به گزارش سلامت نیوز به نقل از مای کلیولندکلینیک، غول پیکری که آکرومگالی کودکان و غول پیکری هیپوفیز نیز نامیده می شود، یک بیماری بسیار نادر است که زمانی اتفاق می افتد که یک کودک یا نوجوان دارای سطوح بالایی از هورمون رشد (GH) در بدن خود باشد که باعث رشد بسیار بلند قد می شود. غده هیپوفیز به طور معمول GH تولید می کند، اما یک تومور در هیپوفیز آنها می تواند GH اضافی در غول پیکر ایجاد کند.

غده هیپوفیز شما یک غده درون ریز کوچک به اندازه نخود است که در پایه مغز و زیر هیپوتالاموس قرار دارد. غده هیپوفیز شما هشت هورمون مهم از جمله GH ترشح می کند.

هورمون رشد که با نام‌های هورمون رشد انسانی (hGH) و سوماتوتروپین نیز شناخته می‌شود، یک هورمون طبیعی است که در بسیاری از قسمت‌های بدن برای تقویت رشد در کودکان عمل می‌کند. هنگامی که صفحات رشد (اپی فیز) در استخوان های شما با هم ترکیب شدند، GH دیگر قد را افزایش نمی دهد. در عوض، به حفظ استخوان، غضروف و ساختار اندام و متابولیسم طبیعی کمک می کند

GH ارتباط نزدیکی با فاکتور رشد شبه انسولین 1 (IGF1) دارد، هورمونی که کبد شما ترشح می کند. این هورمون ها با هم کار می کنند تا عملکردهای رشد و متابولیسم را انجام دهند.

در غول‌پیکری، مقدار بیش از حد هورمون رشد (GH) رشد ماهیچه‌ها، استخوان‌ها و بافت همبند را تسریع می‌کند و منجر به افزایش غیر طبیعی قد و همچنین چندین تغییر بافت نرم می شود. زمانی که برخی از افراد مبتلا به غول‌پیکری تحت درمان قرار نگیرند یا کنترل نشده باشند، قدشان به بیش از 8 فوت رسیده است.

به همین دلیل، تشخیص زودهنگام و درمان در موارد غول پیکر بسیار مهم است.

تفاوت بین غول پیکر و آکرومگالی چیست؟

ژیگانتیسم و آکرومگالی هر دو شرایطی هستند که از هورمون رشد اضافی (GH) ناشی می شوند. تفاوت در این است که این شرایط بر چه کسی تأثیر می گذارد؛ بزرگسالان مبتلا به آکرومگالی می شوند، در حالی که کودکان و نوجوانانی که هنوز در حال رشد هستند دچار غول پیکری می شوند.

در کودکان، غول‌پیکری زمانی اتفاق می‌افتد که آنها GH اضافی را قبل از جوش خوردن صفحات رشد در استخوان‌هایشان (قبل از پایان بلوغ) تجربه کنند.

هنگامی که صفحات رشد شما ذوب می شوند، GH اضافی باعث آکرومگالی می شود. در این مورد، قد شما رشد نمی کند، اما GH اضافی بر شکل استخوان ها و اندازه اندام شما و همچنین سایر عوامل سلامتی تأثیر می گذارد.

غول پیکری نادرتر از آکرومگالی است.

غول‌پیکری چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

اگرچه بسیار نادر است، غول‌پیکری می‌تواند بر روی هر کودکی تأثیر بگذارد که صفحات رشد استخوان‌هایش هنوز به هم نپیوسته است (بلوغشان به پایان نرسیده است). غول‌پیکری مردان را، بیشتر از دختران، تحت تأثیر قرار می‌دهد.

غول پیکری چقدر رایج است؟

غول پیکری بسیار نادر است. تاکنون حدود 100 مورد در ایالات متحده ثبت شده است.

