به گزارش سلامت نیوز به نقل از روزنامه شهروند،بنابرنظر «حمیدرضا ادراکی» تاکنون ٦هزار و ٥٠٠بیمار در سامانه «سبنا» ثبت‌نام کرده‌اند. به‌گفته «ادراکی» تخمین بنیاد بیماری‌های نادر از این بیماران در کشور حدود یک‌ونیم تا ٢میلیون نفر است. بنابرنظر مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر تاکنون ٣١٧نوع بیماری نادر نشان‌دار شده و تحت‌پوشش قرار گرفته‌اند.
تشخیص بیماران نادر در کشور چگونه انجام می‌شود؟
کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر که شامل استادان دانشگاه‌های علوم‌پزشکی هستند، ماهانه یک‌بار به‌طور مرتب تشکیل می‌شود. در بازه تشکیل کمیسیون پرونده‌هایی به این کمیسیون ارجاع داده می‌شود تا در طول تشکیل جلسه به آنها رسیدگی شود.
این پرونده‌ها از چه مراجعی به کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ارجاع داده می‌شوند؟
یکسری از پرونده‌ها توسط بیماران به کمیسیون فرستاده می‌شود. بیمارانی که احتمال می‌دهند بیماری که با آن درگیر شده‌اند احتمالا در لیست بیماری‌های نادر قرار می‌گیرند. بخشی از پرونده‌ها را هم پزشکان به کمیسیون می‌فرستند. پزشکان مربوطه پرونده پزشکی بیمارانی را که احتمال می‌دهند جزو بیماران نادر باشند، به کمیسیون ارسال می‌کنند. بخشی از پرونده‌ها هم مربوط به مراجعات خود بنیاد است که برخی از این بیماران را تشخیص می‌دهد.
اساس تشخیص بیماران نادر چیست؟
اساس تشخیص بیماری سه ضلع دارد. در ضلع اول اساس تشخیص شرح حال بیمار، علائم بالینی و معاینه فیزیکی او است. ضلع دوم مربوط به تست‌های تشخیصی، تصویربرداری مانند ام‌آرآی، سی‌تی‌اسکن و....، تست‌های آزمایشگاهی که بخشی از آن به آزمایش‌های خون، ادرار و تمام ترشحات بدن است هرچند از همه مهم‌تر تست‌های ژنتیک هستند.
چند درصد از بیماری‌های نادر ریشه ژنتیک دارند؟ انجام تست‌ها و تشخیص بیماری چه کمکی به ارائه خدمات به این بیماران می‌کند؟
بیش از ٨٥درصد بیماری‌های نادر، ریشه ژنتیک دارند. در رویه تست‌ها اغلب ژن معیوب شناسایی می‌شود تا به تشخیص بیماری صحه بگذارد. بعد از محرز شدن بیماری، خود بنیاد هم تست‌هایی را انجام می‌دهد. بعد از تست‌های بنیاد و تشخیص قطعی بیماری مشخصات فرد بیمار، نوع بیماری و پرونده پزشکی‌اش در سایت آماری خود بنیاد، ثبت می‌شود، البته ما سایت مربوط به بیماران نادر جهانی را هم زیرنظر داریم؛ سایتی که زیرنظر سازمان بهداشت جهانی است.
مبنای سنجش نادر یا شایع بودن بیماری چیست؟
اساس انتخاب بیماری برای نادر بودن یا شایع بودن میزان شیوع بیماری است. این میزان باید دو در ١٠هزار نفر باشد. هر میزان شیوع بیماری از این عدد کمتر باشد به نادر بودنش اضافه می‌شود و هر میزان که از عدد٢بیشتر باشد به سمت بیماری‌های شایع شیفت پیدا می‌کند.
از سامانه «سبنا» و اهمیت آن برای بیماران نادر برایمان بگویید.بعد از تکمیل شدن سه ضلع تشخیص که در سطوح بالاتر به آنها اشاره کردیم و مشخص شد بیماری، نادر است در سامانه «سبنا» ثبت می‌شود. «سبنا» مخفف سامانه بیماران نادر ایران است. اهمیت این سامانه بسیار بالاست. براساس این سامانه ما می‌توانیم تعداد و مشخصات بیماران نادر کشور را داشته باشیم، البته این سامانه کمک می‌کند تا مشخص شود از هر بیماری نادر چه تعداد داریم. ما اطلاعات این سامانه را در اختیار سازمان بهداشت و سازمان غذا و دارو قرار می‌دهیم تا برای دارو و سایر خدماتی که باید ارائه شود، برنامه‌ریزی کنند.
چه تعداد از جامعه آماری بیماران نادر نشان‌دار شده‌اند؟
تاکنون ٣١٧نوع بیماری نادر نشان‌دار شده و تحت‌پوشش قرار گرفته‌اند، البته طی مدت اخیر برخی بیماران نادر با این معضل مواجه بودند که بیمه پایه آنها تامین اجتماعی بود و برای نشان‌دار شدن ذیل صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج که مربوط به بیمه سلامت است، با تأخیراتی مواجه می‌شدند اما خوشبختانه با رایزنی‌های صورت گرفته با سازمان تامین اجتماعی این معضل برطرف و مقرر شد تا نشان‌دار شدن این دسته از بیماران نادر توسط تامین اجتماعی نیز انجام شود.
