رييس بخش ژنوميكس انستيتو تحقيقات سرطان بيمارستان امام خميني(ره) از موفقيت گروهي از محققان اين بخش در شناسايي جهش ژنتيكي عامل بيماري «پومپه» براي نخستين بار در جهان خبر داد.

دكتر سعيد رضا غفاري، رييس بخش ژنوميکس انستيتو تحقيقات سرطان از مجريان اين طرح در اين زمينه به ایسنا گفت: بيماري پومپه جزو بيماري هاي متابوليكي ژنتيكي با علائم ضعف عضلاني است كه در اين بيماري، بيمار به تدريج با مشكلات عضلاني حركتي مواجه شده و در نهايت نيازمند استفاده از ويلچر مي شود.

وي با اشاره به اينكه برخي از بيماران مبتلا به اين بيماري حتي به دليل مشكلات عضلاني در ناحيه تنفسي پس از مدتي فوت مي كنند، افزود : تاكنون علت ژنتيكي اين بيماري توسط محققان كشورهاي مختلف جهان به طور قطع شناسايي نشده بود اما ما به كمك تكنيك هاي مولكولي و با بررسي طولاني مدت بر روي تعدادي از بيماران نهايتا توانستيم نقص و جهش ژنتيكي اين بيماري را براي اولين بار در دنيا شناسايي و ثبت كنيم.

دکتر غفاري با اشاره به اينكه بيماري متابوليكي از نظر شناسايي عمل و جهش ژنتيكي جزو مشكل ترين گروه بيماري هاي ژنتيكي است، افزود: از اين رو شناسايي جهت ژنتيكي بيماري پومپه و ثبت آن در مجامع معتبر علمي پزشكي جهان موفقيتي بزرگ و افتخاري براي ايرانيان محسوب مي شود.

گفتني است شناسايي علل و جهش ژنتيكي بيماري هاي ژنتيكي درآينده مي تواند در پيشگيري تولد نوزادان مبتلا به اين اختلالات و حتي درمان اين بيماران موثر باشد.

 

برچسب‌ها

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.
2 + 0 =