غربالگري پي‌كي يو همچنان بايد در اولويت باشد

۱۳۸۶/۰۵/۲۳ - ۰۰:۰۰ - کد خبر: 6247
غربالگري پي‌كي يو همچنان بايد در اولويت باشد

 بعد از اعلام خبر غربالگري نوزادان مبتلا به كم‌كاري تيروئيد، حالا چند ماهي است كه از طرح غربالگري نوزادان مبتلا به اختلال متابوليكي فنيل‌كتونوريا (پي‌كيو) مي‌گذرد،به دنبال شروع اين طرح در چند استان كشور به صورت پايلوت دكتر طليعه زمان، فوق‌تخصص بيماري‌هاي متابوليك با اعلام ناكافي بودن اين طرح‌ تاكيد كرد كه غربالگري نوزادان بايد كليه اختلالات متابوليكي را دربرگيرد.

 اين فوق‌تخصص بيماريهاي متابوليك با استناد به آمارهاي غيررسمي‌مبني بر شيوع بيماري اختلالات متابوليسم اسيدهاي آمينه به عنوان شايع‌ترين بيماري متابوليك در كشور، با ناقص‌خواندن طرح غربالگري نوزادان مبتلا به پي‌كيو، در گفتگو با ايسنا اعلام كرد: 3 هزار بيمار دچار اختلالات متابوليسم اسيدهاي آمينه شناسايي شده‌اند. اين در حالي است كه تعداد بيماران مبتلا به PKU از 700 تا 800 مورد تجاوز نمي‌كند.

اين فوق تخصص بيماري‌هاي متابوليك با اعلام اين كه حدود 15 بيماري متابوليك در كشور شايع هستند، اظهار داشت كه پي‌كيو تنها بيماري متابوليك قابل تشخيص و درمان نيست بلكه گروهي از بيماري‌ها حتي از پي‌كيو نيز شيوع بيشتري دارند.

آمارها نشان مي‌دهند كه نرخ تولد ساليانه بيماران پي‌كيو،‌ 200 بيمار در سال است. اين در حالي است كه كارشناسان مي‌گويند به دليل شايع بودن ازدواج‌هاي فاميلي در ايران، تقريبا از هر ۶۰۰ نوزاد، يكي دچار بيماريهاي متابوليك ارثي است كه به دليل عدم تشخيص به‌موقع، در آينده با عوارض شديدي روبرو مي‌شود. در عين حال به ازاي هر ماه تاخير در تشخيص و درمان بيماري‌هاي متابوليك ارثي، ظرفيت ضريب هوشي يا  IQ  كودك، ۴/۵ واحد كاهش مي‌يابد.

 يعني اگر در يك‌سال اوليه تولد، بيماري كودك شناخته نشده و درمان آغاز نشود، ظرفيت ضريب هوشي كودك حدود  ۵۰ درصد كاهش يافته و درمان وي در آينده با مشكلات بيشتري روبرو خواهد شد. همچنين ضايعات شديد مغزي، عقب ماندگي ذهني، فلج‌هاي عضلاني، مشكلات كبدي، سنگ‌هاي ادراري، نارسايي‌هاي چشمي‌مانند آب مرواريد و آب سياه و بيماري‌هاي قلبي از ديگر عوارضي هستند كه كودكان مبتلا به اين اختلالات در پيش رو خواهند داشت.

 با اين اوصاف اين سؤال پيش مي‌آيد كه تولد 200 مورد بيمار مبتلا به پي‌كيو در سال و قرار دادن اين بيماران در اولويت طرح غربالگري اهميت دارد يا سازماندهي و غربالگري همه بيماري‌هاي متابوليكي؟

دكتر اشرف سماوات، رئيس اداره ژنتيك وزارت بهداشت، در پاسخ به اين سؤال مي‌گويد: «اينكه اصرار بورزيم در يك مقطع زماني مجموعه‌اي از بيماري‌ها كه شواهد علمي‌براي اولويت‌گذاري آنها موجود نيست در بسته غربالگري نوزادان قرار گيرد، درست نيست.

غربالگري اين بيماران لازم است ولي اينكه چه زماني اين بيماري‌ها بايد به طرح غربالگري اضافه شوند، بحث ديگري است.» وي با اشاره به اينكه وزارت بهداشت غربالگري را از شايعترين اين بيماري‌ها شروع كرده و در ادامه بيماري‌هايي را به اين ليست اضافه مي‌كند كه مقرون به صرفه‌تر باشند، مي‌گويد: « اولا ما بايد براي اولويت غربالگري يك بيماري شواهد علمي‌داشته باشيم‌، ثانيا غربالگري جمعيتي بايد مقرون به صرفه باشد و در نهايت بايد بتوانيم كنترل اين بيماري‌ها را بعد از غرباگري در يك جمعيت بزرگ سازماندهي كنيم.»

به عقيده وي مقرون به صرفه‌ بودن غربالگري بيماري پي‌كيو براي مسولان اثبات شده است چون غربالگري اين بيماري در سطح خانواده انجام مي‌شود و تعداد زيادي از موارد كشف اين بيماري از اين طريق امكان‌پذير است و اين امكان را مي‌دهد تا در سطح خانواده طرح پيشگيري ژنتيكي نيز اجرا شود.

