كودكان آسمان

۱۳۸۶/۰۵/۲۴ - ۰۰:۰۰ - کد خبر: 6286
كودكان آسمان

«من به پزشك متخصص زنان و زايمان خودم كه بهترين متخصص فعلي در استان ماست، عضو هيأت علمي ‌و استاد دانشگاه است و همه از او تعريف مي‌كنند اعتماد كردم و خودم تحقيق خاصي انجام ندادم. حالا كه اين وضعيت پيش آمده، پيش او رفتم و از او گله كردم. مي‌دانيد او چه جوابي داد؟ او پاسخ گفت: دعا كنيد مشكل قلبي بچه بغرنج باشد كه از آن بميرد و زنده نماند!»

 اين صحبت‌ها را خانمي ‌براي من بازگو مي‌كرد كه دختربچه 4 ماهه اش را كه مبتلا به نشانگان داون يا به اصطلاح قديمي ‌آن منگل(Mongol) بود در بغل داشت. «خانم دكتر به من گفت كه من ديدم شما اصلاً در معرض خطر نيستي و چون جوان بودي و سن تو بالاي 35 سال نبود، برايت آزمايش درخواست نكردم.

حالا كه گرفتار شده‌ام مطالعه كرده‌ام و ديده‌ام، درست است كه در مادران بالاي 35 سال احتمال وقوع داون بيشتر است ولي اكثر جمعيت مبتلايان به داون از مادران زير 35 سال به دنيا آمده‌اند و مي‌آيند. من تازه فهميدم كه اين خانم دكتر كه در استان ما هم چقدر مشهور است...»

نشانگان داون در واقع حاصل يك اختلال كروموزمي‌است كه در هنگام تقسيم سلول نطفه يا سلول‌هاي نطفه‌اي اوليه حادث مي‌شود. در موارد داون، در هنگام تقسيم سلولي، كروموزم‌هاي شبيه‌سازي شده از هم جدا نمي‌شوند و سلول‌هايي با سه كروموزم21 شكل مي‌دهند. توضيح اين كه سلول‌هاي طبيعي بدن يك جفت كروموزوم 21 دارند.

اين نشانگان شايع‌ترين و شناخته شده‌ترين ناهنجاري كروموزومي‌ انسان به شمار مي‌آيد و به نظر مي‌رسد از بين هر700 تولد زنده يكي به اين نشانگان مبتلاست. جالب است بدانيد كه بيشتر از نيمي ‌از جنين‌هاي داراي تريزومي‌كروموزوم 21 (يعني داراي سلول‌هاي با 3 عدد كروموزوم21) به طور خود به خود و در سه ماهه اول بارداري سقط مي‌شوند.

 طبق منابع آماري كشورهاي بيگانه، در بين مادران 20 ساله، از بين هر 1925 تولد زنده يك نوزاد مبتلا به داون زايش مي‌يابد، در حالي كه در مادران40 ساله و بالاتر اين ميزان به يك درصد مي‌رسد. اما با توجه به قدرت باروري بالاي مادران جوان اكثريت جمعيت مبتلايان به نشانگان داون را فرزندان مادران جوان تشكيل مي‌دهند.

 احتمال تكرار اين ناهنجاري هم در فرزند بعدي مادراني كه يك نوزاد مبتلا به داون داشته‌اند در مادران جوان 50 برابر بيشتر از جمعيت عادي جامعه است ولي در مادران بالاي 37سال فقط يك درصد بيشتر مي‌شود.

عقب افتادگي ذهني و شل بودن عضلات دو نماي مهم و عمومي‌ اين افراد را تشكيل مي‌دهند. زبان بزرگ و بيرون از دهان به همراه گوش‌هاي بزرگ و بدشكل، پل بيني مسطح و شكل خاص چشم‌ها باعث شده تا تصوير صورت آنها براي مدت‌هاي مديد نام قديمي‌منگل را در ذهن تداعي كند. بيماري‌هاي مادرزادي قلبي در اين كودكان شيوع بالايي دارد و عمدتاً بصورت وجود سوراخ در ديواره‌هاي قلبي تظاهر مي‌كند.

