دولت از مبتلایان به دیستروفی حمایت کند

۱۳۹۱/۱۰/۰۵ - ۱۵:۴۹ - کد خبر: 63570

سلامت نیوز : مدیرعامل انجمن حمایت ازمبتلایان به دیستروفی ضمن انتقاد ازعدم حمایت‌های دولتی از این بیماران خواستار حمایت گسترده‌تر مردم و بویژه اعضای این انجمن در راستای کمک به مبتلایان دیستروفی شد.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایسنا ؛ رامک حیدری در ششمین همایش آموزشی انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی به گوشه‌ای از اقدامات صورت پذیرفته در راستای ارتقای کیفیت زندگی این بیماران اشاره و گفت: سعی داریم تا از همکاری و تخصص پزشکان علاقه‌مند برای کمک به بچه‌های مبتلا بهره‌مند شویم. همچنین مجموعه مطالبی را برای چاپ آماده کرده‌ایم که نکات بسیار مفیدی در آن درج شده است و مبتلایان به دیستروفی می‌توانند بر مبنای آن دریابند که در چه دوره‌ای از زندگی به چه نوع تخصص پزشکی نیاز دارند.

وی ابراز امیدواری کرد: دستیابی به درمان قطعی برای بیماران دیستروفی عضلانی هرچه زودتر محقق شود.

در ادامه این همایش، دکتر تهرانی، متخصص مغز و اعصاب درباره بیماری عضلانی Pompe گفت: این بیماری، جزو بیماری‌های نادر است. از هر40 هزار نفر یکی به آن مبتلا می‌شود و هر دو جنس پسر و دختر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

وی افزود: ابتلا به بیماری پمپ، محدوده سنی ویژه‌ای ندارد و از نوزادی تا بزرگسالی را در بر می‌گیرد.

این متخصص مغزو اعصاب با بیان اینکه طبق مطالعات صورت گرفته، شیوع این بیماری در ایران نسبت به خاورمیانه بالاتر است، گفت: در ایران تاکنون 20 مبتلا شناسایی شده‌اند، این در حالی‌ است که آمار بیماری مذکور در عربستان و امارات فقط دو نفر بوده است.

وی تاکید کرد: با توجه به اینکه تست این بیماری رایگان انجام می‌شود، لازم است تمام بیماران عضلانی که هنوز تشخیص قطعی برایشان داده نشده این تست را انجام دهند.

تهرانی در توضیح علائم این بیماری نادرعنوان کرد: این بیماری در سال 1932 توسط پی. جی. پمپ (P.J Pompe) پاتولوژیست هلندی در یک نوزاد کشف شد. این بیماری اگر از دوران نوزادی شروع شود، سیر وخیمی خواهد داشت و علائمی مثل بد شیرخوردن، سیاه شدن حین شیرخوردن، شل بودن (Flappy Baby)، بزرگ شدن قلب، بزرگ شدن کبد و مرگ در اثر مشکلات قلب تنفسی در اولین سال زندگی اتفاق می‌افتد. ولی اگر بیماری در سنین بالاتر ایجاد شود روند آن کمی ملایم‌تر است و با علائمی مثل دیرتر راه رفتن، کج و نافرم راه رفتن همراه خواهد بود.

وی Pompe را به عنوان یک بیماری مادرزادی و از نوع اتوزمال مغلوب معرفی کرد و گفت: هم پدر و هم مادر ناقل هستند. از هر چهار فرزند این والدین یکی سالم، دو تا ناقل و یکی مبتلا می‌شود. علت بیماری نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم اسید آلفا گلوکوزیداز Acid Alpha-Glucosidase یا به اختصار(GAA) است که در نتیجه آن گلیکوژن(قند) در بافت عضلات تجمع یافته و موجبات تخریب فیبرهای ماهیچه را فراهم می‌کند. در این بیماری عضلات قلب و ریه دچار آسیب شده و مشکل بلع یا فرو بردن غذا هم به وجود آمده و وقفه تنفسی در خواب پیش می‌آید.

این متخصص مغز و اعصاب ادامه داد: نحوه تشخیص و آزمون قطعی با کنترل آنزیم‌های LDH، CPK و Aldolase صورت می‌گیرد و نیز تست تخصصی GAA است که با استفاده از چند قطره خون بر روی کاغذهای صافی مخصوص انجام می‌شود و آن را به کشور آمریکا یا آلمان ارسال می‌دارند که نتیجه آن ظرف سه روز آماده می‌شود. اگر نتیجه مثبت باشد یکبارهم آزمون بر روی پوست به عمل می‌آید، خوشبختانه برای Pompe درمانی موسوم به ERT (یعنی جایگزینی آنزیم از خارج) و توسط دارویی به نام آنزیم مایوزیم که تولید آمریکاست وجود دارد اما هزینه آن بالاست البته دولت برای آن تا 95 درصد یارانه می‌دهد.

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
نظرات
داریوش به نژاد
با سلام فرزند دختر اینجانب به نام نازنین زهرا 5 ماهه مبتلا به بیماری پمپه طبق نظر آزمایشگاه کشور المان میباشد و تحت نظر خانم دکتر مرجان شکیبا در بیمارستان مفید تهران میباشد در تاریخ 23 دی 91 انزیم مایوزایم به کودک تزریق شد در ضمن اینجانب دارای بیمه خدمات درمانی نیروهای مسلح میباشم خواهشمندم نحوه مساعدت و کمک مالی دولت را در این زمینه اعلام نمایید.با تشکر
1.95673s, 19q