به گزارش سلامت نیوزبه نقل خبرگزاری فرانسه، دانشمندان با كشت یاخته‌های عصبی موش‌های آزمایشگاهی توانستند تاثیرات این جهش را با استفاده از دارویی كه منطقه خاصی از این نقص مغزی را هدف قرار می‌داد، معكوس كنند.
بر اساس این تحقیق، این یافته‌ها می‌تواند به تهیه درمانهایی برای این بیماری لاعلاج در انسان بینجامد.
این تحقیق به سرپرستی دكتر "استفن وارن" رییس بخش ژنتیك انسانی در دانشكده پزشكی اموری و "گری باسل" استاد زیست شناسی سلولی، اموری انجام شد.
نتایج این تحقیق هفته جاری در مجموعه مقالات فرهنگستان ملی علوم منتشر خواهد شد.
وارن گفت اكنون این نقص اساسی در مغز در مورد این نشانگان مشخص شده است و مسئله بسیار مهمتر كشف این نكته بود كه می‌توان این مشكل را در آزمایشگاه اصلاح كرد.
وی افزود پیشرفت حاصل از تشخیص این ژن در سال ۱۹۹۱اكنون مرا متقاعد كرده است كه این بیماری لاعلاج قابل درمان است.
وی افزود گام بعدی ادامه غربالگری و تشخیص بهترین داروها است كه احتمالا نقصی را كه منجر به بروز این نشانگان می‌شود، اصلاح كنیم.
این نشانگان در اثر جهش در ژن FMR1موجود بر روی كروموزوم ایكس بروز می‌كند.
ناحیه‌ای از این ژن جهش یافته، توالی ترینوكلئوتید دی ان آ را به جای آنكه بین شش تا ۵۵بار در افراد سالم تكرار شود، بین ۲۰۰تا هراز بار تكرار می‌شود.
تكرار غیر طبیعی ترینوكلئوتید باعث فقدان پروتئین FMRمی‌شود كه به طور طبیعی این ژن تولید می‌كند.
نظر شما