به گزارش سلامت نیوز به نقل از مجله Blood، نمونه خون یک زن باردار که در سال ۱۹۷۲ گرفته شده بود، یک ویژگی عجیب داشت:در سطح گلبولهای قرمز او، مولکولی وجود نداشت که در تمام نمونههای خونی شناختهشدهی آن زمان دیده میشد.
بیش از ۵۰ سال بعد، همین نبودِ مرموز سرنخی شد برای پژوهشگرانی از بریتانیا و اسرائیل تا یک سیستم کاملاً جدید از گروه خونی انسان را توصیف کنند.نتایج این کشف در سال ۲۰۲۴ منتشر شد.
لوئیز تیلی، متخصص خونشناسی از خدمات ملی سلامت بریتانیا، پس از نزدیک به دو دهه پژوهش شخصی روی این مورد گفت:«این کشف یک دستاورد بزرگ و نتیجهی سالها تلاش تیمی است و حالا میتوانیم مراقبت بهتری از بیماران نادر اما بسیار مهم ارائه دهیم.»
چرا این کشف مهم است؟
اغلب ما فقط سیستم ABO (A، B، AB و O) و عامل Rh (مثبت یا منفی) را میشناسیم، اما در واقع انسانها دهها سیستم گروه خونی مختلف دارند که بر اساس پروتئینها و قندهای موجود روی سطح گلبولهای قرمز تعریف میشوند.
بدن از این مولکولها که «آنتیژن» نام دارند، بهعنوان برچسب شناسایی خودی و غیرخودی استفاده میکند. اگر این نشانگرها هنگام انتقال خون با هم تطابق نداشته باشند، واکنشهای شدید و حتی مرگبار ممکن است رخ دهد.
بیشتر گروههای خونی اصلی در اوایل قرن بیستم شناسایی شدند، اما برخی گروهها مانند سیستم Er که در سال ۲۰۲۲ کشف شد، بسیار نادرند.گروه خونی جدید هم در همین دسته قرار میگیرد.
گروه خونی MAL چیست؟
مطالعات قبلی نشان داده بودند که بیش از ۹۹.۹٪ مردم جهان دارای آنتیژنی به نام AnWj هستند. اما این آنتیژن در خون زن باردار سال ۱۹۷۲ وجود نداشت.
از آنجا که این آنتیژن روی پروتئینی به نام MAL (مرتبط با میلین و لنفوسیتها) قرار دارد، پژوهشگران این سیستم جدید را گروه خونی MAL نامگذاری کردند.
وقتی هر دو نسخه از ژن MAL در فرد دچار جهش باشند، فرد دارای گروه خونی AnWj-منفی میشود، همان وضعیتی که در بیمار سال ۱۹۷۲ دیده شد.
پژوهشگران همچنین سه بیمار دیگر را شناسایی کردند که بدون این جهش ژنتیکی، AnWj-منفی بودند؛ موضوعی که نشان میدهد برخی اختلالات خونی میتوانند این آنتیژن را سرکوب کنند.
تأیید نهایی کشف
برای اطمینان از نقش ژن MAL، پژوهشگران نسخه سالم این ژن را به سلولهای خونی فاقد AnWj وارد کردند.
نتیجه: آنتیژن AnWj دوباره روی سطح سلولها ظاهر شد و این موضوع نقش کلیدی MAL را تأیید کرد.
پروتئین MAL در پایداری غشای سلولی و انتقال مواد درون سلول نقش حیاتی دارد. جالب اینکه تحقیقات قبلی نشان دادهاند آنتیژن AnWj در نوزادان تازه متولدشده وجود ندارد و مدتی بعد از تولد ظاهر میشود.
در میان بیماران AnWj-منفیِ بررسیشده، همه دارای یک جهش ژنتیکی مشترک بودند و هیچ بیماری یا ناهنجاری سلولی دیگری به آن مرتبط نشد.
کاربرد بالینی این کشف
اکنون که نشانگرهای ژنتیکی گروه خونی MAL شناخته شدهاند، پزشکان میتوانند تشخیص دهند که:
-
این گروه خونی نادر ارثی است
-
یا به دلیل سرکوب آنتیژن ناشی از یک بیماری دیگر ایجاد شده است
این موضوع میتواند به شناسایی مشکلات پنهان پزشکی کمک کند و از بروز واکنشهای خطرناک هنگام انتقال خون جلوگیری کند.
🩸 این ناهنجاریهای نادر خونی میتوانند پیامدهای بسیار جدی داشته باشند و هرچه شناخت ما از آنها بیشتر شود، جان افراد بیشتری نجات پیدا میکند.
نظر شما