دیستروفی عضلانی خود بیش از 30 نوع مختلف دارد که به لحاظ وراثتی این بیماری‌ها به غالب، مغلوب و وابسته به جنس تقسیم می‌شوند. بیماری دوشن و بکر وابسته به جنس هستند و فقط پسرها به آن مبتلا می‌شوند و این بیماری را از مادران ناقل خود به ارث می‌برند.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از وطن امروز ؛ مادرانی که هیچ‌یک از علائم ظاهری بیماری را ندارند و کاملا سالم هستند و حتی خود هم از این موضوع بی‌خبر هستند. خود این مساله تبعات اجتماعی بسیاری دارد از جمله مقصر و متهم شدن از سوی همسران خود و به دنبال آن طلاق و به هم ریختن کانون خانواده و در نهایت زن بدون سرپرست با فرزند بیمارش و بدون حمایت مالی و عاطفی رها می‌شود و این مساله یکی از تراژدی‌های تلخ این بیماری است.
رامک حیدری، رئیس انجمن دیستروفی در این باره به «وطن‌امروز» گفت: یکی از راهکارهای مهم، پیشگیری از تولد نوزاد مبتلاست که این امر میسر نمی‌شود مگر با اطلاع‌رسانی صحیح جهت لزوم انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک. و از آنجا که هزینه این آزمایش بسیار بالاست بسیاری از خانواده‌ها به دلیل نداشتن توان مالی از این کار سر باز می‌زنند که خود این امر موجب به دنیا آمدن کودک بیمار و عواقب بعدی آن می‌شود.وی با بیان اینکه یکی از مهم‌ترین اهداف انجمن پیشگیری از تولد نوزاد مبتلاست، اظهار کرد: این امر از طریق آزمایش ژنتیک فرد بیمار در وهله اول و سپس شناسایی ناقلین در خانواده محقق می‌شود.
حیدری اضافه کرد: با این حال در سال 90 تفاهمنامه‌ای بین انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی و انستیتو پاستور امضا شد و طی آن پرونده همه اعضای انجمن توسط یکی از متخصصان ژنتیک پاستور بررسی شد و با بیماران دوشن و بکر تماس گرفته شده و در ابتدا مشاوره ژنتیک و سپس تست ژنتیک و شناسایی ناقلان انجام شد که طی آن نخستین جنین مبتلا حاصل این غربالگری شناسایی و سقط شد.وی تصریح کرد: تا زمانی که تشخیص ژنتیکی درستی وجود نداشته باشد نمی‌توان امید به درمان در آینده داشت و در صورت تشخیص دقیق ژنتیکی می‌توان آخرین یافته‌ها درباره بیماری فرد مورد نظر که در دنیا انجام می‌شود را پیگیری کرد.
 

دختران ناقل بیماری دیستروفی هستند

در این باره مینا نوسعید، مشاور و کارشناس‌ارشد ژنتیک انستیتو پاستور با بیان اینکه دختران ناقل بیماری دیستروفی هستند به «وطن‌امروز» گفت: باید ناقلان شناسایی شوند چرا که احتمال اینکه فرزند پسر مبتلا به دنیا بیاید 50 درصد است اما احتمال اینکه یک دختر ناقل دیستروفی باشد حدود 50 درصد است که این خود موضوعی خطرناک است. وی با بیان اینکه خانم‌هایی که ناقل دیستروفی هستند به محض باردار شدن باید به مرکز ژنتیک اطلاع دهند، عنوان کرد: پس از آن برنامه‌ریزی، مشاوره و روند کار با مرکز ژنتیک است و از هفته یازدهم بارداری از جنین نمونه‌برداری می‌شود که بعد از انجام آزمایش ژنتیک روی جنین هم جنسیت جنین و هم بیمار بودن یا نبودن جنین مشخص می‌شود که در صورت قطعی شدن بیمار بودن جنین دستور سقط قانونی صادر می‌شود.

بیشتر بدانید: دیستروفی عضلانی دوشن و تشخیص  آن پیش از تولد

آمار ناقلان دیستروفی در دنیا

نوسعید با اشاره به اینکه صددرصد در آزمایش ژنتیک ناقلان تعیین می‌شوند، اظهار داشت: طبق آمار جهانی از هر 2500 دختر یک نفر ناقل به دیستروفی است و از هر 3500 تولد پسر یکی مبتلا به نوع دوشن یا بکر است. وی اضافه کرد: بیماران بکری طول عمر طبیعی خواهند داشت اما طول عمر بیماری دوشن حداکثر در دهه دوم زندگی شروع می‌شود و در موارد خاص به 30 سال هم می‌رسد.

تشخیص پیش از تولد جنین هدف آزمایش ژنتیک

کارشناس‌ارشد ژنتیک انستیتو پاستور با بیان اینکه تشخیص پیش از تولد جنین هدف اصلی آزمایش ژنتیک است، تاکید کرد: ماموتاسیون علت ایجاد بیماری را از روش‌های مستقیم و ناقل بودن مادر و در صورت لازم همه زنان منتسب به بیمار از جمله خواهر، خاله و... را پیگیری می‌کنیم.
وی با بیان اینکه در انستیتو پاستور به طور کامل آزمایش ژنتیک روی دوشن و بکر انجام می‌شود، اضافه کرد: این تکنولوژی را از هلند خریداری کردیم و چند سالی است خدمات لازم به بیماران انجام می‌شود. نوسعید با اشاره به تفاهمنامه میان انستیتو پاستور ایران و انجمن دیستروفی اظهار کرد: قبلا انجمن به صورت تک موردی بیماران را معرفی می‌کرد و خدمات لازم از جمله مشاوره و آزمایش ژنتیک به آنها ارائه می‌شد ولی اکنون با تفاهمنامه‌هایی که امضا شده، تمام افراد و ناقلین به دیستروفی می‌توانند بدون دغدغه و نگرانی بابت هزینه‌ها برای آزمایش ژنتیک مراجعه کنند.وی با بیان اینکه دیستروفی شامل 8 نوع بیماری است، اظهار داشت: فعلا در انستیتو پاستور برای دوشن و بکر امکان تشخیص هست که عمده‌ترین و شایع‌ترین نوع بیماری‌های دیستروفی هستند.
نوسعید با بیان اینکه هزینه آزاد آزمایش‌های ژنتیک بیش از یک میلیون تومان است، یادآور شد: هم‌اکنون با شرایطی‌ که پیش آمده، همه افراد از جمله روستاییانی که در نقاط دوردست هستند و امکان و توان پرداخت هزینه‌های آزمایش‌های لازم را ندارند، می‌توانند از خدمات انستیتو پاستور بهره‌مند شوند.