ازدواج های فامیلی مهمترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی

۱۳۹۱/۱۲/۰۹ - ۱۶:۰۸ - کد خبر: 68515
سلامت نیوز : فهیمه راستباف،  مسئول بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی فسا با بیان این مطلب گفت : بیماری (PKU) نوعی اختلال متابولیک ارثی است كه جهش كروموزوم 12 باعث بروز آن می شود این بیماری یكی از انواع بیماری های ارثی است كه در اثر كمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروكسیلاز كه نوعی آنزیم كبدی است در نوزاد به وجود می آید .

به گزارش سلامت نیوز به نقل از باشگاه خبرنگاران ؛ به گفته فهیمه راستباف تجمع غیر طبیعی اسید آمینه فنیل آلانین در بدن كودك خطرناك است و منجر به بروز اختلالات در مغز و پوست می شود .

فهیمه راستباف افزود : نوزاد مبتلا به فنیل كتونوری در زمان تولد طبیعی و ممكن است ماه های اول هیچ علامتی نداشته باشد ولی به تدریج علائمی مانند تأخیر در رشد و تكامل ، بی قراری ، استفراغ ، ضایعات پوستی ، بوری موهای سر و بدن ، بوی زننده عرق و ادرار ظاهر می شود و با گذشت زمان كودك دچار عقب ماندگی ذهنی شده ، صحبت كردن ، نشستن و راه رفتن كودك مختل می شود.

مسئول بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی فسا بیان داشت: ازدواج های فامیلی مهمترین علت بروز بیماری های متابولیك ارثی است كه به علت شیوع بالای این گونه ازدواج ها در ایران ، این بیماری به عنوان یك بیماری بومی كشور شناخته می شود .
به گفته وی برای اینكه كودك به این بیماری مبتلا شود باید والدین هر دو ژن معیوب بیماری را به فرزندشان منتقل كنند .

راستباف گفت : بهترین روش تشخیص ، آزمایش سطح فنیل آلانین خون است كه مناسب ترین زمان برای انجام آزمایش خون 24 ساعت تا 48 ساعت بعد از تولد یعنی زمانی كه تغذیه پروتئینی نوزاد از شیر مادر آغاز شده است می باشد .

این کارشناس مسوول بیماریها در خصوص نحوه انجام آزمایش اظهار داشت : با انجام آزمایش روی قطره خون پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 روزه ، تشخیص امكان پذیر خواهد بود . در صورتی كه نتیجه آزمایش مثبت باشد( بالاتر از 4 میلی گرم ردسی لیتر ) .

وی افزود : آزمایش دیگری به روش (HPLC ) برای نوزاد انجام می شود و در صورت مثبت بودن این آزمایش نوزاد به بیمارستان منتخب مركز استان جهت درمان و متعادل شدن سطح فنیل آلانین خون ارجاع داده می شود .

راستباف با بیان اینکه هدف از درمان ، كاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی كودك است ، اظهار داشت : تنها راه رسیدن به این هدف مصرف شیرهای خشك فاقد فنیل آلانین و مواد غذایی با فنیل آلانین كم ، زیر نظر پزشك و كارشناس تغذیه است . چنانچه این برنامه غذایی به موقع آغاز شود و ادامه یابد كودك به رشد طبیعی خود ادامه و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت .

مسئول بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی فسا گفت : بعد از تشخیص نوزاد مبتلا در خانواده لازم است والدین به مركز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیك مراجعه تا از چگونگی نقص ژنتیكی در حاملگی های بعدی مادر از این اطلاعات بهره مند شوند . بعد از مشاوره در صورت نیاز والدین برای تشخیص پیش از تولد ( PND) به آزمایشگاه منتخب تشخیص پیش از تولد ژنتیك ارجاع داده می شوند.
نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
1.03619s, 19q