بررسی کامل هموفيلي Hemophilia

۱۳۹۲/۰۹/۲۶ - ۱۵:۳۷ - کد خبر: 89593
بررسی کامل هموفيلي Hemophilia

انواع بيماري هموفيلي از نظر شدت
هموفيلي شديد
در اين بيماران ميزان فاكتور انعقادي در خون كمتر از يك درصد (1%) ميزان طبيعي است و اين افراد دچار خونريزيهاي خودبخودي در مفاصل و عضلات مي‌شوند، به خصوص مفاصلي كه بيشترين وزن بدن را تحمل مي‌كنند و حركت بيشتري دارند. از جمله مفاصل مچ پا، ران، زانو، مچ دست، آرنج و شانه كه معمولاً يك الي دو بار در هفته دچار خونريزي مي‌شوند.
هموفيلي متوسط
در اين بيماران ميزان فاكتور انعقادي بين 1% تا 5% بوده و در اين افراد خونريزي خودبخود وجود ندارد و در اثر كوچكترين ضربه يا صدمه دچار خونريزي مي‌شوند و به علت تكرار خونريزي دچار آسيب مفاصل و عضلات مي‌گردند. اين افراد ممكن است ماهي يك بار دچار خونريزي شوند.
هموفيلي خفيف
در اين بيماران ميزان فاكتور انعقادي بين 5% تا 50% ميزان طبيعي بوده و هيچگاه دچار خونريزي خود به خودي نشده و فقط در اثر ضربه شديد يا تصادف يا اعمال جراحي دچار خونريزي مي‌‌شوند. خونريزي مفاصل كمتر در اين افراد ديده مي‌شود. ميزان طبيعي فاكتورهاي انعقادي در خون بين 100-50 درصد مي‌باشد. تنها درمان مؤثر در اين بيماران جايگزين كردن فاكتور انعقادي دچار نقصان از طريق تزريق وريدي فاكتورهاي انعقادي كنستانتره يا فرآورده‌هاي خوني يا كاربرد DDAVP مي‌باشد.
بيماري هموفيلي، يكي از سخت‌ترين و مشكل‌زاترين و پرهزينه‌ترين بيماريهاي انساني است وفرد مبتلا به آن به طور خودبخودي يا در اثر كوچكترين ضربه يا صدمه‌اي دچار خونريزي‌هاي لاينقطع مي‌گردد كه با كبودي، ترم، هماتوم و درد بسيار شديد همراه است. اين بيماران در هنگام بروز خونريزي چنانچه به سرعت در مراكز درماني خاص، تحت درمان و مراقبتهاي ويژه و تزريق فرآورده‌هاي خوني جايگزين قرار نگيرند دچار هماتوم‌هاي وسيع و دردناك، معلوليت، ناهنجاريهاي مفصلي گسترده، قطع عضو و حتي مرگ مي‌گردند.
كمبود فاكتور 8 يا هموفيلي A
فاكتور ضد هموفيلي (AHF) يا فاكتور هشت انعقاد، پروتئين تك زنجيره‌اي بزرگي است كه توسط پروتئازهايي كه در مسير داخلي انعقاد تشكيل مي‌شوند، فعال شدن فاكتور 10 را تنظيم مي‌كند. اين فاكتور در سلولهاي پارانشيم كبدي ساخته مي‌شوند و به شكل متصل به پروتئين خون ويلبراند در جريان خون گردش مي‌كند.
با تعيين ترتيب كد DNA مكمل (cDNA) كه حاوي مولكول فاكتور هشت است و تهيه نقشه ژنتيكي ژن فاكتور 8 روي كروموزوم x اولين تصوير كامل از ساختمان اين مولكول به دست آمد و به اين طريق پيشرفتهايي در زمينه روشهاي تعيين اشخاص حامل و تشخيص‌هاي قبل از تولد مبتلايان به هموفيلي A حاصل شد.
به طور كلي يك در ده هزار از نوزادان پسري كه به دنيا مي‌آيند دچار كمبود يا اختلال عملكرد فاكتور 8 هستند.
