وقتی نفس خون بند می‌آید

۱۳۹۱/۱۰/۱۰ - ۱۱:۴۳ - کد خبر: 63901
وقتی نفس خون بند می‌آید
سلامت نیوز : تالاسمی ‌نوعی بیماری خونی ـ وراثتی است كه از بدو تولد با فرد همراه است و تا پایان عمر با او خواهد بود. این بیماری در اصل یك نوع كم‌خونی به‌ شمار می‌رود كه صرفا عامل ژنتیكی دارد و فقط از والدین به فرزندان منتقل می‌‌‌شود و به هیچ طریق دیگری امكان انتقال آن بین افراد وجود ندارد. علت اصلی این كم‌خونی ناتوانی در تولید پروتئین‌های هموگلوبین خون است و عامل اصلی این ناتوانی، نقص در كروموزوم شماره 11 است.

هموگلوبین

به گزارش سلامت نیوز به نقل از جام جم ؛ یكی از اجزای اصلی تشكیل‌دهنده خون، گلبول قرمز است. وظیفه اصلی گلبول قرمز انتقال اكسیژن از كیسه‌های هوایی ریه به تمام ‌سلول‌های بدن برای انجام سوخت و ساز و بازگرداندن دی‌اكسید‌كربن حاصل از سوخت و ساز سلول‌های بدن به این كیسه‌های هوا برای دفع از بدن است.

این وظیفه در گلبول قرمز در واقع به عهده مولكولی است كه هموگلوبین نام دارد. به عبارت دیگر این هموگلوبین یا همان رنگ‌دانه‌های گلبول قرمز است كه نقل و انتقال اكسیژن و دی‌اكسیدكربن را بین ریه و سلول‌های بدن انجام می‌دهد. در ساختمان هر مولكول هموگلوبین دو نوع پروتئین متفاوت با نام‌های آلفا و بتا وجود دارد كه اگر بدن نتواند به میزان كافی از این پروتئین‌ها تولید كند، دچار نوعی كم‌خونی خواهد شد كه نتیجه‌اش شكل ناهنجار گلبول‌های قرمز و ناتوانی در اكسیژن‌رسانی است.

انواع تالاسمی

بر این اساس می‌توان تالاسمی ‌را به طور كلی به دو نوع آلفا و بتا تقسیم كرد. اگر بدن در تولید پروتئین آلفا مشكل داشته باشد، فرد به تالاسمی‌ نوع آلفا و اگر این مشكل مربوط به تولید پروتئین بتا باشد، فرد به تالاسمی‌ نوع بتا مبتلا می‌شود. البته هر یك از این انواع تالاسمی، خود شاخه‌ها و مراحل گوناگونی دارد. به علاوه در كنار این دو نوع، انواع دیگری از تالاسمی ‌نیز وجود دارد.

مینور و ماژور

در ایران، هر فردی كه اندك اطلاعاتی درباره تالاسمی ‌داشته باشد، مطمئنا اصطلاحات مینور و ماژور را شنیده است. این اصطلاحات در اصل مربوط به تالاسمی ‌نوع بتاست و درجه شدت ابتلا به این نوع تالاسمی ‌را مشخص می‌كند. در تالاسمی ‌مینور ‌(خفیف) فرد به كمبود پروتئین بتا مبتلاست، اما این كمبود به اندازه‌ای نیست كه سبب كم‌خونی شدید شود، به عبارت دیگر این كمبود به حدی نیست كه بر عملكرد هموگلوبین تاثیر نامطلوبی بگذارد. در بیشتر موارد، فرد با مشكل خاصی مواجه نخواهد شد، اما همیشه یك ناقل بالقوه محسوب شده و تحت شرایطی فرزندانش در دوران جنینی تالاسمی ‌را البته به درجات گوناگون از او ارث خواهند برد،‌ اما تالاسمی‌ ماژور ‌(شدید) شرایط متفاوتی دارد و فرد مبتلا را در شرایط بحرانی قرار می‌دهد. این تالاسمی ‌پیشرفته حاصل نارسایی‌های ژنتیكی خاصی است كه سبب می‌شود یا بدن اصلا نتواند پروتئین بتا بسازد یا به میزان بسیار كمی ‌به تولید آن بپردازد. در برابر این نقص، بدن دست به رفتاری جبرانی می‌زند و سعی می‌كند با تولید بیشتر پروتئین آلفا جای خالی پروتئین بتا را پر كند،‌ اما متاسفانه پروتئین آلفای اضافی سمی ‌مهلك برای گلبول‌های قرمز به شمار می‌رود زیرا سبب تخریب این گلبول‌ در مغز استخوان و درون خون می‌شود و پس از این تخریب، پروتئین آلفا در مغز استخوان رسوب می‌كند.

به علاوه، در اثر این نقص، مراكز خونساز بدن، یعنی مغز استخوان، كبد و طحال، شروع به فعالیت برای خون‌سازی بیشتر می‌كند و در اثر این پركاری بزرگ می‌شود. بزرگ شدن مغز استخوان به‌خصوص در استخوان‌های پهن صورت و جمجمه در مبتلایان به تالاسمی ‌ماژور كاملا مشهود است. البته اقدامات درمانی به موقع به راحتی می‌تواند مانع بروز چنین عوارضی شود.