رشد به طور معمول در کودکان چگونه اتفاق می افتد؟

هورمون رشد (GH) با افزایش اندازه گیری رشد استخوان، ماهیچه و بافت و کمک به کنترل متابولیسم، رشد را در دوران کودکی تنظیم می کند. رشد به طور معمول تا زمانی که کودک به سن بلوغ برسد یک فرآیند نسبتاً پایدار است .

در دوران بلوغ، ترشح هورمون‌های جنسی (استروژن و تستوسترون) به میزان قابل‌توجهی افزایش می‌یابد و باعث می‌شود صفحات رشد (اپی‌فیز) در انتهای استخوان‌های بلند فرزندتان به آرامی با هم ترکیب شوند. رشد قد در پایان بلوغ زمانی که صفحات رشد کاملاً به هم می پیوندند متوقف می شود.

سرعت رشد کودک و رسیدن به قد نهایی او پس از بلوغ با ترکیبی از چندین ژن که از والدین، عوامل محیطی و جنسیت آنها به ارث می برد، تعیین می شود.

در موارد غول پیکری، رشد کودک بسیار سریع و به طور قابل توجهی بیشتر از سایر کودکان هم جنس و هم سن است، اما تشخیص غول‌پیکری هنوز برای والدین دشوار است زیرا علائم غول‌پیکری ممکن است در ابتدا مانند جهش‌های رشد طبیعی دوران کودکی به نظر برسد.

علائم و نشانه های غول پیکر چیست؟

مقادیر بیش از حد هورمون رشد (GH) باعث علائم و نشانه های غول پیکر می شود. کودکان مبتلا به غول‌پیکری نیز می‌توانند علائم خاصی داشته باشند زیرا تومور هیپوفیز آنها به مغز و بافت‌های عصبی مجاور آنها فشار وارد می‌کند. نشانه اصلی غول‌پیکری رشد بیش از حد است. کودکان مبتلا به غول پیکر به سرعت در قد رشد می کنند.

جدا از اینکه نسبت به سنشان بسیار بلند/بزرگ هستند، ویژگی های فیزیکی غول پیکر عبارتند از:

• پیشانی بسیار برجسته و فک برجسته
• فاصله بین دندان هایشان
• ضخیم شدن اجزای صورت آنها
• دست ها و پاهای بزرگ با انگشتان دست و پا ضخیم

سایر علائم غول پیکری عبارتند از:

• بزرگ شدن اندام های داخلی به خصوص قلب کودک
• تعریق بیش از حد (هیپرهیدروزیس)
• دوبینی یا مشکل در دید جانبی (محیطی)
• سردرد
• درد مفاصل
• بلوغ تاخیری
• قاعدگی نامنظم
• مشکلات خواب، مانند آپنه خواب
• ضعف عضلانی

اگر کودک شما این علائم را تجربه کرد، مهم است که در اسرع وقت با پزشک مشورت کنید.

چه چیزی باعث غول‌پیکری می‌شود؟

شایع ترین علت غول پیکری، تومور خوش خیم (غیر سرطانی) روی غده هیپوفیز کودک شما (آدنوم هیپوفیز) است که هورمون رشد اضافی (GH) را آزاد می کند. کودکان مبتلا به غول پیکر تقریبا همیشه در هنگام تشخیص تومورهای هیپوفیز بزرگی به نام ماکروآدنوم (آدنوم هیپوفیز با قطر 10 میلی متر یا بزرگتر) دارند. غول‌پیکری همچنین می‌تواند ناشی از هیپرپلازی هیپوفیز باشد، یعنی زمانی که غده هیپوفیز شما بزرگ می‌شود.

بسیاری از کودکان مبتلا به غول پیکری دارای یک جهش ژنتیکی هستند که باعث تشکیل تومور هیپوفیز می شود. شایع‌ترین جهش‌های ژنتیکی مرتبط با غول‌پیکری، جهش یا حذف ژن AIP است که تقریباً 29 درصد از جمعیت افراد مبتلا به غول‌پیکر را تشکیل می‌دهد.

