سلامت نیوز :شاید تا به حال این سوال برای شما هم پیش آمده باشد که آزمایش های ژنتیک چه اهمیتی دارد و چه کسانی برای ازدواج به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟

به گزارش سلامت نیوز به نقل از خراسان ؛ اگر چه انجام آزمایش های ژنتیک قبل از ازدواج برای همه افراد امری ایده آل نظام سلامت است، اما از آن جا که این آزمایش ها پیچیده و هزینه بر است، همه افراد به این آزمایش ها نیازی ندارند و تنها خانواده هایی که وابستگان درجه اول و نزدیکانشان مانند عمه، خاله و... بیماری خاصی دارند باید از نظر احتمال حامل بودن بیماری، این آزمایش ها را انجام دهند. دکتر احمد امیرخانی پزشک و مشاور ژنتیک با اشاره به این مطلب می افزاید: در هر ازدواجی چه فامیلی ،چه غیرفامیلی اگر زوج ها به بیماری خاصی مبتلا نیستند و سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده ندارند نیاز به آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج ندارند اماباید تمام خانم ها در دوران بارداری تست های غربالگری ۳ ماهه اول و دوم را انجام دهند. این تست ها از هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری شروع می شود و تا هفته ۱۶تا۱۸ بارداری به پایان می رسد.

وی افزود: در کشور ما این آزمایش ها مطابق با آخرین استانداردهای دنیا انجام می شود. اما متاسفانه این آزمایش ها هزینه بر است و بیمه ها نیز آن را پوشش نمی دهند.دکتر امیرخانی با اشاره به این که بیماری هدف در تست های غربالگری «سندروم داون» است می افزاید: در مادرانی که در سنین بالاتر از ۳۵ سالگی باردار می شوند احتمال تولد نوزاد مبتلا به این سندروم بیشتر است با این حال احتمال بروز آن در نوزادان مادرانی که سن پایین تر دارند و حتی در اولین حاملگی نیز وجود دارد. این در حالی است که فقط به خانمی که در سن بالا باردار شده است پیشنهاد انجام تست غربالگری می شود اما به خانمی که در سنین پایین باردار شده است چنین توصیه  ای نمی شود.آزمایش دیگر مربوط به نقص مادرزادی ستون مهره های جنین یا «اسپینیا بیفیدا» است.

این نقص در خفیف ترین شکل، به صورت فلج اندام تحتانی یا بی اختیاری ادرار و مدفوع علایم خود را نشان می دهد.بیماری بعدی نقص مادرزادی مانند نقص عضو در مغز، اندام ها یا بیماری ها و ناهنجاری های قلبی و کلیوی است.نقص قابل شناسایی در این تست ها تریزومی هایی مانند ۱۸ و ۱۳ (سندروم ادوارد، سندروم پاتو) است.این مشاور ژنتیک به اهمیت سن پدر و نقش آن در سلامت کودک نیز اشاره می کند و می افزاید: بسیاری از ما به اهمیت سن پدر و نقش آن در سلامت کودک توجه نداریم در حالی که بالا بودن سن پدر به ویژه بعد از ۴۰ سالگی ممکن است باعث بروز مشکلاتی مانند آکندروپلازی (کوتاه قدی) در کودک شود.وی می افزاید: اتفاقاً بیماری هایی که سن پدر در ایجاد آن نقش دارد بسیار بیشتر از بیماری های مربوط به سن مادر است اما این بیماری ها بیشتر اتوزومی (بیماری های مربوط به کروموزوم های غیرجنسی) است.وی افزود: ممکن است نقص مادرزادی به علت ژنتیکی باعث انتقال آن از نسلی به نسل دیگر شود یا در مواردی بیماری مادرزادی به علت عوامل محیطی ایجاد شود. یعنی نطفه والدین سالم باشد اما بیماری سرخجه یا عفونت توکسوپلاسما و یا مصرف بعضی داروهای غیرمجاز باعث نقص جنین شود.اگر چه این نقص مادرزادی است اما از نسلی به نسل دیگر منتقل نمی شود.

چه کسانی قبل از ازدواج باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

در گذشته پیشگیری از بیماری های ژنتیک فقط روی تالاسمی متمرکز بود امااکنون امکان تشخیص بیماری جنین حتی قبل از ازدواج والدین پرخطر وجود دارد؛ مهم این است که والدین بدانند قبل از ازدواج یا قبل از بارداری چه کنند.امیرسعید غفاری متخصص ژنتیک در گفت وگو با فارس با تاکید بر اهمیت پیشگیری از ایجاد معلولیت برای کودکان اظهار کرد: نیمی از معلولیت ها بسته به عوامل ژنتیکی و نیم دیگر مرتبط با عوامل غیرژنتیکی است که برای پیشگیری، هر دو دسته باید مدنظر قرار گیرد.افرادی که قصد ازدواج دارند پیش از ازدواج و در صورتی که ازدواج کرده باشند قبل از بارداری و اگر باردار هستند هر چه زودتر باید عواملی که احتمال معلولیت کودک را افزایش می دهد، بررسی کنند.وی عوامل محیطی، آلودگی ها، مسمومیت ها، مواد بیولوژیک یا شیمیایی را از جمله موارد غیر ژنتیکی موثر بر معلولیت دانست و افزود: بیماری عمومی مادر مانند دیابت، تیروئید، روماتیسم و عفونت ها ممکن است روی سلامت مادر و جنین تاثیر بگذارد و با مراقبت های معمول در زمان بارداری با تکیه بر سلامت مادر و جنین تا ۵۰درصد از این بیماری ها می توان جلوگیری کرد.

وی توصیه کرد: در صورتی که ازدواج صورت گرفته است به ویژه اگر ازدواج فامیلی باشد یا زوج ها یا افرادی در خانواده آن ها مشکلی داشته باشند که زوج ها ازبروز آن در فرزند خود احساس نگرانی می کنند (اعم از مشکلات اندامی، بینایی، ذهنی، شنوایی، چهره و...) باید پیش از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند به ویژه اگر علایمی متعلق به بیماری شناخته شده ای نیز درخانواده ها وجود داشته باشد.این متخصص ژنتیک خاطرنشان کرد: بیش از ۷۰ تا ۸۰درصد معلولیت ها با روش های موجود قابل پیشگیری و راه های پیشگیری نیز در دسترس است. البته این مسئله آگاهی خانواده ها را می طلبد. در هر حال تولد فرزند معلول و ناخواسته مربوط به گذشته است و امروزه قابل پیشگیری است.این متخصص ژنتیک همچنین اظهار کرد: بیماری هایی که به سیستم اعصاب مرکزی فرد مربوط می شود مانند عقب ماندگی های ذهنی نیز وجود دارد که فرد مبتلا در خانواده باید حساسیت بیشتری در این زمینه داشته باشد چون قطعاً به مسائل ژنتیکی مربوط است.