علائم و عوارض تالاسمی ‌ماژور

این بیماری در شش ماه نخست زندگی كودك در شكل كم‌خونی شدید بروز می‌كند و اگر در همان مرحله مورد تشخیص قرار گیرد، به راحتی قابل درمان است. به طور كلی مهم‌ترین علائم ابتلا به این بیماری كه در بسیاری از موارد عوارض آن نیز به شمار می‌رود، به طور خلاصه عبارت است از:

ـ كم‌خونی شدید به حدی كه فرد مبتلا نیازمند تزریق مكرر خون خواهد بود.

ـ رنگ پریدگی چهره، زردی صورت یا حتی رنگ مسی پوست.

ـ ضعف استخوان‌ها و در مراحل پیشرفته، شكنندگی بسیار بالای آنها.

ـ رشد بی‌رویه مغز استخوان كه بویژه در استخوان‌های ناحیه صورت و جمجمه نمود پیدا می‌كند.

ـ بروز اختلال رشد در كودكان با سن بالاتر.

ـ رشد بی‌رویه كبد و طحال در سنین بالاتر.

ـ تاخیر در سن بلوغ.

ـ بروز آسیب در برخی اعضای داخلی مانند قلب، غدد جنسی، پانكراس و... و نیز بروز مشكلاتی از قبیل دیابت.

اقدامات درمانی

رایج‌ترین اقدام درمانی برای تالاسمی ‌ماژور، كه البته اقدامی‌كنترلی است، تزریق خون سالم و دارای هموگلوبین تواناست. اگر این شیوه به اجرا درنیاید یا به درستی اجرا نشود، متاسفانه باعث مرگ در سنین كودكی خواهد شد‌، اما تشخیص به‌موقع و تزریق خون آن هم به دفعات موردنیاز می‌تواند كیفیت و طول عمر مبتلایان را به میزان قابل‌توجهی افزایش دهد. البته این روش درمان خالی از عوارض و خطر نیست. هم‌اكنون بسیاری از افراد مبتلا در دوره‌های زمانی كوتاه مدت، حدود دو یا سه هفته یك بار، خون دریافت می‌كنند. ورود این میزان خون به بدن فرد، به معنای ورود و انباشت مقدار زیادی آهن است. از آنجا كه آهن به طور طبیعی در بدن دفع و حذف نمی‌شود، این انباشت آهن می‌تواند به اعضای كلیدی بدن مانند قلب و كبد آسیب‌های جدی برساند و در نهایت باعث مرگ زودهنگام شود.

دسفرال

برای مقابله با عارضه درمانی ذكر شده، اقدام درمانی دیگری انجام می‌شود تا فرد مبتلا بتواند آهن اضافی را دفع كند. این كار از طریق تزریق دارویی صورت می‌گیرد كه دو ویژگی مهم دارد؛ نخست آن كه به آهن اضافی می‌چسبد و دیگر آن كه به سرعت و از طریق ادرار از بدن دفع می‌شود. نام علمی ‌این داروی تزریقی «دفروكسامین» است و با نام تجاری معروف «دسفرال» در بازار عرضه می‌شود. به دلیل سرعت بسیار بالای دفع این دارو از بدن، لازم است آن را توسط پمپ كوچك قابل حملی، به مدت 8 تا 12 ساعت، آن هم پنج تا هفت بار در هفته زیر پوست ناحیه شكم یا پا تزریق كنند و به این ترتیب عوارض انباشت آهن ناشی از تزریق خون از بین می‌رود. همین خاصیت است كه دسفرال را به یك داروی حیاتی برای مبتلایان به تالاسمی‌ماژور تبدیل كرده است.

پیشگیری

ساده‌ترین و كم‌هزینه‌ترین راه پیشگیری از تالاسمی، جلوگیری از ازدواج‌هایی است كه در آن امكان ابتلای فرزندان به تالاسمی ‌بالاست. مرحله بعدی هم ممانعت از بارداری در چنین زوج‌هایی است‌، اما طبیعتا راه دوم چندان قابل‌تجویز نیست زیرا اساسا خانواده برای امتداد نسل شكل می‌گیرد. در كنار این روش‌ها، راه‌های دیگری نیز وجود دارد كه هزینه و دردسر بالایی دارد. یكی سقط جنین در ابتدای دوره بارداری، با حفظ موازینی است كه احكام شرعی در این زمینه تجویز می‌كند. این راه هر چند پر دردسر است، اما از تولد كودك مبتلا جلوگیری می‌كند. لازم به ذكر است كه ایران تنها كشور اسلامی ‌است كه در آن می‌توان به مدد مجوزهای فقهی و به طور كاملا قانونی این راه را در پیش گرفت. راه دیگر كه بسیار پرهزینه و پیچیده است و همگان نیز به آن دسترسی ندارند، اقدامات ژنتیكی روی جنین داخل رحم است.

طبیعتا، براساس توضیحات فوق، بهترین راه، آزمایش‌های تشخیصی روی افرادی است كه قصد ازدواج دارند تا از این طریق امكان انتقال و احتمال ابتلای فرزندان بررسی و مشاوره‌های لازم به آنها داده شود. لازم به ذكر است این آزمایش‌ها بسیار كم‌هزینه است و در مدت نیم ساعت به انجام می‌رسد.
نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
0.45882s, 18q