آزمایش غربالگری چه کاری انجام می‌دهد؟‏

۱۳۹۹/۱۱/۰۴ - ۱۱:۲۶ - کد خبر: 306709
آزمایش غربالگری چه کاری انجام می‌دهد؟‏

سلامت نیوز: آزمایش غربالگری پیش از تولد نوزاد مدت‌هاست که در کشور انجام می‌شود و شاید خیلی هم درباره آن نشنیده بودیم. اما توئیت اخیر رئیس شورای فرهنگی اجتماعی زنان و خانواده درباره این مساله باعث شد توجه‌ها به این آزمایش‌ها جلب و بحث و درگیری میان مخالفان و موافقان ایجاد شود.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از ضمیمه خانواده روزنامه اطلاعات، مخالفانی که این آزمایش‌ها را توطئه‌ای برای کاهش جمعیت می‌دانند و موافقانی که از کاهش تولد نوزادان دارای معلولیت‌های خاص با این آزمایش‌ها می‌گویند‎.

‎توئیت جنجالی‎

‎تقریباً هفته پیش کبری خزعلی رئیس شورای فرهنگی اجتماعی زنان و خانواده در صفحه توئیترش نوشت: «عرض تبریک به مادران و پرسنل خدوم وزارت بهداشت بالاخره با تلاش برخی از نمایندگان انقلابی مجلس اجبار به غربالگری توسط مادر و پزشکان با تجویزهای غیراستاندارد و غیرمتقن علمی (که باعث قتل جنین می‌شد) برداشته شد. حالا دیگر هیچ پزشک و مادری مجبور به غربالگری و کشتن جنین نیست‎.»

‎همین توئیت آغاز جدال‌ها بر سر آزمایش‌های غربالگری شد. در شبکه‌های اجتماعی کاربران زیادی به آن اعتراض کردند و از این نوشتند که بدون آزمایش‌های غربالگری میزان تولد نوزادان دارای معلولیت و نقص ژنتیکی بیشتر می‌شود و هم کودکان دارای این نقص‌ها زندگی سخت و رنج آوری خواهند داشت و هم خانواده‌ها باید این سختی را تحمل کنند و زیر بار خرج‌های بالای این معلولیت‌ها بروند و از طرفی هزینه زیادی هم به کشور تحمیل می‌شود‏‎.

‎کاربرانی که در خانواده‌شان افراد دارای این معلولیت‌ها را دارند از سختی‌هایی نوشتند که فرد معلول و خانواده اش با آنها سال‌ها زندگی می‌کنند. البته موافقان خزعلی و برچیده شدن این آزمایش‌ها هم زیاد بودند و از این می‌گفتند که بسیاری از این تست‌ها با خطاهایی که دارند منجر به سقط نوزادان سالم و در نتیجه کاهش جمعیت کشور می‌شوند‏‎.

‎غربالگری اجباری نیست

برنامه پیشگیری از معلولیت‌ها به وسیله غربالگری ژنتیک از سال ۱۳۷۶ توسط سازمان بهزیستی اجرا می‌شود و برخلاف آنچه خزعلی در توئیتش نوشت این آزمایش‌ها اجباری نیست و به صورت آگاهانه (آگاهی‌بخشی) انجام می‌شود تا از این طریق از تولد نوزادان معلول در جامعه جلوگیری کند‎.

‎این مساله زمانی اهمیت پیدا می‌کند که بدانیم به دلیل میزان بالای ازدواج فامیلی در کشور همچنان شاهد تولد نوزادان معلولی هستیم که به گفته انوشیروان محسنی بندپی که در سال ۱۳۹۷ سرپرستی سازمان تامین اجتماعی را بر عهده داشت، نیمی از این نوزادان دارای اختلالات ژنتیکی هستند. سالانه حدود ۲۹ تا ۳۵ هزار کودک معلول در کشور به دنیا می‌آیند که با آزمایش‌های غربالگری می‌توان این آمار را کم کرد چون پس از مشخص شدن نتیجه این تست‌ها و در صورت محرز شدن وجود اختلال ژنتیکی در جنین که منجر به معلولیت می‌شود اجازه سقط جنین صادر می‌شود. ‎به گفته افروز صفاری فرد معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کشور تعداد مشاوره‌هایی که از سال ۷۶ تاکنون در این زمینه انجام شده یک میلیون و ۹۰۰ هزار نفر است و از سال ۱۳۹۲ حدود ۷۰۰۰ مورد به دلیل داشتن شرایط جامع و کامل، سقط انجام شده است‏‎.

