کمخونی داسی شکل یک بیماری ژنتیک است. درصورتی که هر دو والدین این ژن معیوب را داشته باشند و کودک این ژنها را از والدیناش به ارث ببرد، به این بیماری مبتلا خواهد شد اما اگر تنها یکی از والدین ناقل این ژن باشد، کودک حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و نه بیمار. در این حالت ممکن است نشانههای بیماری جز در شرایط خاص بروز نکند اما این کودک میتواند در آینده ناقل این ژن به فرزندانش باشد؛ بنابراین به افرادی که ناقل این ژن هستند یا در خانوادهشان سابقه ابتلا به این بیماری وجود دارد توصیه میشود قبل از ازدواج آزمایشهای لازم در این زمینه را انجام دهند تا مطمئن شوند که همسر آیندهشان هم ناقل نیست. شاید بپرسید شرایط خاصی که منجر به بروز برخی عوارض در افراد ناقل میشود چیست؟ از آنجا که تنها برخی از گلبولهای قرمز این افراد، معیوب و داسیشکل است این افراد در شرایط عادی مشکل خاصی ندارند و تنها ناقل این ژن هستند اما همین افراد اگر در مناطقی که اکسیژن کمی وجود دارد مثل ارتفاعات قرار بگیرند ممکن است دچار برخی از عوارض این نوع کمخونی شوند.
گلبولهایی به شکل داس
گلبول قرمز طبیعی، صاف و گرد است و میتوان آن را به دونات توپر تشبیه کرد؛ همین شکل و فرم هم باعث میشود دونات بتواند به اشکال مختلف در بیاید و قابلیت انعطاف داشته باشد؛ به همین دلیل به راحتی میتواند از دیواره مویرگهای کوچک عبور کند اما در برخی از افراد گلبولهای قرمز خون به جای اینکه شکلی شبیه «دونات تو پر» داشته باشند شبیه داس هستند؛ دلیل آن هم وجود اختلالی در زنجیره پروتئینهای خون است که به آن اختلال F گفته میشود. در این شرایط گلبول قرمز دیگر نمیتواند به راحتی وارد مویرگها شود. همین امر باعث مسدود شدن مسیر مویرگها و اختلال در اکسیژنرسانی به اندامها میشود. از سوی دیگر عمر گلبولهای داسی بسیار کمتر از گلبولهای قرمز سالم است که این امر فشار بیشتری را به مغز استخوان برای ساخت گلبولهای قرمز وارد میکند.
بروز نشانهها از چهارماهگی
نشانههای کمخونی داسی شکل در مبتلایان از حدود چهار ماهگی دیده میشوند؛ برخی از این نشانهها خیلی زود ظاهر شده و گروهی دیگر در طول زمان خود را نشان میدهند. همچنین این نشانهها و عوارض بسته به شدت بیماری ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشد. نخستین نشانهها ورم دست و پاهاست چرا که این گلبولهای غیرطبیعی مسیر رگ را مسدود میکنند و همین امر باعث میشود اندامها دچار ورم شوند.
رنگ پریدگی، دردهای دورهای اندامها، عوارض پوستی و تاخیر در بلوغ و اختلالات رشدی از دیگر عوارض این بیماری است.
منبع: همشهری تندرستی
نظر شما