به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایسنا، دکتر الناز عطایی - فوق تخصص خون و سرطان بالغان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، با بیان اینکه هموفیلی یک بیماری ارثی وابسته به جنسیت است، گفت: این بیماری در مردان بروز می‌کند و زنان دارای ژن  معیوب فقط ناقل بیماری هستند.

به گفته این استادیار دانشگاه، حدود ۳۰ درصد از مبتلایان به این بیماری دارای جهش جدید هستند و مادر آنها نیز ناقل بیماری نبوده است.

وی از تظاهرات بیماری به خصوص در نوع شدید به خونریزی در مفصل، بافت‌های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز اشاره کرد و گفت: میزان و شدت خونریزی و علایم آن بسته به کمبود سطح فاکتور انعقادی در افراد مختلف، متفاوت است.

عطایی با اشاره به علت بروز بیماری گفت: این افراد به علت نقص ژنتیکی دارای کمبود فاکتورهای انعقادی ۸ و ۹ هستند که این کمبود فاکتور علت اصلی بروز تظاهرات بالینی خونریزی دهنده است.

انواع هموفیلی

وی  خاطرنشان کرد: هموفیلی به دو گروه عمده تقسیم می شود که تظاهرات بالینی آنها تفاوت زیادی با هم ندارند.

به گفته وی، نوع اول هموفیلی A یا فرم کلاسیک بیماری است که ۸۰ درصد موارد ابتلا را شامل می‌شود و به علت کمبود فاکتور ۸ بروز می‌کند. نوع دوم نیز هموفیلی B است که بر اثر کمبود فاکتور ۹ بروز می‌کند.

این استادیار دانشگاه افزود: بیشتر مبتلایان به هموفیلی در جهان از نوع هموفیلی  A یا همان کمبود فاکتور هشت هستند.

میزان شیوع هموفیلی

فوق تخصص خون و سرطان بالغان خاطرنشان کرد: بیماری هموفیلی در همه گروه‌ها و نژادها مشاهده می شود و میزان شیوع  بیماری در جوامع مختلف یک در هر ۱۰ هزار مرد گزارش شده است.

وی ایران را یکی از مناطق دارای شیوع بالای هموفیلی برشمرد و افزود: ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی نهمین کشور جهان است و تقریبا ۴۴ درصد از موارد اختلالات مادرزادی خونریزی دهنده در ایران از نوع هموفیلی است.

به گفته این استادیار دانشگاه، پیش از جنگ جهانی دوم مبتلایان به هموفیلی به ویژه نوع شدید یا sever بیماری امید به زندگی محدودی داشتند. اما پس از پیشرفت‌های ایجاد شده در حوزه انتقال خون برای درمان این بیماران از پلاسما استفاده شد که باعث کشف کرایوپرسپتات غنی شده با فاکتور هشت و پیشرفت در درمان این بیماران شد.

وی یادآور شد: به دلیل دسترسی به کنستانتره‌های فاکتورهای انعقادی بیماران در منزل هم تحت درمان قرار می‌گرفتند و این امر باعث افزایش قابل توجه عمر این بیماران شد. اما متاسفانه آلودگی منابع خونی با ویروس هپاتیت و HIV منجر به شیوع گسترده این عفونت‌های منتقله از خون در میان جمعیت هموفیلی‌ها شد.

به گفته عطایی، با تولید پروتئین‌های نوترکیب فاکتور ۸ و فاکتور ۹  از سال ۱۹۹۰ تحول عظیمی در درمان بیماران هموفیلی رخ داد که منجر به افزایش طول عمر، ارتقای کیفیت زندگی و کاهش احتمال انتفال عفونت در این افراد شد.

این استادیار دانشگاه یادآور شد: در صورتی که بیماران هموفیلی تحت درمان مناسب توسط هماتولوژیست قرار گیرند که شامل دریافت درمان های پیشگیرانه اولیه یا پروفیلاکسی برای بالا نگه داشتن مداوم سطح فاکتورهای انعقادی است طول عمر قابل قبولی خواهند داشت.

عطایی با اشاره به شیوه درمان این بیماران گفت: درمان بیماران هموفیلی A و B معمولا پس از تشخیص و تعیین سطح فاکتور خونی با پروتئین های نوترکیت فاکتور ۸ یا ۹  به صورت تزریق ۲ یا ۳ بار در هفته براساس وزن بیمار و سطح و نوع فاکتور شروع می شود. البته در موارد اورژانسی و خونریزی های تهدید کننده حیات درمان متفاوت از شرایط عادی و  stable  است.

توصیه‌های مهم به مبتلایان هموفیلی

این فوق تخصص خون و سرطان بالغان بیمارستان شهیدمدرس به بیماران مبتلا به هموفیلی توصیه کرد که همواره باید نکاتی را رعایت کنند که از آن جمله می توان به موارد زیر اشاره کرد:

- توجه همیشگی به نشانه‌های مخفی و آشکار خونریزی مثل درد مفصل، تورم مفاصل و عضلات، احساس درد قفسه سینه و شکم  و سردرد.  

