چهارشنبه ۲۴ مرداد ۱۳۸۶ - ۰۰:۰۰
کد خبر: 6286

نشانگان داون شایع‌ترین ناهنجاری كروموزومی‌در انسان‌هاست.

«من به پزشك متخصص زنان و زایمان خودم كه بهترین متخصص فعلی در استان ماست، عضو هیأت علمی ‌و استاد دانشگاه است و همه از او تعریف می‌كنند اعتماد كردم و خودم تحقیق خاصی انجام ندادم. حالا كه این وضعیت پیش آمده، پیش او رفتم و از او گله كردم. می‌دانید او چه جوابی داد؟ او پاسخ گفت: دعا كنید مشكل قلبی بچه بغرنج باشد كه از آن بمیرد و زنده نماند!»

 این صحبت‌ها را خانمی ‌برای من بازگو می‌كرد كه دختربچه 4 ماهه اش را كه مبتلا به نشانگان داون یا به اصطلاح قدیمی ‌آن منگل(Mongol) بود در بغل داشت. «خانم دكتر به من گفت كه من دیدم شما اصلاً در معرض خطر نیستی و چون جوان بودی و سن تو بالای 35 سال نبود، برایت آزمایش درخواست نكردم.

حالا كه گرفتار شده‌ام مطالعه كرده‌ام و دیده‌ام، درست است كه در مادران بالای 35 سال احتمال وقوع داون بیشتر است ولی اكثر جمعیت مبتلایان به داون از مادران زیر 35 سال به دنیا آمده‌اند و می‌آیند. من تازه فهمیدم كه این خانم دكتر كه در استان ما هم چقدر مشهور است...»

نشانگان داون در واقع حاصل یك اختلال كروموزمی‌است كه در هنگام تقسیم سلول نطفه یا سلول‌های نطفه‌ای اولیه حادث می‌شود. در موارد داون، در هنگام تقسیم سلولی، كروموزم‌های شبیه‌سازی شده از هم جدا نمی‌شوند و سلول‌هایی با سه كروموزم21 شكل می‌دهند. توضیح این كه سلول‌های طبیعی بدن یك جفت كروموزوم 21 دارند.

این نشانگان شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین ناهنجاری كروموزومی‌ انسان به شمار می‌آید و به نظر می‌رسد از بین هر700 تولد زنده یكی به این نشانگان مبتلاست. جالب است بدانید كه بیشتر از نیمی ‌از جنین‌های دارای تریزومی‌كروموزوم 21 (یعنی دارای سلول‌های با 3 عدد كروموزوم21) به طور خود به خود و در سه ماهه اول بارداری سقط می‌شوند.

 طبق منابع آماری كشورهای بیگانه، در بین مادران 20 ساله، از بین هر 1925 تولد زنده یك نوزاد مبتلا به داون زایش می‌یابد، در حالی كه در مادران40 ساله و بالاتر این میزان به یك درصد می‌رسد. اما با توجه به قدرت باروری بالای مادران جوان اكثریت جمعیت مبتلایان به نشانگان داون را فرزندان مادران جوان تشكیل می‌دهند.

 احتمال تكرار این ناهنجاری هم در فرزند بعدی مادرانی كه یك نوزاد مبتلا به داون داشته‌اند در مادران جوان 50 برابر بیشتر از جمعیت عادی جامعه است ولی در مادران بالای 37سال فقط یك درصد بیشتر می‌شود.

عقب افتادگی ذهنی و شل بودن عضلات دو نمای مهم و عمومی‌ این افراد را تشكیل می‌دهند. زبان بزرگ و بیرون از دهان به همراه گوش‌های بزرگ و بدشكل، پل بینی مسطح و شكل خاص چشم‌ها باعث شده تا تصویر صورت آنها برای مدت‌های مدید نام قدیمی‌منگل را در ذهن تداعی كند. بیماری‌های مادرزادی قلبی در این كودكان شیوع بالایی دارد و عمدتاً بصورت وجود سوراخ در دیواره‌های قلبی تظاهر می‌كند.

