سلامت نیوز : سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که در نتیجه جهش ژنی که در تشکیل همبند موثر است ایجاد می شود و بر بسیاری از سیستم های بدن از جمله اسکلت، چشم ها، قلب و رگ های خونی، سیستم عصبی، پوست و ریه ها تأثیر می گذارد.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از نادر نیوز ؛ از مشخصه اصلی این بیماری افزایش طول بازوها، پاها و انگشتان، کوژ پشتی، فرورفتگی یا برآمدگی قفسه سینه، جابجایی عدسی چشم، نزدیک بینی و اختلالات دریچه های قلب و شاهرگ است.

اولین نشانه های این بیماری در دوران کودکی ظاهر می شود و شیوع تخمینی بیماری سه نفر در هر 10/000 نفر است و تأثیر آن بر مردان و زنان یکسان میباشد.

بیماران مبتلا به MFS طیف وسیعی از علائم خفیف تا شدید را تجربه می کنند ودر بیشتر موارد با افزایش سن، نشانه های بیماری بدتر می شوند ومتاسفانه هیچ درمانی هم برای بیماری نادرMFS   تا بحال شناسایی نشده است.

لازم به ذکر است گزینه های درمان، از جمله ارزیابی سالانه ستون فقرات، قفسه سینه و قلب دارای اهمیت می باشد و می تواند تا حدودی شدت بیماری را کنترل کند.

گفتنی است با توجه به سن بروز اولیه علائم بیماری، تشخیص بیماری در دوران نوزادی به ندرت صورت می گیرد و این تشخیص نادرست، تأخیرهای طولانی تری را در رسیدن به تشخیص صحیح بیماری mfs به همراه داشته است.

از آنجا که این بیماری بسیاری از اندامهای بدن را تحت تأثیر قرار می دهد و نیازمند مراقبت های چند رشته ای است، مهمترین دغدغه اصلی این بیماران نبود متخصصانی است که در مورد این بیماری آگاهی کامل و کافی داشته باشند.

به علت آنکه در این بیماران شریان آئورت به صورت تدریجی گشاد می شود خطر پاره شدن همواره وجود دارد که در این موارد مرگ بیماران اتفاق می افتد و در حال حاضر از داروهایی استفاده می شود که در اصطلاح داروهای مهار کننده بتلا (Beta) نامیده می شوند ومتاسفانه این داروها کارایی کافی را برای مقابله با این اختلال ندارند.

سستی و خستگی همراه همیشگی این دسته از بیماران است
افراد مبتلا به این بیماری نادر به طور کلی از خستگی رنج می برند و به استراحت مکرر نیاز دارند و می توان گفت بیمار مبتلا به MFS، زندگی اش به معنای مقابله با یک بیماری مزمن مادام العمر، ملاقات همیشگی با پزشک، تجزیه و تحلیل های مکرر و ارزیابی های متخصصان است که با این بیماری علاج ناپذیر اما قابل درمان همراه می باشد.