دكتر اشرف سماوات، در گفت وگو با ایسنا، با بیان این كه 3 تا 5 درصد موارد معلولیت‌ها در كشور ناشی از نقص ژنتیكی و مادرزادی است، اظهار كرد: از این میان میزان بروز بیماری‌های تك ژنی 10 در یك هزار تولد و میزان بروز بیماری‌های كروموزومی پنج در یك‌هزار تولد است.
وی، با اعتقاد به این كه معلولیت یا با تظاهر بالینی و یا به صورت نقص در تولید اسید آمینه است، یادآور شد: به عنوان مثال نقص اسید آمینه فنیل آلانین دربیماری P.K.U (به عنوان سر دسته بیماری‌های متابولیك) به معلولیت ذهنی منجر می‌شود.
رییس اداره ژنتیك وزارت بهداشت، با بیان این كه همه بیماری‌های ژنتیك قابل پیشگیری نیستند، اما با شناسایی و درمان زودهنگام، می‌توان از عوارض بسیاری ازآنها كاست، گفت: با توجه به پیشرفت‌های سریع امروزه امكان تشخیص حتی پیش از تولد بسیاری از این بیماری‌ها فراهم شده است.
وی، با اشاره به غربالگری نوزادان سه تا پنج روزه برای تشخیص زودهنگام و متعاقب آن درمان مناسبP.K.U، گفت: در صورت شناسایی به موقع، درمان به بهترین وجه و در صورت درمان دیرهنگام، معلولیت به شدیدترین وجه تظاهر می‌كند.
دكتر سماوات، از سندرم داون به عنوان سردسته بیماری‌های كروموزومی یاد كرد و افزود: امروزه در تكنیك‌های نوین تشخیصی، میزان خطر بروز این سندرم در سه ماهه نخست بارداری از طریق اندازه گیری ضخامت بافت پشت گردن در ناحیه پوست و تست‌های بیوشیمیایی و سن مادر شناسایی و اگر جنین با میزان خطر بالا تشخیص داده شود با رعایت موازین قانونی و با رضایت والدین امكان سقط جنین مبتلا وجود دارد.
رییس اداره ژنتیك وزارت بهداشت، از نقص لوله عصبی آنانسفالی و اسپینابیفیدا به عنوان سر دسته ناهنجاری‌های مادرزادی به همراه معلولیت یاد كرد و افزود: با راهنمایی مناسب تغذیه‌ای مادر در پیش و حین بارداری می‌توان از بروز نقص‌های لوله عصبی جلوگیری كرد.
وی، میزان بروز P.K.U را یك در پنج هزار تولد، بروز سندرم داون را سه تا چهار در یك‌هزار تولد زنده و نقص لوله عصبی را سه در یك‌هزار تولد زنده برشمرد و افزود: بنابراین با اقدامات مناسب فقط در این سه بیماری می‌توان از تولد شش مورد معلولیت در یك‌هزار نفر جمعیت پیشگیری كرد.
دكتر سماوات، با تاكید بر ضرورت وجود حداقل منابع برای اجرای بهتر برنامه جامع ژنتیك طی پنج سال گفت: اداره ژنتیك با طراحی برنامه‌ای با بهترین نوع كارشناسی و استفاده از حداقل هزینه و امكانات می‌تواند از بروز بسیاری از معلولیت‌ها در كشور جلوگیری كند.
به گفته وی،اجرای این برنامه نیازمند حمایت مسوولان و تامین حداقل منابع است.
معلولیت بر دو قسم جسمی و ذهنی و با دو علت اكتسابی و مادرزادی است. عوامل ژنتیك، سوء تغذیه، سن بالای بارداری، اشعه و استعمال دخانیات از مهم‌ترین علل معلولیت‌های مادرزادی در نوزادی به شمار می رود.
نظر شما