بیماری نادری که با تجمع مس در کبد ایجاد میشود

۱۳۹۲/۰۵/۱۹ - ۱۱:۴۷ - کد خبر: 80000
سلامت نیوز : یک متخصص مغز و اعصاب با تشریح بیماری میلسون گفت: این بیماری در اثر تجمع مس در سلول های کبدی ایجاد می شود و بدلیل اینکه یک نقص ژنتیکی می باشد با اینکه پدر و مادر به این بیماری مبتلا نیستند اما می توانند هر دو ناقل این بیماری باشند و بیماری به فرزندانشان سرایت کند.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از نادر نیوز ؛ محمد رضا معتمد در رابطه با علل و عوامل بیماری ویلسون افزود: این بیماری ژنتیکی یکی از انواع بیماری های ارثی کبدی است و می توان گفت اشکال در سوخت و ساز عنصر مس در بدن می باشد که موجب افزایش رسوب آن در کبد می شود.

معتمد در رابطه با این بیماری گفت: هر فردی روزانه یک تا 3 میلی گرم مس، از طریق غذا دریافت می کند که 50 درصد مس دریافت شده از طریق معده و روده جذب و سپس وارد جریان خون می شود و نهایتا در سلول های کبدی به صورت های مختلف تبدیل می شود.

وی افزود: بخشی از این مس صرف تولید آنزیم می شود و میزانی دیگر به پروتئینی به نام سرولوپلاسمین می چسبد و بخشی دیگر به درون صفرا ترشح می شود اما در بیماری ویلسون دو شکل آخر دچار اشکال می شود و این اشکالات منجر به تجمع مس در سلول های کبدی می شود.

معتمد در پاسخ به این پرسش که آیا فقط رسوبات مس، به کبد آسیب می رساند اعلام کرد: این بیماری علاوه بر کبد در اندام های دیگری مثل کلیه، مغز ، قرنیه چشم، سیستم مغز و اعصاب و در موارد نادرتر مفصل، استخوان، غدد و قلب رسوب می کند و همچنین گاهی به صورت ناگهانی از کبد آزاد می شود و باعث بروز آسیب شدید به گلبول های قرمز خون می شود.

این متخصص مغز و اعصاب در ادامه با یادآوری این موضوع که علایم این بیماری در افراد مختلف بر اساس محل درگیر شده متفاوت است، سن بروز این بیماری را بعد از 5 سالگی اعلام کرد و گفت: شیوع این بیماری یک نفر در سی هزار تا چهار هزار تولد است و در صورت عدم درمان، مرگ حتمی است.

عضو هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر یاد آور شد: تشخیص این بیماری از طریق سنجش سطح پروتئینی به نام سرولوپلاسمین در خون و نمونه برداری از کبد صورت میگیرد.
وی ادامه داد: در بیماری ویلسون نکته مهم، محدودیت در مصرف غذاهایی است که حاوی مس زیاد است. بیمار باید از خوردن شکلات، فندق، ماهی، جگر، قلوه و قارچ پرهیز کند ولی رعایت رژیم غذایی جای مصرف دارو را نمی گیرد.
 
این متخصص مغز و اعصاب لازمه انتخاب بهترین روش درمانی را پیش آگاهی از بیماری و تشخیص زود هنگام بیماری می داند و یادآور میشود: بدلیل اینکه این بیماری به طور ارثی نیز منتقل می شود لازم است تمام افراد خانواده بیمار غربالگری شوند و با انجام یک معاینه دقیق کامل و معاینه چشم پزشکی و بررسی های آزمایشگاهی موارد غیر طبیعی کشف شده و درمان شوند.

وی گفت: برای تمام بیماران دانستن نکاتی شامل مادام العمر بودن درمان، خطر نارسایی حاد کبدی با قطع خود سرانه درمان، لزوم پیگیری های بالینی و آزمایشگاهی برای اثبات کفایت درمان ، لزوم انجام بررسی های غربالگری بر روی تمام بستگان درجه یک و رعایت رژیم غذایی و محدودیت مصرف غذاهای حاوی مس زیاد و روند آهسته و تدریجی بهبود علایم در طی درمان ضروری است.

وی افزود: درمان قطعی تا بحال برای این بیماری کشف نشده است، ولی به وسیله بعضی از دارو ها از قبیل پنی سیلامین و ترینتن می توان با افزایش دفع مس از پیشرفت بیماری و رسوب مس در قسمت های مختلف بدن جلوگیری کرد.

معتمد در پایان این نکته را تأکید نمود که اگر زوجین تصمیم به بچه دار شدن گرفته اند حتماً به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند.

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
نظرات
علی اکبر خیر دوست
لطفا بفرمایید باسولفات روی مداوا می شود اگر می شود کجاست دخترم الان مدت 25سال است ازپنیسیلامین استفاده می نمایید دچار عارضه مغزی ناشی از عوارض مصرف پنیسیلامین شده است داروی تریانتین فوق العاده گرانست درخواست من تجویز سولفات روی می باشد زیر نظر پزشک درضمن خواهر ودو برادرم تا کنون بعلت ابتلا به همین بیماری فوت شده اند لطفا مساعدت فرمایید.
3.13198s, 20q