بيماري حاصل هموفيلي A ناميده مي‌شود و از خصوصيات آن مي‌توان به خونريزي‌هاي درون بافتهاي نرم، عضلات و مفاصلي كه وزن بدن را تحمل مي‌‌كنند اشاره كرد. خونريزي‌هاي ناشي از هموفيلي ممكن است در هر عضوي ظاهر شوند و در صورتي كه درمان نشوند ممكن است روزها يا هفته‌ها ادامه يابند. اين خونريزي منجر به تجمع وسيع خوني مي‌شود كه بخشي از آن منعقد شده و به بافتهاي مجاور فشار مي‌آورد.
فرم شديد بيماري اغلب به خاطر تشكيل هماتوم‌هاي سفاليك بزرگ هنگام تولد تشخيص داده مي‌شود.
در فرم متوسط بيماري احتمال دارد طفل تا زمان خزيدن و راه رفتن دچار خونريزي نشود و هموفيلي‌هاي خفيف ممكن است حتي تا زمان نوجواني و بلوغ تشخيص داده نشود. به طور معمول بيماران هموفيليك به خاطر درد دو به دنبال آن تورم مفاصلي كه وزن بدن را تحمل مي‌كنند مانند مفاصل ران، زانو و مچ پا مراجعه مي‌كنند.
خونريزي‌هاي مكرر باعث خوردگي غضروف مفصلي و در نهايت آتروفي عضلات مي‌شوند. به طور كلي خونريزي در هر مفصلي ممكن است اتفاق بيفتد ولي متعاقب صدمه به يك مفصل، اين مفصل مكان مساعدي براي دوره‌هاي خونريزي بعدي مي‌شود.
خطرناك‌ترين عوارض هموفيلي خونريزي‌هاي دهاني، حلقي و سيستم اعصاب مركزي هستند.
در كساني كه دچار خونريزي‌هاي دهاني- حلقي مي‌شوند براي باز نگه داشتن مجراي هوايي مي‌بايست به طور اورژانس لوله‌گذاري ناي انجام شود.
كمبود فاكتور 9 يا هموفيلي B
فاكتور 9 از يك زنجيرة 55 كيلودالتوني كه به شكل پيش آنزيم است تشكيل شده است.
فاكتور 9 يكي از شش پروتئيني است كه در كبد ساخته شده و براي فعاليت بيولوژيكي خود به ويتامين k نياز دارد.
در حال حاضر cDNA فاكتور 9 تكثير شده است و نقشه ژنتيكي فاكتور روي كروموزوم x تعيين شده است.
از هر صد هزار نفر نوزاد مذكر يكي دچار كمبود يا نقص فاكتور 9 (هموفيلي B) است. اين بيماري از نظر باليني قابل افتراق با كمبود فاكتور 8 نيست و البته براي درمان اين بيماري از اجزاي پلاسمايي ديگر استفاده مي‌شود. به همين دليل تشخيص آزمايشگاهي در اين مورد اهميت خاصي دارد. براي درمان اين بيماري از اجزاي پلاسمايي غني از پروتئين‌هاي كمپلكس پروترومبين و ياپلاسماي يخ زده تازه استفاده مي‌شود.
در كاربرد اين مواد درماني علاوه بر عوارض مورد انتظار هپاتيت، بيماري مزمن كبدي و ايدز، خطر بزرگ ديگري نيز جان بيمار را تهديد مي‌كند، مقادير ناچيز فاكتورهاي انعقادي فعال موجود در كمپلكس پروترومبين تغليظ شده ممكن است باعث فعال شدن سيستم انعقادي بيمار و ايجاد ترومبوز و آمبولي شوند. اين امر به خصوص در بيماراني كه جهت جراحي بستري شده‌اند و حركت ندارند و مبتلايان به بيماريهاي كبدي شايع است.
عوارض بيماري هموفيلي
اكثر هموفيليها دچار هپاتيت‌هاي متعددي مي‌شوند و در تعدادي از آنان آنزيم‌هاي كبدي افزايش يافته است و بزرگي كبد و طحال دارند و تعداد كمي دچار هپاتيت‌هاي مزمن فعال و يا سيروز كبدي هستند. بيماران هموفيلي به خاطر تزريقات مكرر فرآورده‌هاي خوني به شدت در معرض خطر ابتلا به ايدز هستند.
علي‌رغم خونريزي‌هاي مكرر اين بيماران به ندرت دچار كم‌خوني فقر آهن شديد مي‌شوند چرا كه اكثر خونريزيهايشان داخلي است و آهن مجدداً وارد چرخة خونسازي مي‌شود.
