علت بروز سندروم داون چیست؟

۱۳۹۲/۱۲/۰۹ - ۰۸:۱۷ - کد خبر: 106306
علت بروز سندروم داون چیست؟

سلامت نیوز: هرجنین انسان هنگام لقاح ، اطلاعات ژنتیکی اش را با 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر.در بیشتر موارد بروز سندرم داون،یک کروموزوم اضافه به جنین منتقل می شود یعنی 47 کروموزوم دریافت می کند. این ماده اضافه ژنتیکی به تأخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می انجامد. یک ششصدم تا یک هزارم کودکان با این بیماری زاده می شوند .

به گزارش سلامت نیوز ، این کودکان خصوصیات ظاهری مشابهی دارندکه شامل علائم: نیمرخ مسطح،چشمان مورب رو به بالا، گوش های کوچک ، یک تک خط در وسط کف دست، زبان بزرگ، ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم... نوزادان مبتلا به این بیماری، بیش از حد سست و بی تعادل هستند و معمولاً دیرتر از کودکان دیگر به نقاط عطف رشد مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن می رسند.معمولاً این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما رشد آنها کند است واز همسالان خود کوچک تر به نظر می رسند. درکودکان زیر 2 سال ،کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و مشکلات گوارشی دیگری چون یبوست می شود. کودکان نوپا و بزرگ تر نیز ممکن است در حرف زدن ،یادگیری و کارهای شخصی(غذا خوردن،لباس پوشیدن، دستشویی رفتن...) تأخیر زیادی داشته باشند.

علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت می کند

سندرم داون به شکل متفاوتی بر توانایی های شناختی کودکان تأثیر می گذارد اما بیشترآنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. آنها می توانند بیاموزند و قادر به پرورش مهارت هایی هستند. این افراد با سرعتی کمتر از دیگران به اهداف خوددست می یابند بنابراین نباید آنان را با دیگران و حتی با خودشان مقایسه کنیم. درست تر است که بگوییم این افراد، انسانی هایی از نوع دیگرند و جذابیت ها و توانایی های خود را دارند.

راه های تشخیص سندرم داون در دوران بارداری

1.سونوگرافی ان تی:

امروزه بسیاری از پزشکان، مادران حامله را حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی ان تیبه مراکز مربوطه ارجاع می دهند.در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولا ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشددر حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این آزمایشات که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

2. سونوگرافی:

معمولا حدود هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان، مادر باردار را برای بررسی سلامتی جنین به مراکز انجام سونوگرافیارجاع می دهد. جنین های که به سندروم داون مبتلا هستند، در طی سونوگرافی، نشانه های خاصی دارند، مثلا جنین منگول دچار ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی است.اگر پزشک متخصص در طی سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است و یا فاقد پل بینی می باشد، از علائم ابتلای جنین به سندروم داون محسوب می شود.

3.آزمایش خون:

معمولا در طی سه ماهه اول بارداری، از مادران باردار آزمایش خون جهت بررسی سلامت جنین و خود مادر گرفته می شود. در طی این آزمایش، ابتلای جنین به سندروم داون نیز بررسی می شود.همچنین آزمایش خون معروفی به نام کواد مارکر در طی سه ماه دوم بارداری (حدود ماه چهارم بارداری) از مادر به عمل می آید که نتایج غیر طبیعی این تست، می تواند ابتلای جنین به این سندروم را مشخص کند.البته آزمایش خون معمولا دارای پاسخ های مثبت کاذب نیز می باشد و در صورت مشکوک بودن تست، آزمایشات بیشتری برای تشخیص قطعی انجام می شود.