 همچنين مشكلاتي در ناحيه تناسلي ممكن است در پسران مبتلا به داون مشاهده شود. دست‌هاي آنها كوچك است و بند دوم انگشت پنجم آنها يا وجود ندارد يا بسيار كوچك است. در عين حال يك فاصله غير طبيعي بين انگشتان اول و دوم پا ديده مي‌شود. از ساير عوارضي كه ممكن است ديده شود مي‌توان به كام دهاني عميق، انحراف چشم، گردن كوتاه، دندان‌هاي كوچك، زبان شياردار و ناهنجاري‌هاي دستگاه گوارشي اشاره كرد.

داون قابل پيشگيري است؟

 تاريخ نشان مي‌دهد كه از اواخر دهه 1970 ميلادي استفاده از نمونه برداري از مايع دور جنين براي تشخيص پيش از تولد نشانگان داون عموميت يافت. در آن زمان، اين كار فقط براي خانم‌هاي بارداري توصيه مي‌شد كه بيشتر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به نشانگان داون بودند، يعني وجود مشكل در كروموزوم 21 در پدر يا مادر، سابقه تولد كودكان داراي نشانگان داون نزد خانواده‌هاي پدر يا مادر و سن بالاي35 سال براي مادر.

در كانادا، آمار نشان مي‌دهد كه 10 درصد خانواده‌ها به هيچ عنوان تحمل و توان مراقبت از كودكان مبتلا به داون را ندارند و بقيه خانواده‌ها هم دچار افسرگي يا مشكلات جدي در روابط مادر- فرزند يا فرزند- فرزند هستند. اما امروزه، تشخيص پيش از تولد نشانگان داون شامل دو گروه مي‌شود:

1 - گروه پرخطر يعني مادراني كه بيشتر از ديگران در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به نشانگان داون هستند (سابقه خانوادگي پدر يا مادر از نظر مشكل كروموزوم21 يا وجود عضو مبتلا به داون در خانواده‌ها و سن بالا براي مادر). تشخيص پيش از تولد براي اين گروه از زنان باردار با نمونه‌برداري از مايع دور جنين (يا به اصطلاح پزشكي آن آمنيوسنتز) يا نمونه برداري ازپرزهاي جفت (جفت لايه‌اي است كه جنين را به ديواره رحم مادر متصل مي‌كند) بررسي مي‌شوند.

2 - گروه در معرض خطر متوسط شامل زنان بارداري مي‌شود كه در مرحله غربالگري براي نشانگان داون با نتايج مثبت يا مشكوك رو‌به‌رو بوده‌اند. به اين مفهوم كه در نتايج سونوگرافي يا آزمايش‌هاي خون مادر، پزشك متوجه احتمال بالاتر وجود جنين مبتلا به سندرم داون نزد اين مادران مي‌شود و براي آنها نمونه برداري از مايع دور جنين را درخواست مي‌كند.

 3 - براي تمامي‌زنان باردار در ابتداي ماه چهارم آبستني توصيه مي‌شود كه آزمايش سه‌گانه خون (شامل سطح آلفافيتو پروتئين خون، ميزانHCG كه نوعي هورمون ترشح شده از جفت است و استريول غيركونژوگه ياuE3 ) و سونوگرافي دقيق از جنين را انجام دهند.

آزمايش‌هاي سه گانه و سونوگرافي جنين براي شناسايي آن دسته از مادراني به كار مي‌رود كه در معرض خطر متوسط تولد بچه مبتلا به نشانگان داون هستند. آزمايش‌هاي سه‌گانه در واقع سه نوع آزمايش خون هستند كه خوشبختانه امروزه در اكثر آزمايشگاه‌هاي كشور قابل انجام است.

سونوگرافي هم نوعي معاينه داخلي اعضا با استفاده از امواج مافوق صوت است. در سونوگرافي تصاوير خوبي با امكان اندازه‌گيري فواصل و ابعاد اعضاي بدن جنين فراهم مي‌شود.