امكانات درماني كافي نيستند

«درست است كه طرح غربالگري نوزادان بايد همه بيماري‌هاي متابوليك را در برگيرد، اما يك اصل مهم را نبايد فراموش كنيم و آن اين است كه غربالگري هر بيماري مستلزم وجود امكانات درماني است و  در ايران متاسفانه اين امكانات درماني كافي نيستند.»

دكتر شهلا فرشيدي متخصص كودكان و فوق تخصص بيماري‌هاي متابوليك نيز با توضيح اينكه در همه جاي دنيا با گرفتن يك قطره خون به وسيله يك دستگاه خاص علاوه بر بيماري پي‌كيو، 30 اختلال متابوليكي ديگر را هم مي‌توان تشخيص داد، به همشهري مي‌گويد: « ولي چنين دستگاهي در ايران وجود ندارد و در واقع اين دستگاه جزو تجهيزات پزشكي تحريم شده است. اما اگر وزارت بهداشت بتواند اين دستگاه را وارد كشور كند،‌ ما هم مي‌توانيم 30 بيماري متابوليكي را همزمان با هم تشخيص دهيم.»

 البته به گفته اين متخصص راه ديگري هم وجود دارد و آن اين است كه ما مي‌توانيم يك آزمايش غربالگري اوليه البته همراه با خون‌گيري كامل از بيمار انجام دهيم و سه فاكتور لاكتات، آمونياك و گازهاي خون شرياني را با اين خون‌گيري بررسي كنيم. اگر اين دو فاكتور بيشتر از حد طبيعي بودند، مي‌توانيم از روشهاي قطعي‌تر براي تشخيص اين اختلالات استفاده كنيم.

 به هر حال، مشكل اصلي اينجاست كه اين آزمايشها بسيار گران هستند و اكثر بيماران نيز بيماران شهرستاني هستند كه بيمه آنها شامل اين آزمايشها نمي‌شود.

دكتر فرشيدي ادامه مي‌دهد: «با اين سه آزمايش بيماري اين بيماران در دو گروه اختلالات اسيد‌هاي ارگانيك و اختلالات سيكل اوره جاي مي‌گيرد. اگر اختلال آنها سيكل اوره باشد، در كشور ما قابل تشخيص است. ولي اگر اختلال اسيد‌هاي ارگانيك باشد در كشور ما امكان تشخيص آن وجود ندارد. يعني با اين همه هزينه‌ سر‌سام آور براي بيمار و خونگيري‌هاي كامل در واقع تشخيص كاملي براي ما صورت نمي‌گيرد.»

در حال حاضر تاكيد متخصصان بر اين است كه بيماري‌هاي متابوليكي شامل شربت‌افرا، گالاكتوزمي، فاويسم و كم‌كاري‌تيروئيد علاوه بر بيماري پي‌كيو در كشور شيوع بالايي دارند كه بايد مورد توجه وزارت بهداشت در امر غربالگري قرار گيرند.

 اما دكتر فرشيدي در پاسخ به اينكه چرا هنوز اين اتفاق نيفتاده توضيح مي‌دهد: «ما براي بقيه بيماري‌هاي متابوليكي آمارهاي مستندي نداريم كه بتوانيم جمعيت زيادي را براي تشخيص آنها غربالگري كنيم. الان آمار بيماران مبتلا به پي‌كيو،‌ يك در هر چهار هزار كودك است ولي اگر بخواهيم همه بيماري‌هاي متابوليك را با هم در نظر بگيريم، همه آنها با هم يك در هر 1400 كودك را درگير مي‌كنند. پس باز هم پي‌كيو شيوع بيشتري دارد.»

به گفته وي امكان تشخيص هر كدام از اين بيماري‌ها به طور جداگانه وجود دارد؛ مثلا براي بيماري شربت افرا، آزمايش كروماتوگرافي انجام مي‌شود كه البته 100هزار تومان براي بيمار هزينه در بر دارد يعني اگر خانواده‌اي بخواهد تمام اين تستها را به طور جداگانه در هنگام تولد نوزاد انجام دهد، در حدود 400هزار تومان بايد هزينه كند كه اين امكان براي خيلي از خانواده‌ها نيست.

در اين ميان دكتر سيد‌حسين فخرايي، استاد دانشكده علوم‌پزشكي دانشگاه شهيد بهشتي و رئيس بخش نوزادان بيمارستان مفيد نيز با تاييد اينكه غربالگري پي‌كيو كاملا بجا است،‌ مي‌گويد: «انجام تستهايي براي بيماري‌هاي متابوليكي از قبيل شربت افرا، گالاكتوزمي،‌هايپرتيروئيديسم،‌ يا حتي فاويسم در برخي از آزمايشگاه‌هاي ما به صورت خيلي محدود و خصوصي انجام مي‌شود.»

 وي نيز با اشاره به اينكه پي‌كيو سالهاي سال در دنيا از بيماري‌هايي بوده كه اولين غربالگري براي آن انجام مي‌شده،‌ ادامه مي‌دهد: «پي‌كيو هميشه نسبت به بيماري‌هاي ديگر شايعتر بوده است.

 با اين حال در كشور ما شايد اين بيماري شايعترين بيماري متابوليك نباشد ولي شناخته‌شده‌ترين بيماري در ميان بيماري‌هاي متابوليك ديگر است از طرف ديگر اين بيماري در همان دوره نوزادي قابل تشخيص است و اگر از عوارضش پيشگيري شود،‌ از نظر اقتصادي هم براي خانواده بيمار به صرفه خواهد بود.»
 
    
      
  
 
 
 

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
2.07401s, 20q