سلامت نیوز : یک متخصص مغز و اعصاب در توضیح ناهنجاری میوتونیک گفت: میوتونیک یک بیماری اتوزومال غالب ارثی مزمن با سیری آهسته است که غالباً با ضعف عضلات (دیستروفی عضلانی) همراه بوده و هر 1 نفر در هر 8000 نفر را مبتلا می کند.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از نادر نیوز ؛ محمدرضا معتمد در باره علت بروز بیماری میوتونیک افزود: این بیماری معمولا در دستها و پاها، گردن یا صورت شروع می شود و به طور آرام پیشرفت می کند و به تدریج دیگر گروههای عضلانی را درگیر می کند.

وی تصریح کرد: بیماری میوتونیک به دو فرم دیده می شود که فرم شایع آن در بزرگسالان است و فرم دیگر آن مادرزادی است و در بدو تولد ظاهر میشود .این متخصص مغز و اعصاب در ادامه با یادآوری این موضوع که علایم این بیماری در افراد بر حسب عضو مبتلا متفاوت است و شدت بیماری به سن شروع، علائم و یافته های کلینیکی و سیر پیشرفت بیماری بستگی دارد افزود: در سیر صعودی این بیماری عضلات، چشم، سیستم عصبی، قلب، سیستم تنفسی وگوارشی، کندی تحرکی و تکاملی به شدت درگیر می شوند.

 
معتمد بیان کرد: شدیدترین فرم بیماری دیستروفی میوتونیک مادرزادی است و از مادر مبتلا به میوتونیک به نوزاد سرایت می کند و از بدو تولد ظاهر می شود، این نوزادان بسیار ضعیف هستند و اگر زنده بمانند کندی تکاملی دارند و در مهارت های حرکتی مشکلات زیادی پیدا می کنند.

عضو هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر یاد آور شد: امروزه  تشخیص بر پایه ی آنالیز و تحلیل ژنتیک است و با یک نمومه ی خون انجام می شود و تقریباً در 100% موارد تشخیص را مسجل می کند.

وی متذکر شد: عوامل وراثتی و فاکتورهای کلینیکی مانند الکترومیوگرام برای اندازه گیری فعالیت الکتریکی ماهیچه و بیوپسی عضله در تشخیص میوتونیک موثر است.
 
 به گفته معتمد؛ دیستروفی میوتونیک به ویژه در عضلات دست بسیار مشهود است به طوریکه پس از مشت کردن دست رها سازی آن با سختی و احساس سفتی عضلانی انجام می‌شود و این وضعیت هنگام دست دادن و یا گرفتن دستگیره در نمود پیدا می‌کند.

معتمد در پایان این نکته را تأکید نمود که متاسفانه در حال حاضر بهبودی در این دسته از بیماری ها وجود ندارد و درمان فقط پیش درآمدی است بر کنترل بیماری تا از شدت آن کاسته شود.