‎دکتر مریم رفعتی متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا، می‌گوید: «یکی از کاربردهای مهم غربالگری ژنتیک در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است. آمارها نشان می‌دهد که به‌طور میانگین، حدود ۴۰ درصد از ازدواج‌ها در ایران ازدواج فامیلی است و حتی در برخی مناطق، به حدود ۸۰ درصد می‌رسد. خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، دو برابر ازدواج‌های دیگر است. در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزند حدود ۲٫۵ تا سه درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است‌ اما همین میزان خطر را هم می‌توان با مشاوره ژنتیک، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر کاهش داد‏‎.«‎ برای پیشگیری از معلولیت‌ها، برنامه غربالگری‌های بینایی، شنوایی و ژنتیک توسط سازمان بهزیستی اجرا می‌شود که بدون هیچ اجباری خانواده به طور آگاهانه آن را انتخاب می‌کند. حتی برای ازدواج‌های فامیلی و یا خانواده‌های دارای معلول هم اجباری وجود ندارد و فقط غربالگری به آنها توصیه می‌شود که با توجه به اینکه خانواده دارای فرد معلول است، غربالگری ژنتیک را انجام دهند‏‎.

‎غربالگری چه می‌کند؟‏

شاید خیلی‌ها ندانند که در جریان این آزمایش‌های غربالگری چه کارهایی انجام می‌شود و این آزمایش‌ها چه مشکلاتی را نشان می‌دهند‏‎.‎‏ آزمایش‌های غربالگری ژنتیک به خانواده‌ها کمک می‌کند در مورد سلامت نوزادشان مطمئن شوند و اگر یک مشکل ژنتیکی یافت شود، می‌توانند در مورد نیازهای خاص کودک خود آمادگی لازم را کسب کنند و از آن برای تصمیم‌گیری بهتر در مورد شیوه مراقبت از بارداری استفاده کنند‏‎.

‎غربالگری سه ماهه اول بارداری نخستین غربالگری است که در این دوران انجام می‌شود. این آزمایش بین هفته‌های ۱۱ و ۱۴ انجام می‌شود، و شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. آزمایش خون دو نشانگر در خون را اندازه‌گیری و سونوگرافی میزان ضخامت پشت گردن کودک را اندازه‌گیری می‌کند. نتایج این دو باهم می‌تواند مشکلات کروموزومی احتمالی مانند سندرم داون در کودک را نشان دهد‎. آزمایش بعدی غربالگری چهارگانه (کواد مارکر) است که بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. با یک آزمایش خون مشکلات مغز و نخاع کودک، به نام نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آننسفالی و اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون مشخص می‌شود‎. ‎این تست می‌تواند حدود ۷۵ تا ۸۰ درصد از نقایص لوله عصبی را تشخیص دهد. البته این پایان کار نیست و اگر تست مثبت شود، پزشک شما ممکن است تست‌های تشخیصی را پیشنهاد دهد‏‎ .‎آمنیوسنتز یکی از این تست‌هاست که برای تشخیص استفاده می‌شود.

در این آزمایش یک سوزن از طریق دیواره شکم به کمک تصاویر سونوگرافی وارد رحم می‌شود. پزشک مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کیسه اطراف نوزاد را برمی دارد و این نمونه برای بررسی‌های کروموزومی جنین و آزمایش بیماری‌های ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرد. نمونه‌ای که گرفته می‌شود علاوه بر شایع‌ترین مشکلات کروموزومی، از جمله سندرم داون، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و سندرم ترنر، می‌تواند برای بیماری سلول داسی شکل، سیستیک فیبروزیس، دیستروفی عضلانی، بیماری تای ساکس و نقص لوله عصبی، مانند اسپینا بیفیدا و آننسفالی مورد استفاده قرار بگیرد. ‎تست تشخیصی دیگر نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی‎ CVS ‎است. یک جایگزین برای آمنیوسنتز که می‌تواند قبل از آن در بارداری انجام شود و در آن یک نمونه کوچک از سلول‌ها، به نام پرز کوریونی، از جفت گرفته می‌شود. پرزهای کوریونی قسمت کوچکی از جفت است که از تخم لقاح یافته حاصل می‌شود، به طوری که دارای ژن‌هایی مشابه با کودک شما هستند. سلول‌ها برای بررسی‌های کروموزومی جنین مانند آمنیوسنتز استفاده می‌شود‏‎. ‎غیر از این تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد‏‎ NIPD ‎هم وجود دارد که نشان می‌دهد شما برای داشتن یک کودک با مشکلات کروموزومی در خطر هستید یا خیر. این تست‏‎ DNA ‎ کودک را که به صورت آزاد در خون مادر وجود دارد پیدا می‌کند و نتیجه آن احتمال اینکه نوزاد شما با سندرم داون، تریزومی ۱۸ یا تریزومی ۱۳ به دنیا بیاید را تعیین می‌کند‏‎.

نظر خود را بنویسید
(ضروری)
(ضروری)
CAPTCHA Imagereload
1.67128s, 19q