عضو بورد ژنتیک پزشکی کشور ادامه داد: در ژنوم انسانی که 20 تا 25 هزار نوع ژن وجود دارد. بعضی از ژنها می‌توانند باعث اختلالات ظاهری در نوزاد به دنیا آمده، شود که مشخصاً در اتاق زایمان بگویید این نوزاد ناهنجار است.

فوق تخصص ژنتیک پزشکی افزود: اختلالات دیگر اختلالاتی هستند که در ظاهر نوزاد ناهنجاری یا بدشکلی دیده نمی‌شود ولی به محض اینکه نوزاد عمل شیر خوردن و انجام سوخت و ساز یا متابولیسم را پیش می برد دچار استفراغ، تغییر رنگ بدن یا خونریزی می‌شود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تصریح کرد: این دو دسته از اختلالات در واقع از لحاظ هویتی به ژن‌ها مربوط  می‌شود ولی از لحاظ شکلی، نوع بروزشان متفاوت است.

فوق تخصص ژنتیک پزشکی افزود: دسته دیگر ناهنجاری‌ها مربوط به اختلالات ساختمانی یا تعدادی کروموزوم‌ها می‌شوند؛ چرا که کروموزوم در واقع مکان‌های فیزیکی در ژنوم انسان هستند که ژن‌ها در روی آن قرار گرفته‌اند و DNA هم در واقع یکی از واحدهای تشکیل‌دهنده این کروموزوم‌ها هستند.

وی بیان داشت: بنابراین اگر این کروموزوم‌ها در جایی شکسته شوند یا تعدادشان کم یا زیاد شوند می‌توانند برخی ناهنجاری‌ها را نشان دهند مانند سندرم داون.

قادریان در پاسخ به پرسش فارس، مبنی بر اینکه کدام دسته از این ناهنجاری‌ها قابل پیشگیری است گفت: هر دو دسته را می‌توان پیشگیری کرد. دسته اول که اختلالات مربوط به ژن‌ها می شوند با یک مشاوره خوب قبل از ازدواج و گرفتن خون از پدر یا مادر یا هر دو قابل پیشگیری است.

این استاد دانشگاه تصریح کرد: در مواردی که یکی از زوجین دارای ژن حامل یکی از یبماری‌ها باشد در صورتی که این ژن حامل، توسط همسرش نیز حمل شود احتمال اینکه فرزندشان دچار این بیماری خاص شود 25 درصد است و احتمال اینکه فرزند سالم باشد 75 درصد است فقط کافی است آن ژن معیوب شناسایی شود.

عضو بورد ژنتیک پزشکی کشور بیان داشت: در مواردی به مشاوره کنندگان گفته می‌شود بهتر است با هم ازدواج نکنید ولی آنهابه ازدواج مبادرت می‌کنند مثل دو نفری که به تالاسمی مبتلا هستند و ژن حامل تالاسمی دارند و خودشان بیماری تالاسمی را به صورت ماژور ندارند.

این استاد دانشگاه ادامه داد: در زمان قدیم می‌گفتند این افراد نباید با هم ازدواج کنند ولی امروزه اجازه ازدواج داده می‌شود به آن دلیل که می‌گویند می‌توان این ژن‌ها را پیشگیری کرد یعنی با عمل IVF و PGD می‌شود جنین‌های تشکیل شده در محیط بیرون را که لقاح یافته‌ است به صورت سالم جدا کرده و به رحم منتقل کرد؛ بنابراین حتی وجود افراد حامل این ژن از جامعه پاک می‌شود.

عضو هبئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ادامه داد: یک حالت دیگر از طریق PND است که وقتی مادر باردار به 16 هفتگی رسید با آمینوسنتر تشخیص می‌دهیم که جنین مبتلا به بیماری خاص یا ژن خاصی که بیماری را ایجاد می‌کند هست یا نه که در صورت وجود در بعضی موارد می‌توان دستور سقط داد.

عضو بورد ژنتیک کشور تصریح کرد: بعضی از افراد بدون مشاوره ازدواج می‌کنند و در مشاوره قبل از بارداری متوجه بیماری خود می‌شوند برای این افراد هم با  عمل IVF یا PGD یا PND را توصیه می‌کنیم.

این استاد دانشگاه ادامه داد: کسانی که ازدواج فامیلی می‌کنند بهتر است در وهله اول به مشاوره مراجعه کنند یک مشاوره ژنتیکی دقیق، باحوصله و بیش از یک جلسه کمک می‌کند که اگر در سه نسل این افراد مشکل ژنتیکی وجود داشته باشد هویدا شود.

قادریان افزود: هر آدم سالمی حامل حداقل 6 تا 8 ژن معیوب است بنابراین وقتی ازدواج فامیلی صورت می‌پذیرد تعداد این ژن‌های معیوب ممکن است از دو طرف به جنین منتقل شود و جنین دچار اختلال شود پس در چنین مواقعی بایست هشدارهای لازم را به افراد داد.

فوق تخصص ژنتیک پزشکی کشور ادامه داد: 6 تا 8 درصد احتمال دارد دو فرد با هم ازدواج کنند و بیماری به جنین منتقل شود حتی با اینکه این بیماری در فامیلشان وجود نداشته باشد. 

قادریان در پاسخ به پرسش فارس، مبنی بر اینکه افرادی برای تولید کودکان ناهنجار در خطرند گفت: برای اختلالات تعدادی کروموزوم، مادران بالای 35 سال و برای اختلالات مربوط به بیماری با جهش ژن‌ها همه افرادی که در فامیل درجه یک، دو و سه‌شان این بیماری شناخته شده در خطرند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی بهترین موقع برای انجام مشاوره ژنتیک را در وهله اول قبل از ازدواج، در وهله دوم قبل از بارداری و نهایتاً قبل از هفته دوازدهم بارداری دانست.