سلامت نیوز : مریم رفعتی در گفت‌وگو با فارس اظهار داشت: سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که ناشی از افزایش تعداد کروموزوم‌ها از 46 به 47 عدد است.

به گفته این متخصص ژنتیک علایم بالینی اصلی این بیماری عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات قلبی مادرزادی، کم‌کاری تیروئید و دیسمورفیسم (بدشکلی ظاهری) است.وی گفت: این بیماری درمان قطعی ندارد و صرفاً با انجام توانبخشی می‌توان مقداری از توانایی‌های کودکان مبتلا به سندرم داون را بهبود بخشید. این بیماری در دوران بارداری از طریق روش های تشخیصی قبل از تولد قابل تشخیص است.

عضو هیئت علمی پژوهشگاه ابن‌سینا تصریح کرد: این بیماری ربطی به ازدواج فامیلی یا سابقه خانوادگی ندارد و در اغلب موارد به صورت تصادفی اتفاق می‌افتد. در نتیجه از روی شجره‌نامه و شرح‌حال ژنتیکی نمی‌توان احتمال بروز سندرم داون را پیش بینی کرد. از این رو توصیه می‌شود همه خانم‌هایی که باردارمی‌شوند از این نظر مورد بررسی قرار گیرند.

رفعتی تأکید کرد: هر چه سن مادر بالاتر می‌رود احتمال بروز سندرم داون بیشتر می‌شود اما از آنجایی که تعداد بارداری‌ها در سنین پایین‌تر بیشتر است، 70 درصد بچه‌هایی که با سندرم داون به دنیا می‌آیند مادران زیر 35 سال دارند. به همین دلیل است که  پروتکل‌های جدید پیشنهاد می‌کنند تا همه مادران باردار صرفنظر از سنشان از نظر ابتلای جنین به سندرم داون غربال شوند زیرا هر بارداری در معرض خطر سندرم داون است.

غربالگری سندرم داون انواع مختلفی دارد که بر حسب زمان انجام به غربالگری سه ماهه اول و غربالگری سه ماهه دوم‌بارداری طبقه بندی می شود.اگر غربالگری سه ماهه اول با پروتکل‌های استاندارد انجام ‌شود دقت آن تا 95 درصد افزایش می‌باید و به‌طورکلی غربالگری‌ سه ماهه اول به دلیل دقت بیشتر و خطای کمتر بر غربالگری سه ماهه دوم ارجحیت دارد. به علاوه به دلیل آنکه زودتر انجام می‌شود، در صورت ابتلای جنین خانواده فرصت کافی برای مداخلات پزشکی و قانونی خواهند داشت.

از هر 700 تولد زنده یک نوزاد مبتلا به سندرم داون است که البته هر چه سن مادر بالاتر می‌رود این میزان بیشتر می‌شود.برای غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول هم باید مارکرهای بیوشیمیایی از طریق آزمایش خون و هم سونوگرافی برطبق پروتکل های استاندارد انجام شوند.