سلامت نیوز : بعضی انواع صرع موروثی‌اند. صرع یك بیماری منفرد نیست، بلكه مجموعه‌ای از اختلال‌هاست كه همگی در تمایل به بروز حمله تشنج در فرد مبتلا اشتراك دارند. وقتی صفات فردی توسط یك ژن واحد پدید می‌آیند، صفات ژنتیكی ساده محسوب می‌شوند. تنها انواع بسیار نادری از صرع به دلیل تغییر در تنها یك ژن به وجود می‌آیند و به نظر می‌رسد بسیاری از انواع صرع در نتیجه مجموعه تعاملاتی بین ژن‌های چندگانه به علاوه تاثیرات محیطی، بروز كرده باشد.
به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایسنا ؛ در این نوشتار به بررسی رابطه میان صرع و عوامل ژنتیكی خواهیم پرداخت:
وراثت چیست؟
ژنتیك علم بررسی ژن‌هاست. ژن‌ها واحدهای بنیادین وراثت‌اند و بدن انسان‌ها از هزاران ژن تشكیل شده است كه هر یك بر ویژگی‌های معینی اثرگذارند. ویژگی‌هایی نظیر رنگ مو، رنگ چشم، گروه خونی و بسیاری خصوصیات دیگر. بنابراین هر فرد با در نظر گرفتن این ویژگی‌ها از دیگران متفاوت است چرا كه ژن‌های متفاوتی به ارث برده است. مثلا فرزندان به یك یا هر دو والد خود شباهت دارند یا خصایصی شبیه به پدربزرگ، مادربزرگ و یا خویشان خود دارند. به همین دلیل ژن‌های خاصی از یك نسل به نسل بعد به ارث می‌رسد. تصور بر این بوده است كه هر فرد به دلیل كروموزوم‌های خاص خود خصیصه‌های متفاوتی دارد.
تفاوت ژن و كروموزوم در چیست؟
راه ساده برای درك كروموزوم در نظر گرفتن آن به عنوان جعبه‌ای انباشته از تعداد بسیاری ژن است.بدن انسان از میلیون‌ها سلول تشكیل شده است. این سلول‌ها انواع متفاوتی دارند (سلول‌های مغزی، سلول‌های ماهیچه‌ای، سلول‌های پوستی و ...) كه بیشتر آنها محتوی كروموزوم‌‌اند. هر یك از سلول‌ها 23 جفت (مجموعا 46 عدد) كروموزوم در خود دارند و هر یك از كروموزوم‌ها، یك جفت از پدر و دیگری از مادر به فرزند منتقل می‌شود. ژن‌ها درواقع بر روی كروموزوم‌ها قرار دارند و از این رو از هر دو والد به فرزند انتقال یافته‌اند. هر ژن خود از ماده دیگری به نام DNA شكل گرفته است. ژن‌ها به هر سلول دستورالعمل‌هایی برای تولید پروتئین‌هایی را می‌دهند كه برای انجام اعمال طبیعی بدن ضروری‌اند.
امكان اختلال در عملكرد هر یك از اجزا: آنچه مسئله را پیچیده می‌كند این است كه ژن‌ها می‌توانند به شیوه‌های مختلفی تغییر كنند. در اصل تغییراتی كه در DNA رخ می‌دهد می‌تواند منجر به اختلال در كاركرد طبیعی پروتئین یا حتی توقف كاركرد آن شود. این پدیده موتاسیون نامیده شد. به علاوه فاكتورهای محیطی نیز می‌توانند بر نحوه عملكرد سلول‌ها اثرگذار باشند. برخی از انواع موتاسیون می‌تواند منجر به بیماری شده و برخی نیز ممكن است به نسل‌های بعد منتقل شود.
آیا صرع یك اختلال وراثتی است؟
بعضی انواع صرع موروثی‌اند. صرع یك بیماری منفرد نیست، بلكه مجموعه‌ای از اختلال‌هاست كه همگی در تمایل به بروز حمله تشنج در فرد مبتلا اشتراك دارند. وقتی صفات فردی توسط یك ژن واحد، پدید می‌آیند، صفات ژنتیكی ساده محسوب می‌شوند. تنها انواع بسیار نادری از صرع به دلیل تغییر در تنها یك ژن به وجود می‌آیند و به نظر می‌رسد بسیاری از انواع صرع در نتیجه مجموعه تعاملاتی بین ژن‌های چندگانه به علاوه تاثیرات محیطی، بروز كرده باشد.
