سلامت نیوز-*مهدی جوادی: بیماری «سیستیک فیبروزیس» موسوم به «سی اف »، یک بیماری ژنتیکی است که جزو بیماری های اتوزومی مغلوب که به معنای ناقل بودن ژن معیوب توسط پدر و مادر است، دسته بندی می شود.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از روزنامه خراسان، این بیماری، سیستم گوارش و سیستم تنفس فرد را با شدت های مختلف درگیر می کند. نقص ژنی در این بیماران موجب می شود که ترشحات بدن از جمله ترشحات درون راه های هوایی وروده، به جای این که رقیق و لغزنده باشد، غلیظ و چسبناک باشد. به دنبال این اشکال در ترشحات، گرد و غبار و میکروب های وارد شده به ریه ها به خوبی پاکسازی نمی شود و موجب بروز عفونت های مزمن و طولانی و گاهی خطرناک در ریه ها می شود.

همچنین در این بیماری راه خروجی ترشحات لوزالمعده به دلیل غلظت بیش از حد بسته می شود و غذاهایی که بیمار می خورد، به خوبی هضم و جذب نمی شود که این بخش از بیماری نتیجه نارسایی لوزالمعده است.
مدیرگروه بیوشیمی دانشکده پزشکی مشهد درباره این بیماری گفت: معیارهای تشخیصی این بیماری به وجود یک یا چند ویژگی بالینی رایج، سابقه خانوادگی یا آزمایش غربالگری مثبت نوزاد و همچنین شواهد آزمایشگاهی از اختلال عملکرد پروتئین CF transmembrane conductance regulator (CFTR) نیاز دارد.

بچه های شور!
دکتر «سیداسحاق هاشمی» با تاکید بر لزوم تشخیص به موقع بیماری افزود: تشخیص های آزمایشگاهی این بیماری شامل غربالگری نوزادی، تست عرق و بررسی DNA است.
وی با اشاره به این که عرق این بیماران شورتر از دیگر افراد است، ادامه داد: در تست عرق میزان غلظت یون کلر سنجیده می شود که غلظت غیر طبیعی این یون به دلیل موتاسیون در ژن کد کننده پروتئین CFTR است.
اگر تست عرق به درستی انجام شود، نتایج آن و ارتباطش با بیماری بسیار معتبر است با این حال برخی از گزارش ها حاکی از تشخیص های نادرست این تست است.
دکتر «هاشمی»دقیق ترین شیوه تشخیص بیماری را آزمایش ژنتیک دانست و اظهار کرد: اگرچه تست های ژنتیکی دارای اعتبار بسیار بالایی است ولی مشکلاتی از قبیل هزینه بالا و در دسترس نبودن را به همراه دارد.
دکتر «حمیدرضا کیانی فر» معاون آموزشی بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر مشهد نیز گفت: در سال های گذشته بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری سیستیک فیبروزیس در همان سال های اولیه زندگی از دنیا می رفتند، اما امروزه به دنبال پیشرفت های پرشمار در زمینه مراقبت و درمان این بیماران، نه تنها طول عمر آنان افزایش یافته است و بسیاری از آنان به دوره بزرگ سالی می رسند، بلکه کیفیت زندگی این بیماران نیز بهبود قابل توجهی داشته است.
وی  افزود: داروی جایگزینی آنزیم های پانکراسی حاوی آنزیم های پانکراسی «آمیلاز و لیپاز» است. این فوق  تخصص گوارش و کبد اطفال با اشاره به نارسایی پانکراس این بیماران افزود: این کپسول حاوی تعداد زیادی گرانول است که متناسب با سن و وزن کودک، تعداد گرانول ها شمرده و همراه با هر وعده غذایی به بیمار داده می شود.
وی با تاکید بر لزوم مراقبت دایمی و مادام العمر از این بیماران گفت: کودکان در سنین بالاتر که دوز مصرفی آن ها یک کپسول کامل یا بیشتر است، می توانند کپسول را ببلعند و دوز استانداردی برای جایگزینی آنزیم های پانکراس وجود ندارد.