4.آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز به علت خطری که برای سلامتی جنین دارد، شایع نیست و برای همه افراد انجام نمی شود. این تست به تشخیص و صلاحدید پزشک متخصص زنان انجام می گیرد.طی این آزمایش، پزشک متخصص با سرنگ خاصی، مقداری از مایع آمونیاکمایعی که داخل رحم مادر و اطراف جنین وجود دارد و پرزهای جفت را به عنوان نمونه برمی دارد.یکی از این آزمایش داردمیزان بالای سقط جنیناست که طی وارد شدن سوزن سرنگ به کیسه آب جنین و از دست رفتن مایع اطراف جنین رخ می دهد ممکن است مادر پس از انجام این آزمایش، باپاره شدن کیسه آب مواجه شود وجنین خودیه علت خشکی و عفونت احتمالی از دست بدهد.بنابراین این آزمایش حتما باید توسط متخصص مربوطه انجام گیرد و تمام شرایط مادر و جنین برای انجام این تست در نظر گرفته شود.

مشکلات طبي مربوط به سندرم داون

در حالي که بعضي کودکان سندروم داون هيچ مشکل خاص سلامتي ندارند،عده اي از آنها دچار انواع مشکلات طبي هستند که نيازمند توجه و رسيدگي خاص است. براي مثال، نيمي از تمام کودکاني که با سندرم داون متولد ميشوند دچار نقص قلب مادرزادي بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ريوي هستند. اين مشکلات توسط کارديوگرافي اطفال قابل شناسايي هستند و بيشتر آنها با دارو يا جراحي رفع ميشوند. تقريبا نيمي از اين کودکان داراي مشکلات شنوايي و بينايي هستند. کاهش شنوايي ميتواند به دليل جمع شدن مايع در گوش مياني يا ناهنجاري ساختمان گوش باشد. مشکلات بينايي معمولا شامل تاربيني (تنبلي چشم)، نزديک يا دور بيني و افزايش احتمال ابتلا به آب مرواريد است. در مورد چنين کودکاني، مراجعه براي سنجش بينايي و شنوايي بسيار ضروري است تا قبل از اينکه هر مشکل احتمالي توانايي صحبت کردن يا مهارتهاي ديگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند. از ديگر نارساييها معمول در مبتلايان به سندرم داون ميتوان به مشکلات غده تيروئيد، ناهنجاري روده، مشکلات تنفسي، چاقي، حساسيت بيش از حد به عفونت و شانس فزاينده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسياري از اين حالات قابل درمان هستند.

راهنمايي به والدين

اگر شما فرزندي مبتلا به سندرم داون داريد، حتما در ابتدا غرق در احساس شکست، گناه و ترس بوده ايد. گفتگو با والدين ديگري که چنين فرزندي دارند ميتواند به شما کمک کند تا بر احساسات خود فائق شويد و راه هايي براي مقابله با مشکلات بيابيد. عده اي از والدين اعتقاد دارند که هرچه بيشتر در باره اين مشکل ژنتيکي بدانند، ترس کمتري از آينده خواهند داشت. متخصصان توصيه ميکنند که اين کودکان را از همان بدو تولد به کمک متخصصين نگهداري کنند و هر مرحله از رشد آنها را زير نظر کارشناسان و با توصيه آنها پيش ببرند. مراجعه به مراکز مخصوص گفتار درماني، فيزيک درماني و همچنين استفاده از راهکارهاي اين موسسات براي داشتن رفتار صحيح با کودک بسيار مهم و سرنوشت ساز است. هنگامي که کودک شما به سن مدرسه رسيد، بستگي به ميزان درک و دريافت او و همچنين قابليتهايي که دارد ميتواند به مدرسه کودکان استثنايي و يا به مدرسه معمولي برود. مهم اين است که به خاطر احساسات نادرست، کودک را از رفتن به مدرسه باز نداريم. با کارشناسان مشورت کنيد و بهترين محل را براي تحصيل کودک خود انتخاب کنيد. امروزه بسياري از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه ميرسند و از بسياري فعاليتهاي مناسب سنشان بهره مند هستند. عده کمي از آنها به کالج هم رفته اند. بسياري از آنها توانسته اند به يک زندگي نيمه مستقل دست يابند و عده ديگري که همچنان در خانه والدين خود زندگي ميکنند در حدي هستند که ميتوانند شغلي داشته باشند و در اجتماع به موفقيتهايي دست يابند.