غول پیکری می تواند به عنوان بخشی از چندین اختلال ژنتیکی نادر رخ دهد که منجر به افزایش خطر ابتلا به تومورهای هیپوفیز ترشح کننده GH می شود، از جمله:

• کمپلکس کارنی: این یک بیماری ژنتیکی است که بر رنگ پوست( پیگمانتاسیون) تاثیر می گذارد و باعث ایجاد تومورهای خوش خیم پوست، قلب و سیستم غدد درون ریز شما می شود. آدنوم هیپوفیز ترشح کننده GH در حدود 10 تا 13 درصد موارد کمپلکس کارنی رخ می دهد و معمولاً پیشرفت آهسته ای دارد.
• سندرم مک‌کون آلبرایت: این یک بیماری ژنتیکی است که بر استخوان‌ها، پوست و سیستم غدد درون ریز شما تأثیر می‌گذارد و باعث ایجاد رنگدانه‌های پوستی قهوه‌ای، تشکیل بافت اسکار روی استخوان‌ها و بلوغ زودرس می‌شود؛ GHاضافی در 20% تا 30% موارد سندرم McCune-Albright وجود دارد. این اغلب به دلیل بزرگ شدن غده هیپوفیز (هیپرپلازی) ایجاد می شود، اما آدنوم هیپوفیز نیز می تواند علت آن باشد.
• نئوپلازی های غدد درون ریز متعدد (MEN) نوع 1 یا نوع 4: این شرایط ژنتیکی هستند که در آن یک یا چند غدد درون ریز شما بیش فعال هستند ویا تومور را تشکیل می دهند که می تواند شامل تومور هیپوفیز ترشح کننده GH باشد.
• نوروفیبروماتوز: این وضعیتی است که بخشی از گروهی از شرایط ژنتیکی شناخته شده به عنوان اختلالات پوستی عصبی است که بر پوست و سیستم عصبی شما تأثیر می گذارد. این نوع اختلالات ناشی از افزایش غیر طبیعی رشد سلولی است. این منجر به تشکیل تومورهایی در سراسر بدن شما می شود که می تواند شامل یک تومور ترشح کننده GH باشد.
• آدنوم هیپوفیز جدا شده از خانواده (FIPA): یک وضعیت ارثی است که با ایجاد آدنوم هیپوفیز مشخص می شود که می تواند شامل آدنوم ترشح کننده GH باشد.

غول‌پیکری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص به دلیل نادر بودن آن و به دلیل اینکه نرخ رشد می‌تواند از کودکی به کودک دیگر به دلیل ژنتیک و عوامل محیطی می‌تواند و متفاوت دشوار باشد.

به طور کلی، پزشکان زمانی که قد کودک سه انحراف استاندارد بالاتر از میانگین قد طبیعی برای جنس و سن یا دو انحراف معیار بالاتر از میانگین تنظیم شده بر اساس قد والدین بیولوژیکی آنها باشد، به غول پیکر بودن مشکوک می شوند.

اگر پزشک فرزندتان فکر می‌کند که ممکن است غول‌پیکری داشته باشد، احتمالاً به شما توصیه می‌کند که به یک متخصص غدد، یا متخصص غدد که در شرایط مرتبط با هورمون تخصص دارد، مراجعه کنید.

آنها تشخیص را بر اساس سابقه پزشکی و خانوادگی فرزند شما، ارزیابی بالینی کامل و آزمایشات تخصصی مانند آزمایش خون و آزمایش تصویربرداری انجام می دهند.

