راه‌اندازی کلینیک تخصصی فنیل کتونوریا در مشهد

۱۳۹۲/۰۴/۰۷ - ۱۰:۵۲ - کد خبر: 76778
سلامت نیوز: مدیر گروه تغذیه دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: کلینیک تخصصی فنیل کتونوریا در بیمارستان قائم مشهد راه اندازی می‌شود.

دکتر محمد صفریان در گفت وگو با ایسنا گفت: مواد گوشتی (پروتئین‌ها)، لبنیات و حبوبات دارای اسید آمینه‌ای هستند که «فنیل آلانین» نام دارد. این ماده پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» شکسته و به تیروزین تبدیل می شود. تیروزین نیز سپس شکسته شده و مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود.

وی افزود: چنانچه آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فقط در کبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد فنیل آلانین وارد شده به بدن در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به مغز می‌شود این بیماری که فنیل کتونوریا PKU نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.

صفریان افزود: مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشک‌های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز واعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می‌شود. تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف، فعالیت سلولها، بخصوص سلولهای سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار داده و از رشد آن جلوگیری می‌کند. این ضایعات متاسفانه در هفته‌های اول تولد، نشانه‌های واضحی ندارند در نتیجه بیماری بموقع تشخیص داده نشده و درمان آن به تأخیر می‌افتد.

مدیر گروه تغذیه دانشگاه علوم پزشکی مشهد اظهار کرد: در چنین دوران بحرانی که حیاتی‌ترین مرحله شکل‌گیری و تکامل مغز کودک است تغذیه با شیرمادر یا شیرخشک معمولی و یا هر ماده پروتئینی دیگر ادامه می‌یابد و منجر به ضایعه عصبی می‌شود و توان هوشی و قدرت ادراک کودک به تدریج تضعیف می‌شود و در نهایت منجر به معلولیت شدید ذهنی می‌شود.

وی با بیان اینکه این افراد نیاز به یک رژیم غذایی مناسبی دارند، عنوان کرد: فنیل آلانین غذای کودکان مبتلا باید در حدی باشد که رشد آنها مختل نشود و اشکالات عصبی که در اثر بیماری در افراد ایجاد می‌شود به حداقل برسد.

صفریان اظهارکرد: در همین راستا قصد داریم کلینیک فنیل کتونوریا را در بیمارستان قائم مشهد راه اندازی کنیم تا درمان این افراد که نیازمند همکاری تیمی پزشکان است با حضور متخصصان اطفال، تغذیه و همکاران آزمایشگاهی به درستی تشخیص و انجام گیرد.

وی با اشاره به اینکه بیشتر آزمایشات تشخیصی این بیماری در تهران انجام می گیرد و هزینه آزمایشگاهی آن نیز زیاد است، گفت: با راه اندازی این کلینیک قصد داریم امکان تشخیص را در دانشگاه ایجاد کنیم. نیاز به بودجه خاصی نداریم بلکه امکانات بیشتر مورد نیازمان است، اگر خیرین نیز در این عرصه قدم بگذارند مراقبتها را پیشرفته تر انجام می دهیم.
نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
2.50503s, 19q