آموزش مهارتهای زندگی به کودکان سندروم داون ضروری است

کنار آمدن با فشارهای زندگی و کسب مهارت های فردی و اجتماعی بخشی از واقعیات زندگی انسان در دوره های متفاوت زندگی است. در خصوص کودکان مبتلا به سندروم داون ، با افزایش سن و هنگام مواجه با دشواری های ویژه سنین نوجوانی و جوانی به کشمکش های درونی و محیطی بیشتر تظاهر پیدا می کند.همزمان با رشد جسمانی و روانی این کودکان، انتظار جامعه و خانواده از فرد نوجوان و جوان سندرم داون بیشتر شده و این گروه به دلیل این عارضه بخشی از تمایلات خود را محدود می کند و در صورت عدم آموزش مهارت های زندگی با آسیب های روان شناختی جدی و متعددی در خانواده ود جامعه مواجه خواهند شد. حال که نمی توان مانع تغییرات و پیچیدگی های جامعه و گسترش روابط اجتماعی و بین فردی افراد شد، راهی جز آماده کردن این افراد برای رو به رو شدن با موقعیت های دشوار زندگی جدید باقی نمی ماند.

سندرم داون درمان‌پذیر است

در ضایعه سندرم داون درست است که ما کروموزم مخرب اضافی را نمی‌توانیم حذف کنیم ولی خوشبختانه این موضوع را می‌توان جزو بیماری‌هایی محسوب کرد که در مورد نوروپاتولوژی (اشکال مغزی نخاعی) آن تحقیقات و اقدامات زیادی انجام شده است. تقریبا کلیات نوروپاتولوژی که این کروموزم ایجاد می‌کند تا حدود زیادی مشخص شده است. وقتی پاتولوژی یک ضایعه مشخص شود برای آن می‌توان مسیر درمان طراحی یا حداقل عملکرد تخریبی آن را محدود کرد. در داون، شلی عضلات در تمام اندام‌ها حتی عضلات سر و صورت بارز است. باید توجه کرد به دلیل تاثیر وجود کروموزم مخرب، مراحل تکاملی کودک در تمامی مراحل رشد دچار اختلال خواهد شد که این امر یک مشکل معیوب ذهنی، حرکتی را سبب می‌شود. طی یک مطالعه تحقیقاتی مشخص شد که پروتکل‌های درمانی فعلی هنوز بر مبنای نوروپاتولوژی نیست در حالی که مشکلات این کودکان مانند بزرگی زبان و باز بودن دهان تا حدودی با توانبخشی قابل رفع است. در کشورهای غربی چون امکاناتشان در این قسمت وسیع‌تر است، بیشتر بر اعمال جراحی تکیه می‌کنند، اما اگر ما برنامه‌های منظم و مستمر توانبخشی داشته باشیم، شلی عضلات و کندی مراحل رشد نیز تا حدود زیادی قابل کنترل است. گاهی در بعضی کودکان تاثیرپذیری منفی کروموزم اضافی به حدی است که اقدام منسجم توانبخشی هم به طور کامل نمی‌تواند تمام اختلالاتی که در کودک به وجود می‌آید را در حد قابل قبولی کنترل کند، اما اگر پروسه درمان براساس نقص‌های مغزی نخاعی استوار باشد تقریبا تمام اختلالاتی که قرار است در کودک مبتلا به سندرم داون ایجاد شود، می‌تواند قابل کنترل باشد و در مواردی هم می‌تواند رفع شود.



نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
نظرات
راضیه سدید
اظهار سپاس وامتنان دارم از مطالب بسیار مفید تان واقعا استفاده نمودم ومنتظر نشرهمچون مطالب تان هستم.
1.68891s, 20q