به گزارش سلامت نیوز به نقل از مایوکلینیک، پوست کسانی که به بیماری پروانه ای (EB) مبتلا هستند بسیار حساس و شکننده است، به‌طوری که پوست با کمترین اصطکاک، ضربه، برخورد و لمس تاول زده و ملتهب می‌شود. گاهی نیز ممکن است زخم‌ها به اندام‌های داخلی آسیب وارد کرده و کشنده باشند. این تاول‌ها پس از بهبود به زخم‌هایی تبدیل می‌شوند که بسیار دردناک هستند.

در افراد سالم، لایه خارجی پوست به کمک قلاب‌های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده‌اند و این قلاب ها مانع حرکت جداگانه این دو لایه می‌شوند. اما در افراد مبتلا به بیماری «ای بی» به دلیل نقص در تولید پروتئین، این قلاب ها به درستی ساخته نمی‌شوند. به همین دلیل کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه پوست شود، مانند تماس پوستی یا فشار موجب بروز تاول و حتی زخم های خطرناک می‌شود.

چرا به این بیماران پروانه ای می‌گویند؟

در دنیا به کودکان مبتلا به بیماری «ای بی»، کودکان پروانه ای می‌گویند، دلیل این نامگذاری این است که پوست این بیماران همانند بال های لطیف و نازک پروانه به شدت شکننده است و با اندکی تماس دچار تاول های آبکی یا خونی شده و با پیشروی زخم، به تدریج بافت پوست از بین خواهد رفت. زخم های بیماران پروانه ای بسیار دردناک است و در صورت محرومیت از مراقبت های ویژه، زخم ها تا اندام های داخلی نیز پیش می‌روند؛ به حدی که به تدریج برخی اندام ها در اثر عمیق تر شدن زخم ها از بین رفته و آسیب های جبران ناپذیر می‌بینند و حتی در صورت عدم رسیدگی به زخم ها، مرگی دردناک را برای کودکان پروانه ای رقم می‌زند.

علل

اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای توسط یک ژن ارثی ایجاد می شود. فرد ممکن است ژن بیماری را از یکی از والدین مبتلا به این بیماری (وراثت اتوزومال غالب) یا از هر دو والدین (وراثت اتوزومی مغلوب) به ارث ببرد.

پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است و ناحیه ای که لایه ها به هم می رسند غشای پایه نامیده می شود. انواع اپیدرمولیز بولوزا عمدتاً لایه هایی از هم جدا شده و تاول ایجاد می کنند. آسیب پوستی ممکن است در اثر یک آسیب جزئی، برآمدگی ایجاد شود یا اصلاً وجود نداشته باشد.

انواع اصلی اپیدرمولیز بولوزا عبارتند از:

• اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس: این رایج ترین نوع است که در اثر گرما و اصطکاک و در لایه بیرونی پوست ایجاد می شود. عمدتاً کف دست و پا را درگیر می کند. تاول ها بدون ایجاد اسکار بهبود می یابند.
• اپیدرمولیز جانکشنال بولوزا: این نوع ممکن است شدید باشد و تاول ها از دوران نوزادی شروع شود. نوزاد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل تاول زدن مداوم و زخمی شدن تارهای صوتی، گریه‌ای با صدای خشن داشته باشد.
• اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک: این نوع مربوط به نقصی در ژن است که به تولید پروتئینی کمک می کند که لایه های پوست را به هم می چسباند. اگر این پروتئین وجود نداشته باشد یا عملکرد درستی نداشته باشد، لایه های پوست به درستی به هم نمی پیوندند که می تواند باعث نازک به نظر رسیدن پوست شود. غشاهای مخاطی بیمار می توانند باعث یبوست شوند و غذا خوردن را سخت کنند.
• سندرم کیندلر: این نوع تمایل به ایجاد تاول در چندین لایه پوست دارد و بنابراین می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت به نظر برسد. تاول ها معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می شوند. حساسیت به آفتاب را افزایش می دهد و باعث می شود پوست نازک، لکه دار و چروکیده به نظر برسد.

Epidermolysis bullosa acquisita از این شرایط متمایز است، زیرا ارثی نیست و در کودکان نادر است.