امكان انتقال صرع از والدین به فرزندان
به نظر می‌رسد كه انواع معینی از صرع در خانواده منتقل می‌شود. برخی بررسی‌ها نشانگر این امر هستند كه خطر ابتلا به صرع در خواهران، برادران و فرزندان افراد مبتلا به اختلالات تشنجی 4 تا 8 درصد است. (به عبارت دیگر، چیزی حدود یك در 25 و تا 1 در 12) در حالی كه خطر ابتلا در جمعیت عمومی حدود 1 تا 2 درصد است. (بین 1 درصد و یا 2 درصد).
كدام یك از انواع صرع، بیشتر از بقیه موروثی است؟
ظاهرا بستگان افراد مبتلا به صرع ژنرالزه (یعنی افرادی كه بر اساس الگوی بررسی دستگاه نوار مغز، هر دو بخش مغز در زمان حمله تشنج درگیر است) بیش از بیماران مبتلا به صرع پارشیال (افرادی كه بر اساس الگوی بررسی EEG حمله تشنجی در بخش والدی از مغز آغاز می‌شود) مستعد ابتلا به حمله تشنجی هستند. والدینی كه سابقه حمله صرع ابسانس ژنرالیزه دارند، بیشتر از بیماران مبتلا به دیگر انواع حمله ژنرالیزه یا فوكال احتمال داشتن فرزندانی با همان شرایط را دارند.
فاكتورهای دیگر موثر بر وراثت (در صرع)
سن ابتلا به صرع: فرزندان والدینی كه حملات تشنجی آنها در سال‌های آغازین زندگی پدیدار شده (مثلا پیش از 20سالگی) بیش از فرزندانی كه والدینشان دیرتر به حملات تشنجی مبتلا شده‌اند، مستعد ابتلا هستند.مادر و پدر مبتلا به صرع: مطالعات نشان داده كه خطر ابتلا به صرع در فرزندانی كه مادر مبتلا دارند، دو برابر بیش از كودكانی بوده كه پدر مصروع داشته‌اند. پژوهش‌ها بیانگر این است كه این امر متاثر از مسائل بارداری و زایمان، حملات تشنجی مادر در دوران بارداری یا مصرف داروهای ضد صرع در طول مدت بارداری نیست و پژوهش‌های بیشتری برای تشریح چگونگی این تفاوت نیاز است.مدت ابتلا: به نظر می‌رسد، خطر ابتلا به صرع در مقایسه با جمعیت كلی در خویشاوندان افرادی كه به دلیل صدمات مغزی همچون سكته مغزی، ضربه شدید سر و یا عفونت‌های مغزی دچار صرع شده‌اند، افزایش نمی‌یابد.
امكان حذف صرع از یك نسل
چنانچه پیش از این گفته شد، بیشتر انواع صرع محصول مجموعه‌ای از ژن و تاثیرات محیطی است. به این ترتیب امكان عدم انتقال صرع از نسلی به نسل بعدی وجود دارد. درواقع تمام افراد مبتلا، موجد انتقال و ایجاد صرع در نسل بعدی نیستند. بنابراین اگر ژن‌ها به نسل بعد منتقل شوند، تمام افراد خانواده مبتلا نخواهند شد.
عوامل موثر بر خطر ابتلای كودك به صرع والدین
پزشك مشاور می‌تواند به این مسئله پاسخ دهد، پزشكان و پرستاران كه در این زمینه آموزش‌های تخصصی دیده‌اند، مشاوران ژنتیك و دیگر متخصصین سلامت می‌توانند به فرد مبتلا در امر بررسی سابقه پزشكی، سابقه بیماری در خانواده و در صورت امكان محاسبه ریسك ابتلای كودك به صرع كمك كنند و پیشنهاداتی برای انجام آزمایش‌های خاصی ارائه دهند.اگرچه شواهد بسیاری درباره نقش اساسی ژن در ابتلا به صرع وجود دارد، آنچه مهم است تشخیص نوع ژن‌هایی است كه در این امر دخیل هستند مسئله‌ای كه هنوز در بسیاری از افراد مشخص نیست.
نظر شما