چه آزمایشاتی برای تشخیص غول پیکری انجام می شود؟

اگر کودک شما مشکوک به غول‌پیکری باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های زیر را برای کمک به تشخیص این بیماری تجویز کند:

• آزمایش خون هورمون رشد و IGF-1 فاکتور رشد شبه انسولین 1: این آزمایش‌ها سطوح مختلف هورمون در خون فرزند شما را از نمونه‌ای که از رگ او گرفته شده است، اندازه‌گیری می‌کند. سطوح بالاتر از حد طبیعی ممکن است نشان دهنده غول پیکر بودن باشد.
• تست تحمل گلوکز: این آزمایش می تواند ارزیابی کند که آیا سطوح هورمون رشد کودک شما به گلوکزآنطور که باید واکنش نشان می دهد یا خیر. برای این آزمایش، پس از نوشیدن محلول گلوکز، پزشک در فواصل زمانی مختلف از رگ کودک شما نمونه خون می گیرد.
• آزمایش‌های تصویربرداری: اگر آزمایش‌های خون تأیید کند که کودک شما غول‌پیکری دارد، پزشک احتمالاً اسکن MRI (تصویربرداری تشدید مغناطیسی یا سی‌تی اسکن (توموگرافی کامپیوتری) را توصیه می‌کند، که می‌تواند به وضوح اندازه و محل تومور هیپوفیز را نشان دهد و به تعیین وضعیت کمک کند.

درمان های مناسب برای غول پیکری

اگر کودک شما مبتلا به غول‌پیکری تشخیص داده شده باشد، پزشک او ممکن است آزمایش‌های بیشتری را برای بررسی اینکه آیا این وضعیت سایر قسمت‌های بدن او را تحت تأثیر قرار داده است، درخواست کند . این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اکوکاردیوگرام برای بررسی مشکلات قلبی
• تست های مطالعه خواب برای بررسی آپنه خواب
• اشعه ایکس یا اسکن DEXA (DXA) برای بررسی سلامت استخوان

غول‌پیکری چگونه درمان می‌شود؟

اهداف درمان غول پیکر عبارتند از:

• کنترل ایمن سطح هورمون رشد (GH) و فاکتور رشد شبه انسولین 1 (IGF1)
• کنترل رشد تومور هیپوفیز
• کاهش اثرات تومور هیپوفیز بر ساختارهای مجاور مانند بافت مغز و عصب بینایی
• درمان یا کاهش اثرات GH بر سایر سیستم های بدن

پزشکان معمولاً از ترکیبی از درمان ها، به ویژه جراحی و پرتودرمانی، برای غول پیکری استفاده می کنند.

داروها در درمان آکرومگالی در بزرگسالان در دسترس و موثر هستند، اما اثرات این داروها بر روی کودکان به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است.

جراحی غول پیکری

جراحی رایج ترین گزینه درمانی برای غول پیکری است. هدف حذف یا کاهش اندازه تومور هیپوفیز است. از آنجایی که تومورهای هیپوفیز که باعث غول‌پیکری می‌شوند اغلب بزرگ هستند، کودکان مبتلا به غول‌پیکری ممکن است برای برداشتن تومور و کنترل موثر سطوح GH به چندین عمل جراحی نیاز داشته باشند.

جراح کودک شما ممکن است از نوعی جراحی به نام جراحی ترانس اسفنوئیدال برای برداشتن تومور هیپوفیز استفاده کند، که شامل عبور از بینی و سینوس اسفنوئید، یک فضای توخالی در جمجمه کودک شما در پشت مجرای بینی و زیر مغز کودک شما، برای انجام جراحی است.

پرتودرمانی برای غول‌پیکری

پرتودرمانی می تواند به کاهش سطح هورمون رشد کمک کند، زمانی که جراحی در انجام این کار موثر نباشد. پرتودرمانی از تجهیزات تخصصی برای هدف قرار دادن تومور با پرتوهای پرتو استفاده می کند.این درمان به کندی کار می کند. ممکن است به چندین دوره درمانی با وقفه در میان نیاز داشته باشد و ممکن است چندین سال طول بکشد تا کاملاً اثر کند.