از صندوق درمان بیماران نادر و صعب‌العلاج بگویید؟ و اینکه چه نقش‌آفرینی‌ای می‌تواند در بهبود شرایط بیماران نادر داشته باشد؟
صندوقی داریم با نام صندوق بیماران نادر و صعب‌العلاج که به تازگی توسط مجلس تصویب شده است، البته عدد موردنیاز آن تشخیص داده و در اختیار دولت گذاشته شده، هرچند مجری آن هم سازمان بیمه سلامت است.
منابع این صندوق در جهت تامین نیازهای این بیماران اختصاص داده می‌شود. این تخصیص براساس شرایط و نوع بیماری و نیازهایی که ما ارائه می‌دهیم، است. اطلاعاتی که بنیاد بیماران نادر در اختیار سازمان بهداشت و سازمان غذا و دارو قرار می‌دهیم. این دو سازمان می‌توانند تخمین بزنند به‌عنوان مثال به چه میزان پاسمان برای بیماران پروانه‌ای نیاز است. درواقع اهمیت این اطلاعات و صندوق این است که به خوبی وزارت بهداشت می‌تواند برای درمان، تامین ارز موردنیاز برای داروها و... برنامه‌ریزی کند.
آیا این صندوق، بودجه‌ای مختص به‌خود دارد و از چه زمانی شروع به خدمات‌دهی کرده است؟
بودجه این صندوق از طرف دولت تامین می‌شود، البته این صندوق تازه شروع به فعالیت کرده درواقع این صندوق در دولت سیزدهم پا گرفته است.
آیا خدمات صندوق بیماران نادر و صعب‌العلاج تنها به ارائه داروهای موردنیاز بیماران خاص خلاصه می‌شود یا خیر؟
دارو یک بخش از خدمات این صندوق است. برخی از بیماران خاص نیازمند بستری شدن هستند که همه این موارد تحت پوشش این صندوق است. بخشی از خدمات این صندوق به تجهیزات کمک‌درمانی و کمک‌توانبخشی اختصاص دارد. به‌عنوان نمونه بیمار نادری که به‌دلیل وضعیت ریه‌اش باید در خانه از دستگاه تهویه مکانیک یا اکسیژن استفاده کند، می‌تواند از خدمات این صندوق بهره ببرد. برخی از بیماران نادر برای تردد نیاز به ویلچر، واکر، عصا و... دارند که طبق سند بیماری‌های نادر این تجهیزات هم توسط صندوق تامین خواهد شد.
١٠بیماری جدیدی که شناسایی شده مختص ایران است یا نمونه‌های آن در جهان وجود دارد؟ این بیماری‌های جدید شناسایی شده چه ویژگی‌هایی دارند؟
این ١٠بیماری در جهان و جوامع دیگر هم شناسایی شده‌اند. سه نوع از این بیماری‌های نادر مربوط به اعصاب هستند. یکی از بیماری‌ها پوستی است که بسیار نادر است. یک بیماری هم به‌دلیل کمبود آنزیمی به نام کیوتن است که تاکنون به شکل قطعی ٣٤مورد آن در دنیا شناسایی شده و از این ٣٤مورد ٤بیمار را ما داریم. شناسایی این بیماران کار باارزشی است.
شناسایی این بیماران می‌تواند کمک‌حال آنها باشد چون اگر درمان قطعی برایشان وجود داشته باشد از آن بهره خواهند برد، در غیراین صورت از عوارض داروهای دیگر که به‌دلیل تشخیص نادرست استفاده می‌کنند، در امان خواهند بود، البته در شناسایی این بیماران بهبود شرایط حال‌شان اهمیت بالایی دارد که انجام می‌شود.
فرمودید ٨٥درصد بیماری‌های خاص ریشه ژنتیک دارند، بازه بروز این بیماری‌ها چقدر است؟
بیماری‌های نادر ژنتیک هستند و با بیمار متولد می‌شوند، البته علائم این بیماری‌ها ٣تا٥سال طول می‌کشند تا بروز پیدا کنند. هنر ماست که این بیماران را زودتر شناسایی کنیم. در این زمینه هم می‌توانیم در مهدهای کودک، مدارس و حتی زمان زایمان و تولد نوزادان بررسی‌های ژنتیک را داشته باشیم. شناسایی زودتر این بیماران کار باارزشی است.
آیا درخصوص بیماری‌های نادر می‌توان بحث پیشگیری را هم داشت یا خیر؟ و اینکه می‌توان گفت منطقه یا استانی درصد بالایی از این بیماران را به‌خود اختصاص داده است یا خیر؟
مشاوره ژنتیک در دوره بارداری و ازدواج می‌تواند کمک‌کننده باشد. مورد دوم ازدواج‌های فامیلی است و سوم داروهایی است که حین بارداری استفاده می‌شوند. به همه این موارد می‌توان توجه ویژه‌ای داشت. بارداری در سنین بالا هم تأثیرگذار است. همانطور که در پزشکی درخصوص هیچ‌چیزی نمی‌توان با قطعیت گفت در این زمینه هم با قطعیت نمی‌شود، اظهارنظر کرد اما می‌تواند یکی از فاکتورهای تأثیرگذار باشد.
درواقع بارداری بالای ٣٥سال می‌تواند ریسک بیشتری درخصوص بیماری‌های نادر باشد. بیماری‌های نادر به منطقه، استان یا قومیت خاصی معطوف نیست. اگرچه هر ژنی امکان دارد بیماری‌های خاص خودش را داشته باشد، اما مفهومش این نیست که استانی، بیماری خاص ندارد و استانی دچار فراوانی است.
نظر شما