علائم بیماری پروانه‌ای چیست؟

تاول‌ های پوستی شدید از شایع‌ترین علائم این بیماری است. این تاول‌ها با خونریزی و خارش همراه هستند و می‌توانند باعث عفونت شوند. EB باعث ایجاد زخم‌هایی می‌شود که منجر به انقباضات مفصلی و ناهنجاری‌های زیباشناختی در اندام‌های مختلف بدن مانند دست و پا خواهند شد. گاهی اوقات آسیب آن‌قدر جدی است که استقلال و حرکت کودک تحت تاثیر قرار می‌گیرد.

از دیگر علائم این بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• ایجاد تاول روی پوست ( معولا روی دست، پا، آرنج و زانو)
• ایجاد تاول در قسمت‌های داخلی بدن مانند مری و حلق
• پینه‌های ضخیم در کف دست و پا
• سطح پایین گلبول‌های قرمز و کم خونی
• چسبیدن انگشتان دست و پا به یکدیگر
• تغییر شکل یا ضخیم شدن ناخن‌های دست و پا
• بروز میلیا (Milia) که همان برجستگی‌های سفیدرنگ روی سطح پوست است
• مشکل در بلع (Dysphagia)
• کند بودن روند رشد در کودکان
• عدم رشد دندان‌ها به اندازه کافی (Hypoplasia)

نحوه تشخیص بیماری پروانه ای (EB)

در اکثر مواقع بروز این بیماری از بدو تولد و دوران نوزادی اتفاق می‌افتد؛ بنابراین تشخیص در همان دوره صورت می‌گیرد. اما در شرایط خاص و هنگام ابتلا به نوع خفیف آن تا دوره بزرگسالی نیز فرد متوجه بروز آن نمی‌شود، به همین دلیل تشخیص آن به تعویق می‌افتد.

مهمترین آزمایشی که برای تشخیص بیماری پروانه ای استفاده می‌شود، نمونه برداری یا بیوپسی از پوست و آزمایش آن است. در این شرایط نمونه کوچکی از پوست برداشته شده و آن را زیر میکروسکوپ آزمایش می‌کنند. البته می‌توان برای تایید وجود ژن معیوب، یک سری آزمایشات ژنتیکی نیز انجام داد.
بیماری پروانه ای؛ علت بروز، عوارض و مراقبت از بیماران پروانه ای

انواع بیماری پروانه‌ای

بیماری پروانه ای انواع مختلفی دارد که عبارتند از:

ساده (Simplex)

از شایع‌ترین نوع این بیماری است که لایه بیرونی پوست را درگیر می‌کند. تاول‌ های پوستی در کف دست و پا دیده می‌شوند. این تاول‌ها معمولا باعث زخم نمی‌شوند و کم کم بهبود می‌یابند.

پیوندی یا پیوندگاهی (Junctional)

این نوع از بیماری EB از همان ابتدای تولد، کودک را درگیر می‌کند. تاول‌هایی که در تارهای صوتی نوزاد وجود دارد، باعث می‌شود تا هنگام گریه،‌ صدای متعارفی شنیده شود.

ماهیچگی (Dystrophic)

در این نوع از EB، تاول‌ها معمولا آرنج و پاها را درگیر می‌کنند؛ با این حال این زخم‌ها در هر قسمتی از بدن مانند دهان و دستگاه گوارش نیز دیده می‌شوند. نوزادانی که با این نوع بیماری EB متولد می‌شوند، با تاول‌های پوستی گسترده مواجه هستند. این بیماری می‌تواند باعث التهاب چشم،‌ از دست دادن بینایی و ناهنجاری‌ های مفصلی شود.

سندرم کیندلر (Kindler)

این نوع از بیماری EB نیز از همان بدو تولد همراه نوزاد است. تاول‌ها در پشت دست و بالای پاها وجود دارند که با گذشت زمان بهبود می‌یابند. ضخیم شدن پوست د ناحیه کف دست و پاها، تغییر رنگ پوست، حساسیت به نور خورشید و ظاهر شدن رگ‌های خونی در زیر پوست از علائم این نوع بیماری EB است.

بیماری EB اکتسابی

این نوع از بیماری پروانه‌ای نوعی بیماری خودایمنی است و بیشتر در بزرگسالان ۳۰ تا ۴۰ ساله دیده می‌شود. این بیماری می‌تواند با علائمی مانند تاول‌های خونی یا چرکی در دست، بند انگشتان، آرنج‌ها، زانوها و مچ پاها همراه باشد.

