سلامت نیوز: کارشناس برنامه ژنتیک مرکز بهداشت استان اصفهان گفت: سه تا پنج روزگی نوزاد بهترین زمان غربالگری است و توصیه می‌شود والدین در موارد فراخوان داده شده با سیستم درمانی بهداشتی همکاری کنند.

عاطفه باقرصاد در گفت‌وگو با ایسنا، خاطرنشان کرد: آزمایش غربالگری از طریق آزمایش بر روی لکه‌های خون تهیه شده از پاشنه پای نوزاد انجام می‌شود.

وی افزود: پی کی یو یک بیماری متابولیک ارثی است که به دلیل یک نقص ژنتیکی آنزیمی ایجاد می‌شود و کودک مبتلا جهش بیماری زا را از هر دو والد زمانی که هر دو والد ناقل جهش بیماری زا هستند به ارث می‌برد و در این صورت در هر بارداری احتمال ابتلای فرزند 25 درصد است و از هر هشت هزار نوزاد متولد شده یک نفر مبتلا به بیماری پی کی یو است.

باقرصاد ادامه داد: نوزاد مبتلا به پی کی یو هنگام تولد هیچ علامتی ندارد و تا شش ماهگی نیز مشکلی نخواهد داشت اما پس از آن روند تکامل کند شده و کودک در مواردی مانند گردن گرفتن، نشستن و رفتارهایی که کودکان عادی قادر به انجام آن هستند دچار مشکل می‌شود.

کارشناس برنامه ژنتیک مرکز بهداشت استان اصفهان گفت: در خانواده‌هایی که دارای یک فرزند پی کی یو هستند می‌توان با انجام آزمایش‌های ژنتیک از به دنیا آمدن یک کودک پی کی یو دیگر در آن خانواده جلوگیری کرد.

وی با بیان اینکه با غربال گری در بدو تولد و شناسایی این کودکان می‌توان با تجویز رژیم‌های غذایی خاص از عوارض بیماری کاست، ادامه داد: حدود 130 بیمار قطعی و 30 بیمار مشکوک در استان تحت مراقبت بالینی و ژنتیک هستند.

کارشناس برنامه ژنتیک مرکز بهداشت استان اصفهان با بیان این‌که کنترل این بیماری پس از تشخیص با رعایت رژیم خاص غذایی ممکن است، عنوان کرد: پی کی یو به طور قطع درمان نمی‌شود و تنها راه کنترل و کاهش عوارض بیماری، رعایت رژیم غذایی است.

باقرصاد تصریح کرد: رژیم غذایی کمک می‌کند تا از عوارضی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، اختلال تکامل و رشد در این کودکان جلوگیری شود؛ مصرف پروتئین در این کودکان محدودیت دارد و این بیماران تنها در مصرف میوه و سبزیجات که حاوی مقادیر کمی فنیل آنالین است محدودیتی ندارند.