 همچنین مشكلاتی در ناحیه تناسلی ممكن است در پسران مبتلا به داون مشاهده شود. دست‌های آنها كوچك است و بند دوم انگشت پنجم آنها یا وجود ندارد یا بسیار كوچك است. در عین حال یك فاصله غیر طبیعی بین انگشتان اول و دوم پا دیده می‌شود. از سایر عوارضی كه ممكن است دیده شود می‌توان به كام دهانی عمیق، انحراف چشم، گردن كوتاه، دندان‌های كوچك، زبان شیاردار و ناهنجاری‌های دستگاه گوارشی اشاره كرد.

داون قابل پیشگیری است؟

 تاریخ نشان می‌دهد كه از اواخر دهه 1970 میلادی استفاده از نمونه برداری از مایع دور جنین برای تشخیص پیش از تولد نشانگان داون عمومیت یافت. در آن زمان، این كار فقط برای خانم‌های بارداری توصیه می‌شد كه بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به نشانگان داون بودند، یعنی وجود مشكل در كروموزوم 21 در پدر یا مادر، سابقه تولد كودكان دارای نشانگان داون نزد خانواده‌های پدر یا مادر و سن بالای35 سال برای مادر.

در كانادا، آمار نشان می‌دهد كه 10 درصد خانواده‌ها به هیچ عنوان تحمل و توان مراقبت از كودكان مبتلا به داون را ندارند و بقیه خانواده‌ها هم دچار افسرگی یا مشكلات جدی در روابط مادر- فرزند یا فرزند- فرزند هستند. اما امروزه، تشخیص پیش از تولد نشانگان داون شامل دو گروه می‌شود:

1 - گروه پرخطر یعنی مادرانی كه بیشتر از دیگران در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به نشانگان داون هستند (سابقه خانوادگی پدر یا مادر از نظر مشكل كروموزوم21 یا وجود عضو مبتلا به داون در خانواده‌ها و سن بالا برای مادر). تشخیص پیش از تولد برای این گروه از زنان باردار با نمونه‌برداری از مایع دور جنین (یا به اصطلاح پزشكی آن آمنیوسنتز) یا نمونه برداری ازپرزهای جفت (جفت لایه‌ای است كه جنین را به دیواره رحم مادر متصل می‌كند) بررسی می‌شوند.

2 - گروه در معرض خطر متوسط شامل زنان بارداری می‌شود كه در مرحله غربالگری برای نشانگان داون با نتایج مثبت یا مشكوك رو‌به‌رو بوده‌اند. به این مفهوم كه در نتایج سونوگرافی یا آزمایش‌های خون مادر، پزشك متوجه احتمال بالاتر وجود جنین مبتلا به سندرم داون نزد این مادران می‌شود و برای آنها نمونه برداری از مایع دور جنین را درخواست می‌كند.

 3 - برای تمامی‌زنان باردار در ابتدای ماه چهارم آبستنی توصیه می‌شود كه آزمایش سه‌گانه خون (شامل سطح آلفافیتو پروتئین خون، میزانHCG كه نوعی هورمون ترشح شده از جفت است و استریول غیركونژوگه یاuE3 ) و سونوگرافی دقیق از جنین را انجام دهند.

آزمایش‌های سه گانه و سونوگرافی جنین برای شناسایی آن دسته از مادرانی به كار می‌رود كه در معرض خطر متوسط تولد بچه مبتلا به نشانگان داون هستند. آزمایش‌های سه‌گانه در واقع سه نوع آزمایش خون هستند كه خوشبختانه امروزه در اكثر آزمایشگاه‌های كشور قابل انجام است.

سونوگرافی هم نوعی معاینه داخلی اعضا با استفاده از امواج مافوق صوت است. در سونوگرافی تصاویر خوبی با امكان اندازه‌گیری فواصل و ابعاد اعضای بدن جنین فراهم می‌شود.