عوارض بیماری پروانه‌ ای

اپیدرمولیز بولوزا حتی با درمان نیز می تواند بدتر شود، بنابراین تشخیص زودهنگام علائم عوارض بسیار مهم است. 

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عفونت: پوست تاول زده می تواند توسط باکتری عفونی شود.
• عفونت جریان خون: سپسیس زمانی رخ می دهد که باکتری های ناشی از عفونت وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش می شوند. سپسیس می تواند به سرعت گسترش یابد و منجر به شوک و نارسایی اندام شود.
• جوش خوردن انگشتان دست و تغییرات در مفاصل: اشکال شدید اپیدرمولیز بولوزا می تواند انگشتان دست یا پا را به هم بچسباند و باعث خم شدن غیرمعمول مفاصل (انقباضات) شود که می تواند عملکرد انگشتان، زانو و آرنج را تحت تاثیر قرار دهد.
• مشکلات تغذیه: تاول‌های دهان می‌توانند غذا خوردن را دشوار کرده و منجر به سوءتغذیه و کم‌خونی مانند سطح پایین آهن در خون شوند. مشکلات تغذیه نیز می تواند باعث تاخیر در بهبود زخم و کندی رشد در کودکان شود.
• یبوست: مشکل در دفع مدفوع ممکن است به دلیل تاول های دردناک در ناحیه مقعد باشد. همچنین می تواند ناشی از مصرف نکردن مایعات کافی یا غذاهای پرفیبر مانند میوه ها و سبزیجات باشد.
• مشکلات دندانی: پوسیدگی دندان و مشکلات بافت های داخل دهان در برخی از انواع اپیدرمولیز بولوزا رایج است.
• سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از اپیدرمولیز بولوزا در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.
• مرگ: نوزادان مبتلا به اپیدرمولیز بولوزای اتصالی شدید در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن به دلیل تاول های گسترده هستند. تاول‌های دهان و گلو نیز خوردن و تنفس را سخت‌تر می‌کنند. بسیاری از این نوزادان زنده نمی مانند.

چطور از بروز تاول در پوست پروانه ای جلوگیری کنیم؟

مشکل عمده در بیماران مبتلا به پوست پروانه ای تاول‌هایی است که در نقاط مختلف بدن ایجاد می‌شود. در واقع هر برخورد کوچک و هر ضربه می‌تواند باعث بروز تاول شود. اما با انجام برخی از مراقبت‌ها میتوان تا حدی از بروز آنها جلوگیری کرد. برخی از توصیه‌ها در این زمینه عبارتند از:

• ملحفه، لباس و هر چیزی که با پوست فرد مبتلا برخورد دارد بسیار نرم و از جنس ساتن یا ابریشم باشد.
• کفشی که فرد می‌پوشد باید گشاد و راحت باشد.
• فرد باید از ایستادن یا راه رفتن طولانی مدت خودداری کند.
• از خارش پوست، ضربه زدن روی آن و اصطکاک آن با لباس‌، اندام های دیگر و اشیاء مختلف خودداری شود.
• پوست فرد باید همیشه مرطوب بوده و خشک نباشد.
• هوای محیطی که فرد در آن قرار دارد نباید خیلی گرم و خشک باشد.
• فرد باید از نشستن روی سطوح ناهموار و خشک خودداری کند.
• هنگام خواب از دستکش و جوراب استفاده کند تا ناخواسته دست و پا خراشیده نشود.

پانسمان بیماران پروانه ای و مراقبت از تاول‌ها

زمانی که به هر دلیل تاول روی پوست بیمار تشکیل شد باید بتوانید بهترین مراقبت‌ها را از او انجام دهید. این مراقبت‌ها شامل جلوگیری از ایجاد تاول‌های جدید و نحوه تخلیه آنها و جلوگیری از عفونی شدنشان است. از راهکارهای زیر می‌توانید برای مراقبت بیشتر از تاول‌ها و جلوگیری از عفونت استفاده کنید.

