سلامت نیوز : سید محمد حسین قادریان در گفت‌وگو با فارس اظهار داشت: ما دو نوع بیماری ارثی داریم بیماری‌های ارثی شناخته شده و بیماری‌های ارثی ناشناخته.

عضو بورد تخصصی ژنتیک وزارت بهداشت ادامه داد: بیماری‌های ارثی شناخته شده آن هایی هستند که علت بیماری از طریق مولکول یا ژنتیک ارزیابی شده و قابل شناسایی و پیگیری هستند بدین ترتیب که جنین در دوران بارداری مورد ارزیابی ژنتیکی قرار می گیرد.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی گفت: یکسری دیگر از بیماری‌های ژنتیکی به دلیل آنکه علت شان چند‌گانه‌ است به راحتی قابل پیشگیری نیستند چرا که عامل آن بیش از یک عامل ژنتیکی یا مولکولی است.

این متخصص ژنتیک گفت: بعضی از علائم این دسته از بیماری‌ها به طور حتم قابل درمان است؛ اگر چه عامل ایجاد را بعداز تولد نوزاد، نمی‌توان حذف کرد چرا که وقتی نوزاد انسان با یک عامل ژنتیکی متولد می‌شود که توارثی است نمی‌توان آن عامل را از آن نوزاد جدا کرد.

قادریان افزود: با این حال می‌توان با بعضی از درمان‌ها به‌ صورت ژن درمانی یا سلول درمانی آن عامل را تخفیف داد یا علائم را از بین برد.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی به عوامل دیگر ژنتیکی که ناشناخته‌اند اشاره کرد و افزود: برای ارزیابی این بیماریها باید به بررسی خانواده‌ها پرداخت که مطمئناً نشان می‌دهد عامل ژنتیکی دخیل بوده است ولی اینکه چه ژنی و چه مکانیسمی، هنوز نیاز به بررسی دارد. 

این متخصص ژنتیک ادامه داد: برای شناسایی بیشتر و ارزیابی در بعضی از بیماری‌ها احتیاج به افزایش علوم و گسترش تکنیک‌ها داریم.

قادریان گفت: مثلاً یک نوع بیماری به نام P.K.U داریم که باعث عقب افتادگی ذهنی هم می‌شود. این بیماری قابل پیشگیری است چرا که ژن معیوب و مکانیسم ایجاد آن شناخته شده و می‌توان جلوی ایجاد یک نوزاد معیوب را گرفت.

عضو بورد تخصصی ژنتیک وزارت بهداشت به سندروم داون پرداخت و گفت: سندروم داون یک بیمای کروموزومی و ژنتیکی است ولی قابل توارث نیست مگر اینکه سندروم داون دچار شکستگی یا جابه‌جایی کروموزوم شود که فقط در این صورت قابل توارث است.

قادریان به دلواپسی‌های مردم در مورد بیماری سندروم داون اشاره کرد و افزود: اگر کسی خواهرش سندروم داون داشت نباید نگران این موضوع باشد که فرزندش دچار سندروم داون می‌شود چرا که جز در مواردی که شکستگی یا جابه‌جایی کروموزوم داریم،که میزان آن خیلی کم است، توارث نداریم.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی بیماری دیگری به نام گالاکتوزمیا را معرفی کرد و گفت: این بیماری به دلیل نقص در تجزیه گالاکتوز روی می دهد که بچه‌ها با خوردن شیر دچار علائم می‌شوند حتی افراد با خوردن مواد غذایی دارای گالاکتوز دچار این مشکل می‌شوند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی در پاسخ به پرسش فارس مبنی بر اینکه چه گروه‌هایی مستعد دریافت این بیماری‌ها هستند گفت: ازدواج‌های فامیلی از عللی هستند که بسیاری از بیماری‌های متابولیک با جهش ژنی را ایجاد می کنند چرا که درهر دو نفر(مرد و زن)،این جهش وجود دارد و این ژن معیوب را به فرزندشان  منتقل می‌کند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی به بیماری تالاسمی اشاره کرد و افزود: ما مواردی داشته‌ایم که مثلاً یک نفر از شمال کشور با یک نفر از خوزستان بدون هیچ سابقه فامیلی ازدواج می‌کنند و بچه آنان دچار تالاسمی ماژور می‌شود.

عضو بورد تخصصی ژنتیک وزارت بهداشت افزود: در شمال کشور و جنوب کشور مثل خوزستان بیماری‌های ژنتیک مثل تالاسمی بیشتر است.

وی بیماری کم شنوایی و ناشنوایی را نیز به صورت ژنتیک در بعضی از مناطق استان خراسان شایع دانست و افزود: این بیماری‌ها به دلیل منطقه جغرافیایی نیست بلکه قومیتها در این امر دخیل هستند. 

قادریان قومیت‌ها را مخازنی از ژن‌های مخصوص به خود دانست که مستعد برخی از بیماری‌های ژنتیکی هستند.

این پزشک متخصص ژنتیک به خانواده‌ها توصیه کرد قبل از ازدواج در درجه اول مشاوره ژنتیک انجام دهند؛ همچنین قبل از بارداری نیز آزمایش های لازم را انجام دهند تا از اختلالات ژنتیکی که به صورت نهفته و غیرقابل بررسی در فامیل وجود دارد آگاهی پیدا کنند.