 برخلاف آزمایش‌های خون كه نتایج آن به عوامل انسانی وابسته نیست، متاسفانه نتایج سونوگرافی به مهارت پزشك انجام دهنده سونوگرافی، تكنیك به كار گرفته شده و دستگاه سونوگرافی وابستگی كامل دارد. بنابراین توصیه می‌شود كه سونوگرافی ابتدای ماه چهارم كه بسیار مهم است توسط پزشكی انجام شود كه عمدتاً یا انحصاراً سونوگرافی رحم و جنین انجام می‌دهد.

 بدیهی است كه اگر مادری دارای نتایج مثبت یا مشكوك در آزمایش‌های سه گانه خون یا سونوگرافی جنین باشد، هنوز چیزی ثابت نشده است، یعنی در این مرحله پزشكان به احتمال بالاتر وجود جنین مبتلا به نشانگان داون مشكوك می‌شوند. این زنان باردار در واقع در گروه در معرض خطر متوسط قرار می‌گیرند و برای آنها نمونه‌برداری از مایع دور جنین یا آمنیوسنتز انجام می‌شود.

آمنیوسنتز در ماه چهارم بارداری به طور بسیار دقیق و قابل اعتمادی جنین مبتلا به نشانگان داون را مشخص می‌كند و در حقیقت، تشخیص را قطعی می‌كند. نمونه‌برداری از پرزهای جفت می‌تواند در همان سه ماهه نخست بارداری تشخیص ناهنجاری‌های كرموزومی‌ جنین را محرز كند. دقت تشخیص آن بسیار بالاست و چون در سه ماهه نخست قابل انجام است، در كسانی كه در معرض خطر بالا قرار دارند، مفیدتر است.

چاره چیست؟

 ختم بارداری راهی است كه اكثر زنان باردار با تشخیص تایید شده نشانگان داون در پیش می‌گیرند. مسلماً هر چه این كار زودتر انجام شود، بهتر است، زیرا عوارض ناشی از آن كمتر خواهد بود. البته، طبق قانون فقط در چهارماه نخست بارداری امكان ختم آبستنی وجود دارد.

 همه انسان‌ها دارای كرامت و عزت هستند. اصلاً مهم نیست كه این انسان چند سال سن دارد؟ سالم است یا بیمار؟ نشانگان داون دارد یا نه؟ نوشته‌هایی كه در این جا درمورد نشانگان داون خواندید اصلاً نباید چنین تفسیر شود كه كوچكترین بی‌احترامی‌نسبت به افراد دارای نشانگان داون شده است.

هدف از این بحث و تصمیمی ‌كه در نهایت هم با والدین جنین می‌باشد، این است كه بتوانیم با ابزارهای علمی‌ موجود در حیطه قانون و اخلاق از وارد آمدن فشار اجتماعی (از جمله اقتصادی) به خانواده‌ها بكاهیم. این تصمیم را خود خانواده می‌گیرد. این تصمیم قابل تحمیل نیست و به هیچ عنوان در پروتكل پزشكی، اجباری تلقی نمی‌شود.

 در واقع، پزشكان موظف هستند تصویر درستی از تولد یك نوزاد مبتلا به نشانگان داون و آینده وی را در مقابل والدین قرار دهند و در عین حال در مورد عوارض نادر نمونه‌برداری از مایع دور جنین یا پرزهای جفت توضیح دهند. این خانواده‌ها باید حمایت‌های انجمن‌ها و بنیادهای خیریه و نیز توان اقتصادی و كاری خود را هم در نظر بگیرند.

 با وجود همه این پیشرفت‌ها، باز هم امكان آن هست كه به علت جواب كاذب آزمایش‌ها، به مادری بگویند او سالم است ولی موقع تولد، با نوزاد مبتلا به داون روبه‌رو شوند. نوزادی كه باید تمام تلاش جامعه این باشد كه از حقوق كامل انسانی برخوردار باشد.
 
    
      
  
 
 
 

برچسب‌ها

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.
captcha