تصور کنید که بعد از چند سال خدا به شما فرزندی داده است اما خدای نکرده نوزاد با علائمی‌متولد می‌شود که هیچ پزشکی قادر به تشخیص دلیل بروز آن‌ها نیست، بعد از مدتی مراجعه به پزشکان مختلف می‌فهمید که بچه دچار یکی از بیماری‌های نادری است که از هر ۵۰ هزار نفر یک نفر به آن مبتلا می‌شود.