امکانات تجهیزات تشخیصی بیماری‌های متابولیک کشور محدود است

۱۳۹۲/۰۷/۲۰ - ۱۶:۰۴ - کد خبر: 84492

سلامت نیوز : یک فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان گفت: روش‌های تشخیص بیماری متابولیک ارثی بسیار پیچیده است و نیاز به تجهیزات آزمایشگاهی پیشرفته دارد، در کشور ما به جز چند مرکز، این تجهیزات در سایر آزمایشگاه‌ها وجود ندارد.

دکتر فرزانه عباسی در گفت وگو با ایسنا ، گفت: بیماری‌های متابولیک ارثی به ظاهر نادر هستند ولی در مجموع به دلیل ازدواج‌های فامیلی رایج در کشور موارد بسیاری از آنها دیده می‌شود. از مهمترین علل مراجعه به علت بیماری‌های متابولیک ارثی حملات ناگهانی و تهدید کننده حیات به خصوص در دوره نوزادی، بی حالی و شیر نخوردن کودک است.

وی افزود: در سنین بالاتر نیز به دلیل عقب ماندگی حرکتی و عقب ماندگی ذهنی مراجعه می کنند. درک درست و علم و آگاهی در مورد بیماری‌های متابولیک به تشخیص بیماری این کودکان کمک می‌کند و می توان استراتژی درمان را برای آنها اتخاذ کرد.

عباسی تصریح کرد: روش های تشخیص بیماری متابولیک ارثی بسیار پیچیده است و نیاز به تجهیزات آزمایشگاهی پیشرفته دارد، در کشورمان به جز چند مرکز، این تجهیزات در سایر آزمایشگاه‌ها وجود ندارد. با استفاده از امکانات موجود تشخیص این بیماران بیش از پیش صورت می‌گیرد از جمله موارد تشخیصی mass spectro در آزمایشگاه و انجام بررسی‌های آنزیمی بر روی بافت‌های مختلف بدن مانند پوست و عضله و همچنین بررسی‌های ژنتیکی است.

این فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان اظهار کرد: علت کم بودن این آزمایشگاه‌ها این است که دستگاه‌ها گران قیمت هستند و با توجه به تحریم‌ها نیاز به تعویض قطعات ، امکان راه اندازی دستگاه وجود ندارد و همچنین کار با این دستگاه‌ها نیاز به متخصصان آموزش دیده در این زمینه دارد. به همین دلیل آزمایشات به آزمایشگاهی که امکان انجام این آزمایش را دارد فرستاده می‌شود و برای بررسی آنزیماتیک و ژنتیکی این کار در مراکز تحقیقاتی موجود در کشور انجام می گیرد.

وی گفت: 28 مورد از بیماری های متابولیک قابل درمان هستند ولی در بسیاری از موارد غیرقابل درمان و نیاز به درمان های نگهدارنده است.

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
5.02669s, 18q