عوارض احتمالی درمان غول پیکر چیست؟

در نتیجه جراحی‌ها ویا پرتودرمانی، تقریباً 60 درصد از افراد مبتلا به غول‌پیکر پس از درمان دچار کم‌کاری هیپوفیز می‌شوند، وضعیتی که در آن کمبود یک، چند یا همه هورمون‌های ساخته شده توسط غده هیپوفیز وجود دارد.

هیپوفیتاریسم با داروهای جایگزین هورمونی درمان می شود.

عوارض جراحی برای برداشتن تومور هیپوفیز می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خون ریزی
• نشتی مایع مغزی نخاعی (CSF)
• مننژیت
• عدم تعادل سدیم (نمک) و آب در بدن شما

عوارض جانبی احتمالی پرتودرمانی عبارتند از:

• اختلال در باروری
• از دست دادن بینایی و آسیب مغزی (نادر)
• ایجاد تومور چندین سال پس از درمان (نادر)

آیا می توان از غول پیکری جلوگیری کرد؟

متأسفانه، هیچ کاری نمی توانید برای جلوگیری از غول پیکر انجام دهید، اگرچه تشخیص زودهنگام بسیار مهم است. درمان سریع می تواند به جلوگیری یا کند کردن تغییراتی که باعث رشد بسیار بلند کودک شما می شود کمک کند.

پیش‌آگهی (چشم‌انداز) غول‌پیکری چیست؟

پیش آگهی (چشم انداز) برای کودکان و نوجوانان مبتلا به غول پیکر به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله:

• چقدر زود یا دیر تشخیص داده می شوند
• درمان چقدر در کنترل سطح هورمون رشد موثر است
• اگر عوارض مربوط به غول‌پیکری ایجاد شود

به طور کلی، افرادی که در تشخیص سن بالاتر هستند، نسبت به افرادی که در سنین پایین‌تر تشخیص داده می‌شوند، احتمالاً به دلیل قرار گرفتن طولانی‌تر در معرض هورمون رشد بیش از حد و فاکتور رشد شبه انسولین 1، عوارض بیشتری دارند.

به همین دلیل، اگر متوجه تغییرات غیرعادی یا غیرمنتظره در رشد و یا ویژگی های فیزیکی فرزندتان شدید، ضروری است که در اسرع وقت با پزشک کودک خود صحبت کنید.

امید به زندگی در افراد مبتلا به غول پیکری چقدر است؟

تشخیص و درمان زودهنگام غول پیکری برای جلوگیری از قد بیش از حد و عوارض مرتبط با آن و بهبود امید به زندگی بسیار مهم است.

اگر غول‌پیکری درمان نشود، با عوارض قابل‌توجهی و افزایش میزان مرگ و میر حدود دو برابر میانگین طبیعی همراه است.

عوارض غول پیکری چیست؟

عوارض دراز مدتی که برخی از افراد مبتلا به غول‌پیکر ممکن است به دلیل قد بیش از حد و اثرات کلی هورمون رشد بیش از حد تجربه کنند عبارتند از:

• مشکلات حرکتی به دلیل ضعف عضلانی
• استئوآرتریت
• نوروپاتی محیطی
• آپنه خواب
• بزرگ شدن قلب (کاردیومگالی) و مشکلات دریچه قلب
• عوارض متابولیک مانند دیابت نوع 2

مسائل مربوط به شرکت در کارهای روزمره مانند خرید لباس و مسافرت به دلیل قد بسیار بلند نیز می تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به غول پیکری درمان نشده را کاهش دهد.

چه زمانی باید در مورد غول‌پیکری به پزشک فرزندم مراجعه کنم؟

اگر کودک شما مبتلا به غول‌پیکری تشخیص داده شده است، باید به طور منظم به پزشک و یا متخصص غدد مراجعه کند تا بر درمان نظارت کند و مطمئن شود که سطح هورمون‌هایش در محدوده بهینه است.