-  تحت نظر و در ارتباط نزدیک بودن با یک مرکز هماتولوژی که در زمینه هموفیلی فعال است.

- انجام معاینات و غربالگری های روتین

- شروع درمان در اسرع وقت براساس نوع هموفیلی و سطح فاکتور

- انجام مشاوره فوق تخصصی هماتولوژی در صورتی که این بیماران نیاز به جراحی اورژانس یا الکتیو داشته باشند.

- خودداری از مصرف خودسرانه دارو به خصوص داروهای مختل کننده عملکرد پلاکت مثل آسپرین برای کنترل درد

به گفته عطایی، فرد یا کودکی که دارای علایم خونریزی دهنده و سابقه فامیلی بیماری خونریزی دهنده است حتما باید از نظر هموفیلی مورد بررسی قرار گیرد  که با انجام تست‌های غربالگری انعقادی مثل PT-PTT-INR شروع می‌شود.

وی افزود: در این افراد به خصوص در نوع شدید بیماری که سطح فاکتور زیر یک درصد است و نوع متوسط که سطح فاکتور یک تا شش درصد است، شاهد افزایش زمان PTT هستیم که با اندازه گیری سطح فاکتورهای ۸ و ۹  و بررسی های ژنتیکی تشخیص بیماری صورت می گیرد و بعد از تایید تشخیص اقدامات درمانی باید بلافاصله شروع شود.

بررسی‌های ژنتیکی قبل از تولد

این فوق تخصص خون و سرطان بالغان بیمارستان شهید مدرس به خانواده های دارای سابقه ابتلا به هموفیلی تاکید کرد که قبل از اقدام به بارداری و حین بارداری حتما بررسی های ژنتیک لازم را انجام دهند تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن مادر مشخص شود و در مورد فرزندآوری تصمیم گیری مناسب انجام شود. همچنین در حین بارداری نیز در هفته ۱۰ تا ۱۲ با انجام نمونه‌برداری از پلاسنتا می‌توان جنین را از نظر این بیماری و وجود ژن معیوب بررسی کرد.

عطایی گفت: خانواده هایی که فرزند مبتلا به هموفیلی دارند باید با تمام عوارض این بیماری کاملا آشنا باشند. به  علایم خطر آگاهی کافی داشته باشند و نشانه های شروع خونریزی (نظیر درد، تورم و قرمزی مفصل و عضلات، سردرد، درد قفسه سینه، عدم حرکت مفصل، بیقراری کودک) را بشناسند.  بروز خونریزی های مکرر در داخل مفصل منجر به دفورمیتی(تغییر شکل) اندام در کودک می شود و حرکت اندام را دچار مشکل می کند.

وی در راستای افزایش آگاهی خانواده ها درخصوص این بیماری و عوارض آن به ضرورت ارتباط تنگاتنگ والدین با مراکز هموفیلی و هماتولوژِیست های فعال، اجرای برنامه‌های آموزشی جامع توسط صدا و سیما و مراجع بهداشتی و درمانی(درخصوص عوارض، نشانه ها، نحوه به ارث رسیدن و علایم هشدار دهنده، راه‌های جلوگیری از انتقال این ژن معیوب به نسل های بعدی در خانواده) اشاره کرد.

عطایی همچنین بر شروع درمان سریع به محض تشخیص دادن این بیماری تاکید کرد و گفت: دسترسی به مراکز هموفیلی و فاکتورهای نوترکیب در کشور مطلوب است و پیشرفت های خوبی نیز در این زمینه و فرایندهای حساسیت زدایی (به دنبال مصرف طولانی مدت فاکتور) صورت گرفته است. همچنین برنامه‌های منسجمی در این زمینه وجود دارد که اصول پروفیلاکسی و تشخیص زودرس و درمان به موقع را شامل می‌شود.

وی بر افزایش سهولت دسترسی همه بیماران هموفیلی در اقصی نقاط کشور به امکانات، تجهیزات و داروها  تاکید کرد و گفت: با توجه به ماهیت تهدید کننده حیات این بیماری به خصوص در شرایط اورژانسی و تروما و تصادفات، دسترسی سریع و آسان این گروه از بیماران به مراکز تخصصی و فوق تخصصی بسیار ضروری است و امیدواریم بیش از پیش به دغدغه ها و چالشهای این افراد رسیدگی شود.

بنابر اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عطایی اظهار کرد: تحقق این موارد ارتباط تنگاتنگی با افزایش برنامه ها و سمپوزیوم های آموزشی و اطلاع رسانی های جامع در مورد هموفیلی دارد که در سایه همکاری نهادهای مختلف آموزشی و بهداشتی، درمانی و سایر ارگانها و سازمان های دولتی دخیل در تهیه امکانات و داروهای مورد نیاز میسر می شود.