سلامت نیوز-*دکتر محمدرضا صفری نژاد: سندرم داون شایع‌ترین اختلال کروموزومی در انسان و میزان شیوع آن یک در هر هزار تولد است و در کشورهایی که سن ازدواج بالا رفته، این میزان شیوع به 4/1 در هر هزار تولد می‌رسد. در یک خانم 35 ساله خطر داشتن جنین مبتلا به سندرم داون یک در 400 است؛ یعنی حدود سه برابر خانم‌های کمتر از 35 سال.
به گزارش سلامت نیوز،جام جم نوشت: این خطر رفته رفته زیاد شده و در 40 سالگی یک در100 و در 45 سالگی یک در 35 می‌شود. خطر داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون در یک خانم 45 ساله حدود 30 برابر یک خانم 25 ساله است.
این بیماری دارای سه خصوصیت اصلی است: تاخیر در رشد فیزیکی، خصوصیات صورت خاص و عقب‌ماندگی روانی خفیف تا متوسط. ضریب هوشی یک فرد بالغ مبتلا به سندرم داون حدود 50 است؛ یعنی معادل ضریب هوشی یک کودک هشت ساله. این بیماری را می‌توان در حین حاملگی با انجام تست‌های غربالگری خاص تشخیص داد. افراد مبتلا به این سندرم در طول عمر خود به مراقبت و بررسی از نظر سلامت جسمانی و روانی نیاز دارند. البته امروزه آموزش این کودکان و مراقبت‌های بهداشتی سبب شده طول عمر آنها افزایش یابد و مسأله ازدواج و مشکلات همراه با آن مطرح شود. تعدادی از این کودکان حتی می‌توانند در مدارس معمولی ادامه تحصیل دهند و تعدادی دیگر نیز حتی می‌توانند دبیرستان را تمام کنند. شایع ترین نشانه‌های فیزیکی این بیماری عبارتند از:
اما و اگرهای ازدواج افراد مبتلا به سندرم داون
هنگام ازدواج باید چند مسأله مورد نظر قرار گیرد. این بیماران عقب‌ماندگی روانی دارند و بعضی از آنها پس از 30 سالگی قدرت تکلم را از دست می‌دهند. حدود 50 درصد این بیماران مشکلات بینایی و شنوایی دارند. 40 درصد این کودکان موقع تولد دارای مشکلات قلبی هستند. در این بیماران خطر سرطان لوسمی و بیضه بیشتر از افراد عادی است. در کودکانی که مبتلا به سندرم داون هستند خطر سرطان خون 15 ـ 10 برابر کودکان سالم است. حدود 50 ـ 20 درصد افراد مبتلا به سندرم داون دارای بیماری تیروئید هستند که بیشتر به صورت کم‌کاری تیروئید است. در عین حال والدینی که دارای یک فرزند مبتلا به سندرم داون هستند اگر هر دو دارای کاریو تایپ (تعداد و شکل کروموزوم) طبیعی باشند خطر این که بچه بعدی نیز دارای سندرم داون باشد یک درصد است. البته تمام خانم‌های حامله صرف نظر از سن باید از نظر احتمال وجود سندرم داون در جنین غربالگری شوند. برای غربالگری تست‌هایی وجود دارد که هر کدام دارای دقت بخصوصی هستند و گاهی از چند تست برای افزایش دقت تشخیصی استفاده می‌شود. اگر تست‌های معمولی برای سندرم داون مثبت باشند باید این تست مثبت توسط نمونه برداری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) تایید شود.
دقت تست‌های غربالگری برای تشخیص سندرم داون 95-90 درصد است. دقت تشخیصی تست کواد (quad) برای سندرم داون 81 درصد است و 5 درصد کاذب مثبت دارد (تست مثبت است ولی بیماری وجود ندارد). افراد متخصص سونوگرافی جنین می‌توانند این بیماری را ما بین هفته‌های 24-12 حاملگی با دقت حدود 75 درصد تشخیص دهند. در اروپا به حدود 92 درصد حاملگی‌ها که دارای جنین مبتلا به سندرم داون هستند، خاتمه داده می‌شود.
*جراح و متخصص بیماری‌های کلیه و مجاری ادراری
نظر شما