سه‌شنبه ۳۱ فروردین ۱۴۰۰ - ۰۹:۱۳

ناتوانی ذهنی اغلب ناشی از تغییراتی در ژنوم است که در اوایل رشد جنین اتفاق می‌­افتد و در دی ان ای ( DNA ) والدین مشاهده نمی­‌شود. زیرا همان‌طور که در مطالعه اخیر نشان داده شده است، خطر رخداد در خواهر یا برادر بعدی خانواده بسیار کم است.

آیا ناتوانی ذهنی ارثی است؟

سلامت نیوز: ناتوانی ذهنی اغلب ناشی از تغییراتی در ژنوم است که در اوایل رشد جنین اتفاق می‌­افتد و در دی ان ای ( DNA ) والدین مشاهده نمی­‌شود. زیرا همان‌طور که در مطالعه اخیر نشان داده شده است، خطر رخداد در خواهر یا برادر بعدی خانواده بسیار کم است.


به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایسنا،شیوع معلولیت­‌های ذهنی که به معنای مشکلات در یادگیری و درک موارد جدید است، حدود یک تا دو درصد جمعیت را درگیر کرده است و افراد دارای ناتوانی ذهنی شدید در طول زندگی خود نیاز به کمک دیگران در فعالیت‌­های روزمره دارند.


به گزارش ساینس دیلی،چنین معلولیت­‌هایی می­‌توانند ناشی از تغییرات ژنتیکی یا عوامل خارجی باشند. بر اساس تخمین­‌ها، حدود ۲۵۰۰ ژن، زمینه‌ساز ناتوانی ذهنی هستند که حدود نیمی از آنها ناشناخته باقی مانده‌اند.


در سال­‌های اخیر، به دلیل پیشرفت در تکنیک­‌هایی که توالی‌­یابی کل ژنوم را امکان­‌پذیر می­‌کند، تشخیص معلولیت­‌های ذهنی پیشرفت کرده است. این تکنیک­‌ها همچنین می‌­توانند به شناسایی علل ناتوانی ذهنی کمک کنند که در سایر معاینات و آزمایش‌های پزشکی یافت نمی­‌شوند. تعیین توالی اگزوم، یعنی توالی مناطق رمز­گذاری پروتئین ژن­‌ها در ژنوم، شناسایی انواع جدید ژن بیماری‌زا را نیز امکان­‌پذیر می­‌کند. شناسایی ژن­‌ها پیش شرط شناسایی عملکردهای بیماری و توسعه روش­‌های درمانی است.


در مطالعه انجام شده در دانشگاه هلسینکی فنلاند، از توالی اگزوم برای تعیین زمینه ژنتیکی بالقوه ناتوانی ذهنی استفاده شده است. شرکت‌کنندگان در این مطالعه شامل خانواده­‌های فنلاندی و اعضای خانواده با رشد شناختی تاخیری بودند که هیچ دلیل واضحی برای آنها مشخص نشده بود.


مشخص شد که علت اختلال رشد ۶۴ درصد از شرکت­‌کنندگان در مطالعه، یک ژن معلولیت ذهنی شناخته‌شده است. بیشتر آنها، به عبارتی ۷۵ درصد، نتیجه جهش­‌های تصادفی رخ داده طی رشد جنین و گونه‌­هایی بود که در ژنوم والدین یافت نشد. در واقع یک جهش ارثی در بیش از یک چهارم ژن­‌های بیماری­‌زای مورد مطالعه مشخص نشد و انواع ساختاری در مقیاس بزرگ‌تر که به‌طور معمول ارثی نیستند، فقط در ۸ درصد خانواده‌­ها یافت شد.


دوسنت ایرما جارولا می‌­گوید: «بر اساس یافته­‌های ما، خطر رخداد ناتوانی ذهنی در فرزند بعدی در این خانواده‌ها کم است.» طبق گفته وی، این یافته­‌ها، اطلاعات قابل توجه و  موجب تسکین‌  بسیاری از خانواده­‌ها است.


وی معتقد است استفاده از توالی اگزوم به عنوان یک روش اصلی بررسی در تشخیص معلولیت­‌های ذهنی بسیار مناسب است. این روش امکان بررسی علت معلولیت را سریع‌تر از قبل فراهم می‌کند و عدم اطمینان و نگرانی خانواده­‌ها را کاهش می‌­دهد. همچنین باعث صرفه‌جویی در مراقبت‌­های بهداشتی می­‌شود.
جارولا اضافه می­‌کند: «هرچه بیشتر با عوامل زمینه­‌ساز ناتوانی­‌های ذهنی و ماهیت ارثی آنها آشنا شویم، بهتر می­­‌توانیم به خانواده­‌هایی که با این اختلالات جدی روبرو هستند، کمک کنیم.»


جمعیت فنلاند به دلیل بیماری­‌های شدید ارثی نهفته ناشی از نقص تک ژنی که به عنوان انواع بیماری‌زا شناخته می­‌شود، معروف‌شده است و تاکنون ۴۰ مورد از این بیماری­‌ها شناخته‌شده است.


نتایج مطالعه اخیر نشان می­‌دهد که انواع جدیدی که در اوایل رشد جنین ایجاد می­‌شوند، شایع­‌ترین علت ناتوانی­‌های ذهنی در جمعیت فنلاند هستند. انواع شناخته‌شده مرتبط با بیماری­‌های نهفته تنها در ۵ درصد خانواده­‌های مورد مطالعه شناسایی شد که نتیجه‌­ای مطابق با سایر جمعیت­‌هایی اروپاست.
در مطالعه اخیر، ۹ ژن جدید شناسایی و مشخص شد تعداد انگشت­‌شماری از آنها نهفته هستند.


این مطالعه با همکاری پزشکان فنلاندی مشغول به درمان افراد دارای معلولیت ذهنی و گروه ژنتیک پزشکی در دانشگاه هلسینکی و همچنین دانشگاه کلمبیا و کالج پزشکی بیلور در ایالات‌متحده انجام شده است.


نتایج این مطالعه به تازگی در مجله Human Genetics منتشرشده است.

برچسب‌ها

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.
captcha