اكثريت اين بيماران دچار محدوديت‌هاي شديد حركتي نموده و غالباً نياز به فيزيوتراپي و جراحيها و تزريق‌هاي مفصلي دارند. بسياري از بيماران تحت فشار مشكلات متعدد جسمي از جمله بيماري هموفيلي، آلودگيهاي ويروسي خطرناك، فقر و محروميت شديد، معلوليت‌هاي گسترده و غيره دچار مشكلات روحي و رواني از جمله افسردگي، اضطراب، وسواس اجباري، پارانوئيد و ... گرديده‌اند كه عمدتاً نياز به مداخله درماني را مي‌طلبد.
درمان زودرس بيماران هموفيل مؤثرتر و كم‌خرج‌تر است و جان بيمار را نجات مي‌دهد.
اين بيماران نبايست از آسپرين يا داروهاي داراي آسپرين استفاده كننده زيرا اين داروها عملكرد پلاكتي را مختل مي‌كنند و گاه باعث خونريزي‌هاي شديد مي‌شوند. ايبوبروفين هم مانند آسپرين، باعث رقيق شدن خون و افزايش خونريزي مي‌شود و بيماران هموفيلي نبايد از اين دارو استفاده كنند.
ژنوتيپ بيماران هموفيلي
هموفيلي بيماري ارثي و ژنتيكي است كه عمدتاً از طريق انتقال ژن معيوب كه روي كروموزوم x ناقل مؤنث مي‌باشد به از فرزندان ذكور منتقل مي‌شوند. در 25% موارد، اين انتقال بر اثر جهش ژنتيكي در مادر بدون وجود سابقه قبلي در خانواده مي‌باشد. با اجراي طرح ملي شناسايي ناقلين ژن هموفيلي در خانواده‌هاي دور و نزديك فرد مبتلا به هموفيلي و انجام آزمايشات ژنتيك مي‌توان از تولد نوزاد مبتلا به بيماري هموفيلي جلوگيري نمود.
عموماً مردان گرفتار بيماري مي‌شوند و آنرا از طريق دخترانشان منتقل مي‌كنند، عموماً دختران گرفتار بيماري هموفيلي نمي‌شوند ولي آن را به فرزندان پسر خود منتقل مي‌كنند به همين دليل به آنها ناقل مي‌گويند.
دختران مردان هموفيلي هميشه ناقل هستند (ناقلين اجباري) و نياز به بررسي ژنتيك ندارند اما براي ساير زنان خانوادة هموفيلي، دانستن اينكه آنها ناقل بيماري هستند يا خير امري بسيار حياتي است.
ابتدا شجره‌نامه ژنتيك رسم مي‌شود تا ارتباط ناقل احتمالي با اعضاي مبتلا به هموفيلي در خانواده نشان داده شود و سپس ناقلين احتمالي براي آزمايش ژنوتيپ به آزمايشگاه معرفي مي‌گردند وبه اين ترتيب ناقلين ژن هموفيلي در جامعه شناخته مي‌شوند.
چنانچه يك فرد ناقل زن هموفيلي با مرد سالم ازدواج نمايد در هر حاملگي 25% احتمال تولد نوزاد هموفيلي وجود دارد كه با روشهاي تشخيص پيش از تولد را مي توان از تولد نوزاد هموفيلي جلوگيري نمود.
قابل ذكر است كه حدود 25% از تولد نوزادان هموفيلي به صورت جهش ژنتيكي و بدون وجود سابقه هموفيلي در خانواده اتفاق مي افتد كه آنها موارد جديد بيماري هموفيلي هستند . تعيين دقيق ناقلان هموفيلي اساس و پايه تشخيص پيش از تولد را فراهم مي آورد .
امروزه مي‌توان در هفته‌هاي هفتم تا نهم حاملگي از پرزهاي جفت نمونه‌برداري جنيني انجام داد و در صورت مشخص و گويا بودن الگوي چند شكلي‌هايي كه در تعيين ناقلان مورد استفاده قرار گرفته‌اند ظرف 48 ساعت وضعيت جنين را مشخص كرد كه آيا به هموفيلي مبتلا است يا نه.
