سلامت نیوز: آزمایشات و سونوگرافی‌های غربالگری در سه ماهه نخست بارداری توانسته است باعث پیشگیری از تولد کودکان با ناهنجاری‌های یاد شده گشته و هزینه و مشکلات ناشی از این بیماری‌ها را از دوش خانواده و جامعه بردارد. در این مقاله به بررسی غربالگری در بارداری خواهیم پرداخت.
آزمایشهای غربالگری
آزمایشهای غربالگری در سه ماهه نخست بارداری با سونوگرافی NT و آزمایشهای خون همراه است که معمولا به صورت همزمان انجام می‌گیرد، برای این که بتوانید راحت‌تر این غربالگری را انجام دهید، پیشنهاد می‌کنیم که فهرست آزمایشگاه‌های شهر محل سکونت خود را داشته باشید، به طور مثال برای ساکنین کرج در اختیار داشتن لیست آزمایشگاه‌های کرج می‌تواند کمک خوبی باشد.
این آزمایشات در هفته‌های بین 11 تا 13 انجام می‌گیرد، غربالگری کمک می‌کند تا آگاهی به موقعی از احتمال مشکلاتی چون اختلالات ژنتیکی مثل سندروم داون، تریزومی و ... حاصل شود، البته باید به نکته توجه داشت و ان این است که این آزمایشات تنها به بررسی احتمالات در این زمینه می‌پردازد و به معنای قطعیت در وجود این مشکلات نیست.
آزمایشات غربالگری سه ماهه اول چه آزمایشاتی را شامل می‌شود؟
آزمایشهای خون سه ماهه اول بارداری
در این آزمایش، مقدار دو ماده را در خون اندازه‌گیری می‌کنند، بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما؛ PAPP-A، که هر دوی آنها در دوران بارداری تولید می‌شود. هورمون hCG توسط جفت تولید می‌شود و میزان زیاد آن می‌تواند نشان‌دهنده برخی نقص‌های مادرزادی باشد. پروتئین A، پروتئینی است که در خون موجود است و کم بودن میزان آن ممکن است به دلیل برخی نقص‌های مادرزادی باشد.
سونوگرافی NT
در این سونوگرافی، ضخامت پوست ناحیه پشت گردن جنین را اندازه گیری می‌کنند. ضخیم بودن پوست این ناحیه یا عدم تشکیل استخوان بینی در این زمان می‌تواند از علائم اولیه سندروم داون باشد.
دانستن آدرس مراکز سونوگرافی و رادیولوژی در کرج به مادران باردار کمک می کند تا در زمان معین بتوانند برای انجام این سونوگرافی آماده شود.
آزمایش تشخیصی چیست
معمولا برای مادرانی که ریسک بالای تولد جنین با نقص مادرزادی دارند، آزمایشهای تشخیصی توصیه می‌شود، این آزمایشات نیاز به نمونه برداری از سلول‌های جفتی دارند و آزمایشات تهاجمی محسوب می‌شوند.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS
این آزمایش برای بررسی سلول‌های درون جفت استفاده می‌شود. آزمایش CVS را می‌توان بین هفته‌های 11 تا 14 بارداری انجام داد. در این آزمایش پزشک با وارد کردن یک لوله انعطاف‌پذیر و باریک به نام کاتتر، از واژن به درون رحم یا با وارد کردن سوزنی به درون شکم و رحم، یک نمونه از پرزهای جفتی را بر می‌دارد، از این آزمایش برای تشخیص نقص‌های مادرزادی کروموزومی مثل سندرم داون یا بیماریهای خانوادگی مثل کم‌خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک استفاده می‌شود.