برای جلوگیری از عفونت تاول ها باید آنها را پانسمان کنید. برای این کار بهتر است از پزشکان و پرستاران متخصص کمک بگیرید و روش صحیح انجام آن را از آنها یاد بگیرید.
پیش از پانسمان و در صورت دردناک بودن این کار برای بیمار بهتر است از مسکن استفاده کنید.
سعی کنید در زمان درست پانسمان را عوض کنید. قبل از پانسمان جدید محل آسیب دیده را به مدت ۵ تا ۱۰ دقیقه در آب و نمک یا آب و سرکه قرار دهید.
هنگام پانسمان و تعویض آن از استریل بودن دستان و وسایلی که با آن سر و کار دارید مطمئن شوید.
برای ترکاندن تاول‌ها از سوزن‌های مخصوص و استریل استفاده کنید. بهتر است این کار را در مراحل اولیه بروز تاول انجام دهید و نگذارید آب آن به نقاط دیگر سرایت کند. هنگام ترکاندن آنها اصلا به پوست فشار وارد نکنید.

آیا می‌توان پیش از تولد از بروز این بیماری جلوگیری کرد؟

همان‌طور که پیش‌تر گفته شد بیماری پروانه ای یک بیماری ژنتیکی است؛ بنابراین پس از تشکیل نطفه نمی‌توان جلوی آن را گرفت. اما اگر فرد یا همسر او به این بیماری مبتلا باشد با انجام دسته ای از آزمایشات ژنتیک می‌توان احتمال بروز این بیماری برای جنین را مشخص کرد. همچنین با انجام آزمایش آمنیوسنتز (Amniocentesis‌) و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (‌CVS‌) که در هفته یازدهم بارداری انجام می‌شود می‌توان فهمید که جنین به این بیماری مبتلا شده است یا نه.

چطور به تغذیه کودک مبتلا به بیماری پوستی پروانه ای رسیدگی کنیم؟

تاول‌هایی که در سطح بدن کودکان پروانه ای ایجاد می‌شود، ممکن است دهان و حتی مری او را نیز آلوده کند. در چنین شرایطی غذا خوردن برای کودک دردناک و بسیار سخت بوده و معمولا خود او نیز از خوردن غذا خودداری می‌کند. در چنین شرایطی اگر کودک شیرخوار است می‌توانید از پستانک‌هایی با دهانه گشادتر یا پستانک‌های مخصوص کودکان لب شکری برای شیر دادن به او استفاده کنید. برای کودکان بزرگ‌تر نیز باید غذاها را به صورت پوره و بسیار آبکی به او بدهید تا بلع آنها ساده باشد.

آیا بیماری ای بی درمان قطعی دارد؟

تاکنون هیچ‌گونه درمان قطعی برای این بیماری پیدا نشده است. در حال حاضر درمان ها بیشتر در حد تسکینی و پیشگیرانه، برای جلوگیری از پیشروی زخم هاست و هدف، کاهش درد و علائم بیماری به ویژه با آموزش و توانمندسازی خانواده هاست.

مراقبت از زخم‌ها، تجویز آنتی بیوتیک خوراکی، گشاد کردن مری، فیزیوتراپی برای بازیابی تحرک و قرار دادن لوله تغذیه ازجمله روش‌های کنترل این بیماری هستند.

همچنین محققان در حال پژوهش برای امتحان روش‌های درمانی مانند پیوند پوست، ژن درمانی، روش‌های جایگزینی پروتئینی و روش‌های درمانی مبتنی بر سلول و پیوند مغز استخوان نیز هستند.

چالش های بیماران ای بی

از جمله چالش های مربوط به بیماری های نادر و صعب العلاج، پذیرش آنها در جامعه است. به نظر می‌رسد بهترین راه برای آموزش افراد جامعه در مورد بیماران مبتلا به بیماری های نادر و چگونگی برخورد با آنها باید از مدرسه شروع شود؛ کمااینکه در جوامع پیشرفته حتی در مورد بیماری های مسری نیز گفته می‌شود با رعایت شرایط ایمنی بیماران نباید از جامعه طرد شوند. بنابرین آگاه سازی جامعه به کمک نظام آموزشی هم هزینه کمتری دارد و هم استعدادهای بسیاری از کودکان بیمار نیز شکوفا خواهد شد. عوارضی که بیماری EB در جسم بیمار به وجود می‌آورد، می‌تواند به طور ناخواسته باعث جلب توجه افراد غریبه شود.