس باز هم پیكیو شیوع بیشتری دارد.»
به گفته وی امكان تشخیص هر كدام از این بیماریها به طور جداگانه وجود دارد؛ مثلا برای بیماری شربت افرا، آزمایش كروماتوگرافی انجام میشود كه البته 100هزار تومان برای بیمار هزینه در بر دارد یعنی اگر خانوادهای بخواهد تمام این تستها را به طور جداگانه در هنگام تولد نوزاد انجام دهد، در حدود 400هزار تومان باید هزینه كند كه این امكان برای خیلی از خانوادهها نیست.
در این میان دكتر سیدحسین فخرایی، استاد دانشكده علومپزشكی دانشگاه شهید بهشتی و رئیس بخش نوزادان بیمارستان مفید نیز با تایید اینكه غربالگری پیكیو كاملا بجا است، میگوید: «انجام تستهایی برای بیماریهای متابولیكی از قبیل شربت افرا، گالاكتوزمی،هایپرتیروئیدیسم، یا حتی فاویسم در برخی از آزمایشگاههای ما به صورت خیلی محدود و خصوصی انجام میشود.»
وی نیز با اشاره به اینكه پیكیو سالهای سال در دنیا از بیماریهایی بوده كه اولین غربالگری برای آن انجام میشده، ادامه میدهد: «پیكیو همیشه نسبت به بیماریهای دیگر شایعتر بوده است.
با این حال در كشور ما شاید این بیماری شایعترین بیماری متابولیك نباشد ولی شناختهشدهترین بیماری در میان بیماریهای متابولیك دیگر است از طرف دیگر این بیماری در همان دوره نوزادی قابل تشخیص است و اگر از عوارضش پیشگیری شود، از نظر اقتصادی هم برای خانواده بیمار به صرفه خواهد بود.»
نظر شما