مشکلات دستگاه گوارش و کمبود ویتامین
وی با اشاره به لزوم مصرف جانبی انواع ویتامین های محلول در چربی ادامه داد: افراد مبتلا به این بیماری به دلیل اختلال در مجاری خروجی آنزیم های پانکراسی، دچار سوء هاضمه و سوء جذب مواد غذایی می شوند و با وجود اشتهای زیاد، اغلب وزن نمی گیرند و این موضوع بدن آن ها را مستعد ابتلا به انواع بیماری ها و عفونت می کند.
برای هر بیمار متناسب با سن، جنس، میزان پیشرفت بیماری و بسیاری از زمینه های دیگر، رژیم غذایی منحصر به فرد طراحی می شود.
 وی مصرف بیشتر غذاهای پرچرب و پر کالری را مهم دانست و افزود: با مصرف بیشتر چربی و آنزیم های پانکراس، می توان تا حد ممکن نقص عملکرد آنزیم های پانکراس را جبران کرد.
دکتر «کیانی فر» ادامه داد: نیاز به انرژی در این کودکان بسیار بیشتر از دیگر همسالانشان است زیرا همه قوای بدن صرف مقابله با تاثیرات بیماری بر ریه‌ها و سیستم گوارش می‌شود و به همین دلیل مواد غذایی سرشار از انرژی همواره باید در برنامه غذایی شان گنجانده شود. وی با اشاره به این که این بیماران با عرق شور، دفع سدیم بیشتری دارند افزود: در این بیماری لازم است نمک دفع‌شده از عرق کودک جبران و روزانه مقدار کمی محلول نمک همراه با سبزی یا گوشت به کودک داده شود.

مشکلات تنفسی
دکتر سیدی فوق تخصص ریه اطفال نیز بااشاره به این که تجمع مخاط‌ها در نایژک‌ها زمینه‌ساز مشکلات تنفسی حاد و نارسایی تنفسی می‌شود، گفت: مهم ترین علت تهدید حیات مبتلایان به سی اف مشکلات ریوی است . مخاط غلیظ‌شده سدی ایجاد می‌کند که مانع از جریان هوا می‌شود و حباب‌های ریوی دایم متسع می‌شوند و عملکرد مطلوبی ندارند. وی افزود: در  پی  تجمع اخلاط در ریه،  ترشحات برونشیت‌ها و باکتری‌ها به خوبی دفع نمی‌شود و در نتیجه آمفیزم ریوی (از بین رفتن بافت ریوی) به وجود می‌آید؛ آمفیزم ممکن است در یک لوب ریه، یک یا هر دو ریه به‌طور کامل ایجاد شود که کاهش قدرت تنفس را در پی دارد.
 راکد ماندن مخاط‌ها، رشد و تکثیر باکتری‌ها را آسان می‌کند و زمینه‌ساز بروز عفونت‌های ریوی مکرر و وخیم می‌شود.
دکتر سیدی با اشاره به لزوم تخلیه مداوم و همیشگی خلط های ریه، اظهار کرد: اتساع مداوم ریه‌ها تغییر شکل قفسه‌سینه را در پی دارد و در چنین مواردی کودک دچار گوژپشتی شدید و بزرگ شدن قفسه‌سینه می‌شود.
وی از دیگر عوارض ریوی این بیماری را، نکروز و از بین رفتن برخی بافت های بدن به دلیل نرسیدن اکسیژن برشمرد و گفت: مشکلات تنفسی به‌تدریج به نارسایی تنفسی مزمن می‌انجامد که با کبودی لب‌ها و انگشتان به‌دلیل کاهش اکسیژن خون همراه است و بیمار را بسیار ناتوان می‌کند.

ظاهر ناخن ها
وی گرد شدن ناخن ها  یا «چماقی شدن ناخن ها» را در برخی بیماران سی اف، نتیجه مشکلات ریوی مانند عفونت های مکرر و کمبود اکسیژن مزمن دانست و گفت: مهم ترین راه پیشگیری از گردشدن ناخن ها، پاکسازی مکرر راه های هوایی و حفظ عملکرد صحیح ریه است.وی با بیان این که این بیماران باید دو تا چهار بار در روز از مواد استنشاقی مختلف در قالب دستگاه بخور نبولایزر برای رقیق شدن خلط های ریه استفاده کنند، افزود: پس از هر بار استفاده از بخور نبولایزر در روز، این بیماران باید فیزیوتراپی قفسه‌سینه شوند تا به رفع ترشحات نایژه‌ها، بازشدن مجاری تنفسی از مخاط‌ها و بهبود جریان هوا کمک شود. با این روش بروز نارسایی تنفسی تا حد امکان به تعویق می‌افتد.

* دانشجوی  علوم  پزشکی مشهد