آمنیوسنتز
به طور کامل به بررسی و تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی مورد استفاده قرار می‌گیرد. از این آزمایش بررسی سایر اختلالات ژنتیکی و بیماریهای وراثتی نیز استفاده می شود. می دانیم که جنین در مایع آمنیون قرار دارد این مایع که بسیار شبیه به آب است و شامل سلول‌های زنده جنینی و پروتئینهایی مانند آلفا فیتوپروتئین است که می‌تواند اطلاعات مهمی در خصوص سلامت جنین در اختیار پزشک قرار دهد. آمنیوسنتز نمی تواند تمامی نقایص مادرزادی را تشخیص دهد اما می‌تواند تشخیص بیماریهای ژنتیکی زیر را ممکن سازد:
- سندروم داون
- بیماری گلبول قرمز داسی شکل
- سیستیک فیبروزیس
- دیستروفی عضلانی
- تای ساکس و بیماری های مشابه آن
- آمنیوسنتز در تشخیص برخی نقایص لوله های عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آنسفالی نیز کارایی دارد.
زمان انجام آمنیوسنتز
در صورتی که به دستور پزشک واجد شرایط برای انجام آمنیوسنتز باشد بهترین زمان انجام آن هفته‌های 14 تا 16 بارداری است.
دقت آمنیوسنتز
دقت این آزمایش بسیار بالا و در حدود 99.4% است بر خلاف باور عموم آزمایش آمنیوسنتز آزمایش سختی نیست و احتمال سقط جنین در نتیجه آمنیوسنتز در حدود 1% است.
CVS بهتر است یا آمنیوسنتز
از جمله مزایای نمونه برداری پرزهای جفتی این است که می توان زودتر از سلامت جنین مطلع شد، به ویژه در صورتی که خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی در جنین بیشتر باشد. این شرایط عبارتند از:
- سن بالای 35 سال برای مادر
- سابقه بارداری قبلی با ناهنجاری های ژنتیکی
- تالاسمی مینوردر والدین
- سونوگرافی یا غربالگری غیر طبیعی در مرحله اول
نگاهی به معایب CVS
اگر بخواهیم به معایب این آزمایش نگاهی داشته باشیم می توان موارد زیر را در نظر گرفت
- عدم امکان بررسی نقایص لوله عصبی
- ریسک خطر بیشتر نسبت به آمنیوسنتز
- امکان ایجاد عفونت در CVS
چه بیماری‌هایی را می‌توان با انجام CVS تشخیص داد
با این آزمایش می توان مشکلات کروموزومی مانند سندروم داون و دیگر بیماری های ژنتیکی همچون سیستیک فیبروزیس، تی ساکس و آنمی داسی شکل را تشخیص داد.
پس از غربالگرى سه ماهه اول
نتایج این غربالگری مشخص می کند که مادر به تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز احتیاج دارد یا خیر، در مادرانی که ریسك سندرم داون، تریزومى 18 و تریزومى 13 آنان بیش از میزان نرمال باشد، انجام تستهاى تشخیصى مثل آمنیوسنتز پیشنهاد مىشود. البته تشخیص ضرورت این آزمایشات به نظر پزشک بستگی خواهد داشت.
مزایاى انجام غربالگرى سه ماهه اول
- انجام این غربالگری باعث ایجاد آرامش خاطر در مادر می‌شود.
- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخیص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.
- انجام سونوی آنومالی در هفته 17 تا 20 بارداری مکمل آزمایشات و سونوگرافی‌های غربالگری در بارداری است.
جمع‌بندی نهایی
همان‌طور که در مقاله اشاره کردیم این آزمایشات و سونوگرافی‌ها در پیشگیری از تولد نوزادان با بیماریهای ژنتیکی و نقص های مادرزادی پیشگیری می کند، بنابراین از اهمیت بسیار زیادی برخوردار هستند، برای مادران باردار در هر منطقه در اختیار داشتن اطلاعات مراکز انجام سونوگرافی و غربالگری می‌تواند کار را بسیار ساده‌تر کند، به طور مثال برای انجام غربالگری بارداری در کرج یک مادر باردار بهتر است فهرست آزمایشگاه‌ها و مراکز سونوگرافی کرج را در اختیار داشته باشد تا در زمان معین و درست بتواند برای انجام آزمایش اقدام کند.
نظر شما