دکتر زهرا شرافت، متخصص اطفال و کودکان در گفتگو با مهر اظهار داشت: فنیل کتونوری نوعی ضایعه مادرزادی است که به علت کمبود و کاهش آنزیمی به نام "فنیل آلانین هیدروکسیلاز" که در کبد نوزاد ساخته می شود، به وجود می آید.
این متخصص اطفال و کودکان ادامه داد: از هر 10 هزار تولد، یک نوزاد به بیماریهای متابولیک مانند فنیل کتونورى مبتلا است. در ایران به علت ازدواج های فامیلی، از هر 3 هزار و 750 تولد، یک بیمار فنیل کتونوری به دنیا می آید.
شرافت تصریح کرد: مهم ترین نکته ای که در درمان این بیماری وجود دارد، تشخیص زودهنگام پس از تولد است. اگر نوزاد مبتلا به این بیماری با شیرهای مخصوص فاقد فنیل آلانین تغذیه شود، می تواند مثل افراد عادی به زندگی ادامه دهد و البته تا پایان عمر هم باید از غذاهای حاوی این اسیدآمینه (فنیل آلانین) پرهیز کند.
وی گفت: نوزادان مبتلا در اثر نقص این آنزیم، توان هضم مواد پروتئینی را از دست داده و حتی با خوردن شیر مادر دچار مسمومیت می شوند. با کمبود آنزیم سوخت و ساز فنیل آلانین، آمین اسید موجود در انواع پروتئینها، در اثر کمبود آنزیم مختل شده و غلظت آن در خون و سایر مایعات بدن به شدت بالا می رود.
این متخصص اطفال و کودکان تصریح کرد: در چنین دوران بحرانی که حیاتی ترین مرحله شکل گیری و تکامل مغز کودک است، چنانچه شناسایی و درمان بیماران به موقع صورت نپذیرد بیمار به عقب ماندگی ذهنی دچار می شود و هرچه از شناسایی فرد بگذرد عقب ماندگی تشدید می شود.
نظر شما