به گزارش سلامت نیوز به نقل از مردم سالاری ؛ با توجه به اینکه حدود نیمی از نقصهای مادرزادی ناشی از اختلالات ژنتیک، قابل تشخیص قطعی نیست ولی با این حال محاسبه ریسک خطر بر اساس ترسیم و بررسی شجره نامه نسلها به خانوادهها کمک زیادی میکند. مشاوره پزشکی ژنتیک یکی از راههای پیشگیری از معلولیتها و نقصهای ناشی از اختلالات ژنتیک است که جهت دستیابی به هدف کاهش نقصهایی در رشد و بلوغ و بروز معلولیتهای ناشی از اختلالات ژنتیک و غیره طراحی و تدوین شده است.
بیماریهای ژنتیکی در کشورها و مناطق مختلف تنوع گستردهای داشته و در کشور ما نیز به علت تعداد ازدواجهای فامیلی و قومی و آب و هوای مدیترانه ای نقصهای ناشی از بیماریهای ژنتیکی از شیوع بالاِیی برخوردارند؛ در نتیجه مشاوره پزشکی ژنتیک به عنوان یکی از اولویتها مطرح است و مراکز مشاوره پزشکی ژنتیک با هدف تحت پوشش قراردادن اقشار گسترده مردم، خصوصا قشر در معرض آسیب و معلولیت راهاندازی شده است. از آنجا که بسیاری از معلولیتها و بیماریهای خاص بوسیله انجام مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری قابل پیشگیری است و اکثر بیماریهای ارثی پس از تولد حتی با صرف هزینههای کلان قابل درمان نیستند، لذا پیشگیری از این امر با مشاوره پزشکی ژنتیک از لحاظ اقتصادی نیز مقرون به صرفه است.
در موارد زیر لازم است مشاوره ژنتیک صورت گیرد:
- ازدواج فامیلی
- وجود یک فرد معلول یا بیماری مادر زادی در خانواده هر یک از زوجین قبل از ازدواج
- بارداری در سنین بالاتر از 35 سال
- وجود نازایی، عقیمی و یا سقط جنین
- وجود ابهام در تشخیص دستگاه تناسلی یا اختلال در بلوغ
- کوتاه قدی و اختلال رشد
مقدمات اولیه مشاوره و اخذ مشخصات و رسم شجره نامه توسط کارشناس ژنتیک در مرکز مشاوره ژنتیک انجام میشود. انجام معاینه، درخواست آزمایش، انجام آزمایشات تکمیلی ژنتیکی نظیر کاریوتایپ (تعیین نقشه ژنتیکی افراد) و... و در صورت لزوم درخواست تشخیص نهایی یا ارجاع به کمیسیون ژنتیک استانی و کشوری از اقدامات بعدی مرکز مشاوره ژنتیک است.
نظر شما