 برخلاف آزمايش‌هاي خون كه نتايج آن به عوامل انساني وابسته نيست، متاسفانه نتايج سونوگرافي به مهارت پزشك انجام دهنده سونوگرافي، تكنيك به كار گرفته شده و دستگاه سونوگرافي وابستگي كامل دارد. بنابراين توصيه مي‌شود كه سونوگرافي ابتداي ماه چهارم كه بسيار مهم است توسط پزشكي انجام شود كه عمدتاً يا انحصاراً سونوگرافي رحم و جنين انجام مي‌دهد.

 بديهي است كه اگر مادري داراي نتايج مثبت يا مشكوك در آزمايش‌هاي سه گانه خون يا سونوگرافي جنين باشد، هنوز چيزي ثابت نشده است، يعني در اين مرحله پزشكان به احتمال بالاتر وجود جنين مبتلا به نشانگان داون مشكوك مي‌شوند. اين زنان باردار در واقع در گروه در معرض خطر متوسط قرار مي‌گيرند و براي آنها نمونه‌برداري از مايع دور جنين يا آمنيوسنتز انجام مي‌شود.

آمنيوسنتز در ماه چهارم بارداري به طور بسيار دقيق و قابل اعتمادي جنين مبتلا به نشانگان داون را مشخص مي‌كند و در حقيقت، تشخيص را قطعي مي‌كند. نمونه‌برداري از پرزهاي جفت مي‌تواند در همان سه ماهه نخست بارداري تشخيص ناهنجاري‌هاي كرموزومي‌ جنين را محرز كند. دقت تشخيص آن بسيار بالاست و چون در سه ماهه نخست قابل انجام است، در كساني كه در معرض خطر بالا قرار دارند، مفيدتر است.

چاره چيست؟

 ختم بارداري راهي است كه اكثر زنان باردار با تشخيص تاييد شده نشانگان داون در پيش مي‌گيرند. مسلماً هر چه اين كار زودتر انجام شود، بهتر است، زيرا عوارض ناشي از آن كمتر خواهد بود. البته، طبق قانون فقط در چهارماه نخست بارداري امكان ختم آبستني وجود دارد.

 همه انسان‌ها داراي كرامت و عزت هستند. اصلاً مهم نيست كه اين انسان چند سال سن دارد؟ سالم است يا بيمار؟ نشانگان داون دارد يا نه؟ نوشته‌هايي كه در اين جا درمورد نشانگان داون خوانديد اصلاً نبايد چنين تفسير شود كه كوچكترين بي‌احترامي‌نسبت به افراد داراي نشانگان داون شده است.

هدف از اين بحث و تصميمي ‌كه در نهايت هم با والدين جنين مي‌باشد، اين است كه بتوانيم با ابزارهاي علمي‌ موجود در حيطه قانون و اخلاق از وارد آمدن فشار اجتماعي (از جمله اقتصادي) به خانواده‌ها بكاهيم. اين تصميم را خود خانواده مي‌گيرد. اين تصميم قابل تحميل نيست و به هيچ عنوان در پروتكل پزشكي، اجباري تلقي نمي‌شود.

 در واقع، پزشكان موظف هستند تصوير درستي از تولد يك نوزاد مبتلا به نشانگان داون و آينده وي را در مقابل والدين قرار دهند و در عين حال در مورد عوارض نادر نمونه‌برداري از مايع دور جنين يا پرزهاي جفت توضيح دهند. اين خانواده‌ها بايد حمايت‌هاي انجمن‌ها و بنيادهاي خيريه و نيز توان اقتصادي و كاري خود را هم در نظر بگيرند.

 با وجود همه اين پيشرفت‌ها، باز هم امكان آن هست كه به علت جواب كاذب آزمايش‌ها، به مادري بگويند او سالم است ولي موقع تولد، با نوزاد مبتلا به داون روبه‌رو شوند. نوزادي كه بايد تمام تلاش جامعه اين باشد كه از حقوق كامل انساني برخوردار باشد.
 
    
      
  
 
 
 

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
0.74653s, 19q