با اين تحولات، مشكلاتي كه سقط جنين در حاملگي‌هاي پيشرفته با آن مواجه است، از بين رفته و دقت بالا در آزمايشات ژنتيكي مولكولي امكان خطا در تشخيص‌ها را به حداقل رسانيده است.
مركز تشخيص ناقلين هموفيلي بايد شامل بخشهاي خونشناسي، زنان، مامائي و ژنتيك با پرسنل مجرب و علاقمند و كارآمد باشد.
ايده‌آل آن است كه وضعيت ناقل بودن و يا نبودن كليه ناقلان احتمالي قبل از ازدواج و حاملگي تعيين شده باشد.
مركز درماني بيماران هموفيلي
مركز درماني بيماران هموفيلي شامل قسمتهاي زير است:
1- بخش درمان 2- بخش اداري
بخش درمان شامل
- بخش پذيرش و بايگاني
- ايستگاه پرستاري
- اتاق استراحت پرستار
- اتاق پزشك و معاينه
- اتاق نگهداري و حل دارو
- اتاق درمان بيماران به صورت سرپايي
- بخش درمان جهت بيماران بستري 24 ساعته
- بخش فيزيوتراپي
- بخش دندانپزشكي
- درمانگاه هپاتيت و ايدز
- درمانگاه ارتوپدي
- داروخانه شامل: انبار، فضاي داروخانه و اتاق پرسنل
- بخش مشاوره (ژنتيك- هپاتيت)
- بانك خون شامل: يك اتاق جهت نگهداري فرآورده‌هاي خوني و خون (حداقل گنجايش 7 فريزر و يك يخچال بانك خون)
- اتاق پزشك آزمايشگاه و اتاق پرسنل
- يك اتاق جهت انجام آزمايشات
- دستشويي- توالت- حمام جهت پرسنل و بيماران در همة واحدها
- آبدارخانه و توزيع غذا
كليه قسمتها بايد طوري ساخته شود كه كاملاً قابل شستشو و ضدعفوني شدن باشد، مثلاً جنس كاشي در سقف و ديوارها و كف.
بخش اداري شامل
- اتاق مديريت
- حسابداري
- آبدارخانه
- انبار مواد غذايي- تجهيزات و لوازم
- آشپزخانه
- رستوران
مراكز درماني بيماران هموفيلي متشكل از متخصصان زير است:
- متخصص خون شناسي كودكان و بزرگسالان
- پرستار خون شناس
- جراحان ارتوپدي
- فيزيوتراپ
- دندانپزشك
- مشاوران ژنتيك
- مددكاران اجتماعي
- كاركنان آزمايشگاه مخصوص انتقال خون
- پرستاران آموزش ديده براي مدارس و پزشك خانواده
مراكز درماني دامنه وسيعي از خدمات را پيشنهاد مي‌كند. شامل:
- آموزش و تعليم تزريقات در خانه
- بازديد و عيادت در خانه به وسيله پرستاران
- تهيه و تحويل فاكتورهاي انعقادي
- مشاوره پزشكي براي بيماران محلي
- كتابها و جزوات و فيلم‌هاي اطلاعاتي رايگان
- برنامه‌هاي آموزشي كاركنان استخدامي براي اورژانس، مدارس و مراكز مراقبتي روزانه
- اطلاع رساني و مشاوره در خصوص بيمه
- اطلاع رساني و مشاوره در خصوص ويروس HIV
ورزش و هموفيلي
ورزش كردن منظم و مرتب به حفظ انعطاف‌پذيري عضلات و تقويت مفاصل كمك مي‌كند.
افراد با هموفيلي خفيف مي‌توانند در انواع فعاليتها شركت كنند ولي بيماران هموفيلي سخت بايستي از ورزشها و فعاليتهايي كه باعث آسيب ديدن و خونريزي مي‌شود، اجتناب كنند.
بيمار مي‌تواند قبل از تمرين يا ورزش براي جلوگيري از خونريزي از فاكتور انعقادي استفاده كنند.
برخي ورزشهاي ايمن:
شنا- دوچرخه سواري (با كلاه ايمني)- پياده‌روي- گلف
فعاليتهايي كه براي اين بيماران ايمن نمي‌باشد: فوتبال- هاكي- كشتي

پرناز برجيان

كارشناس ژنتيك

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
2.50509s, 19q